再生障碍性贫血

再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭症，是血液科里仅次于白血病的杀手，但是再障并非一种绝症。在医院每年还有不少再障的患者，尤其是儿童患者，因为耽误治疗而死亡，很多家长包括不少基层医院的医生对再障的认识都很有限，不少人一听就以为得了绝症就放弃治疗了。其实很多患者和家属不知道重型再障起病急，需要尽早到有经验的治疗中心治疗，他以为只是贫血就在卫生站、社区医院输输血，耽误了最佳的治疗时间。所以为了让更多的人了解再障，我将从定义、病因、症状、治疗、预防来为广大观众科普这一疾病。 再障的症状主要有三大方面：贫血、感染和出血。 再障的发病机制有三个方面，分别是造血干细胞的缺陷、造血微环境异常和免疫功能异常，分别称作种子学说、土壤学说和虫子学说。造血干细胞就相当于种子，造血微环境就相当于土壤，免疫功能异常就相当于虫子。如果造血干细胞、造血微环境和免疫功能都正常，造血功能才能正常。如果种子或者是土壤的异常，就是造血干细胞和造血微环境的异常，都会影响造血功能。现在最重要的一个理论还是虫子学说，就是免疫功能的异常，引起我们的种子、土壤，也就是造血干细胞和造血微环境的损伤，最后影响到造血功能。引起再生障碍性贫血的机制之一就是自身免疫系统的异常，导致免疫系统攻击自身细胞，因此受到影响的细胞包括红细胞、白细胞和血小板，人体的细胞、组织存活都需要氧气，这些氧气是由红细胞携带的。血小板也很重要，其作用是促进血液凝固。淋巴细胞是白细胞的一种，其作用主要是防御肿瘤和病毒的第一道防线。中性粒细胞是另一种用于防御感染和疾病的白细胞类型。红细胞、白细胞和血小板计数均低于正常，是诊断再障的标准之一，这些重要的血细胞起源于人体的骨髓，它们在进入血液之前来源于骨髓中的造血干细胞，正常情况下造血干细胞会源源不断生成血细胞，但是患有自身免疫紊乱时，淋巴细胞会有发生异常，开始攻击骨髓中产生造血细胞的这些造血干细胞，从而导致红细胞、白细胞、血小板生成减少，发生再生障碍性贫血。 对于这种再生障碍性贫血，一种有效的治疗方法是使用高剂量的免疫抑制剂，包括环孢霉素、环磷酰氨、抗淋巴细胞或抗胸腺细胞球蛋白，来抑制免疫功能紊乱。用药之后免疫系统就像计算机一样重新启动，重新启动以后淋巴细胞不再攻击正常的干细胞，使得骨髓重新生成血细胞，达到治疗再障的目的。 总之，再障并非绝症，有数据显示目前全球再生障碍性贫血的发病率大概为2/10万，中国的发病率估计是这个数字的2-3倍，其中近两成的患者属于重型再生障碍性贫血，二十年以前重型再障的患者死亡率高达90-95%。目前再障的治疗有了突破性进展，现在重型再障治疗主要有两种标准的治疗办法，就是造血干细胞移植和免疫抑制治疗。预计有75%以上的患者在采用这两种规范化的治疗以后，获得长期的存活。如果能在同胞兄弟姊妹中获得配型成功，进行造血干细胞移植治疗，治愈率更高达80%-90%，所以再障患者只要及时到有经验的治疗中心采取规范化的治疗，大部分可以获得治愈。

再生障性贫血的预后跟几个方面有关：1、跟疾病的严重程度有关。血细胞减少的严重程度分为重型再障和非重型再障，或者称做慢性再障。慢性再障的预后相对较好，生存时间可以几十年，但是疾病恢复也比较慢，治疗要有信心。有一部分，大概1/4的病人会逐渐加重，发展到重型再障。重型再障的预后根据治疗的方法不同，年龄不同，预后也不同。重型再障往往发病急，进展快，感染、出血非常严重，死亡率非常高，现在认为如果不及时治疗，6个月之内死亡率达到90%。其中重型再障里面有一型最严重的一型叫急重型的再障，3个月之内死亡率可以超过90%，所以一定要积极的尽早的去做治疗。造血干细胞移植和免疫抑制治疗是重型再障最标准的两项治疗；2、还跟年龄有关，如果年龄在20岁以下，现在治疗五年的生存率经常能够达到90%以上，60岁以上可能五年生存率不到50%，所以跟年龄是有一定的关系；3、预后还跟治疗是否及时有关。如果你出现严重感染不及时治疗，可能很快发展到败血症、感染性休克造成死亡；如果你出血不积极的治疗纠正，可能出现内脏的大出血或者脑出血造成死亡，所以预后跟疾病的严重程度跟治疗是否积极、年龄的大小、治疗方法的选择都有一定的关系。

