先天愚型

  • 唐筛哪一项高危最可怕(视频)

    唐筛哪一项高危最可怕
    唐筛无论哪一项出现高危因素都可怕,常见的有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征或开放性脊柱裂,均可合并染色体结构和数目的异常,具体如下: 1、21-三体综合征:又称先天愚型,除肢体或颜面部异常,可能合并智力或身体其它器官发育异常,寿命比正常人短; 2、18-三体综合征:可出现先天性心脏发育异常或头颅发育异常; 3、13-三体综合征:患者的头部、鼻部、眼部均可能出现异常,一般在胎儿期即会出现死亡,即使出生,生后在较短时间内也会夭折; 4、开放性脊柱裂:在胎儿时期即可发现,脊髓呈开放状态,发生时间越长、位置越高,致命性越强。
    2023-08-02
  • 染色体异常怎么治疗(视频)

    染色体异常怎么治疗
    染色体异常不能治疗,只能预防。染色体是细胞真核中细胞器遗传物质的表达,正常情况下,人体有23对染色体,其中22对常染色体,1对性染色体。女性是46XX,男性是46XY。 当染色体异常时,人体会出现问题。如果是显性染色体异常,有各种疾病的表现,如21三体综合征,即先天愚型,有部分人群为隐性遗传,无显性表现,而是隐性携带者,其子代或者其孙子代会有异常。从优生的角度建议,尽量选择无携带异常的染色体,是生殖医学现在研究的课题。
    2023-08-02