再生障碍性贫血临床表现主要有三大特征：第一是贫血；第二是出血；第三是感染。临床上大多数起病隐匿，进展缓慢，直到症状明显时才发现。重型再障起病急，可呈进行性面色苍白，或伴有头晕、心悸、多汗、乏力及食欲下降，感染则主要表现为细菌、真菌或病毒感染，也可造成口腔溃疡，血小板减少可导致皮肤紫癜、出血、鼻出血，严重时可出现颅内出血。 以上是再生障碍性贫血常见临床表现，一旦出现上述表现，一定要去医院就诊，及时处理，避免延误治疗而引起不良后果。

再生障碍性贫血是一种恶性血液疾病，治疗方法包括骨髓移植，甚至免疫抑制剂治疗。一旦做骨髓移植术，移植后成功具体所需时间。 经过大量临床研究，还有循证指南显示，如果再生障碍性贫血移植后五年内没有出现疾病复发，比如血小板没有下降，白细胞也没有下降，甚至血红蛋白都没有下降，病人身体造血功能已经基本恢复正常，可以算是治愈。骨髓移植目前是一种较成熟治疗手段，成功率最高可达90%。

异基因造血干细胞移植是治疗再生障碍性贫血首选治疗方案，包括亲缘全相合造血和造血干细胞移植、亲缘半相合造血干细胞移植和脐血干细胞移植，这三种不同移植手段的植入失败后果也不同。 植入失败是造血干细胞移植严重并发症，发生率各国报道都不一致，有的一般在0.1%，最高可能5%，严重时可影响患者生存。但国内造血干细胞移植，如果能到比较大型移植中心就诊，成功率非常高，所以植入失败几乎很少发生，一般在0.1%左右。植入失败是造血干细胞移植严重并发症，发生率一般为0.1%-5%，严重影响受者生存。

再生障碍性贫血虽然很凶险，甚至很多人错误认为再生障碍性贫血是白血病，其实再生障碍性贫血却和白血病有本质区别。再生障碍性贫血不是绝症，是一种可治愈疾病，通过及时、规范的治疗，可扼住重型再障病魔咽喉，甚至实现治愈。 儿童重型再障及时诊断和早期规范治疗比预防更为重要，治疗千万不能拖延。目前国际权威专家共识是重型再障治疗越快越好、越早越好，患者应尽早到正规、有治疗经验的医疗中心进行救治。

再生障碍性贫血有急性和慢性，重型再障Ⅰ型也就是急性再障，临床表现多为起病较急，贫血进行性加重，同时伴有严重感染及内脏出血。 所谓重型再障Ⅱ型并非是慢性再障，而是指慢性再障病情急性加重结果。病人网织红细胞、白细胞、血小板明显减少，称为重型再障Ⅱ型。 重型再障Ⅰ型和重型再障Ⅱ型，因为临床表现不一致，但治疗方法比较相似，主要通过异基因造血干细胞移植，甚至免疫抑制剂治疗。

再生障碍性贫血在临床上表现为贫血、出血、感染，所以平时化验血常规时，可帮助诊断再生障碍性贫血，血常规化验也可反映出再生障碍性贫血治疗后效果。血常规化验单，首先看中性粒细胞水平，如果中性粒细胞水平绝对值＜1，说明再生障碍性贫血患者感染机会很大，要预防感染，避免接触咳嗽、发热病人，同时少去人员密集区。 其次看血红蛋白水平，如果血红蛋白＞70g/L，则不必输血。相反如果血红蛋白＜70g/L，建议输注同型红细胞悬液。另外需关注血小板水平，如果血小板＞20×10^9/L，而没有临床出血症状可先观察。如果血小板＜20×10^9/L，同时伴有皮肤黏膜出血，这时尽量选择去医院输注同型血小板，有利于改善骨髓血供和营养，减少鼻腔及牙龈出血。

再生障碍性贫血表现为贫血、出血和感染。具体如下： 1、贫血表现为没有力气，活动后心慌、气短，尤其是体力劳动之后，比如平常上五楼没有问题，现在上五楼都觉得心慌气短了，是由于贫血引起的； 2、可能有出血的表现，比如皮肤黏膜有出血点，或者月经量增多； 3、感染的情况，就是容易反复的发烧，很容易感染。 所以这是再障典型的三个表现，早期可能会稍微轻一点。再障其实分慢性的和急性重型的，急性重型的来势汹汹，一得病就非常的重，慢性的可能会有从轻到重的过程，可能有一些早期表现。如果是出现早期表现，到医院查个血常规，看看是不是再障的情况，让医生来帮助进行判断。如果既有贫血，也有血小板减少，也有白细胞减少，医生可能会安排做骨髓检查。

引起血小板低的原因很多，具体如下： 1、常见的原因是药物相关的影响，患者吃了一些解热镇痛药或者其它药物，影响血小板，可以引起血小板减少； 2、血液科的病，比如常见的免疫性血小板减少症，这是常见的血小板减少的原因，自己体内把自己的血小板给破坏掉了，这是免疫性的血小板减少； 3、再生障碍性贫血有时也表现为血小板减少； 4、骨髓增生异常综合征也表现为血小板减少； 5、白血病也有表现为血小板减少时。 所以血小板减少还是比较严重的情况，最好到医院来就诊，依据血小板减少的程度以及性质予之相应的治疗。