先天愚型

侧脑室宽不能说明胎儿聪明。侧脑室增宽是在孕期时用B超去测量胎儿一侧或两侧后脑角宽度，如＞1.0cm以上，即提示侧脑室增宽，常见原因包括染色体异常、炎症、肿块压迫，其中染色体异常即21-三体的综合征，属于胎儿先天愚型。 因此，出现侧脑室增宽需做产前诊断，如抽羊水或脐带水穿刺，进行染色体分析，排除胎儿先天异常。

唐筛高风险孩子可否孕育还需进一步检查确定。筛查不等于诊断，筛查高风险孩子100个里面只有3-5个是真正唐氏儿，能否孕育需要进一步做产前诊断，就是羊膜腔穿刺染色体检查，看看胎儿是不是真正21-三体患儿，如诊断为21-三体，建议终止妊娠。因为21-三体综合征亦称先天愚型，临床表现主要为多发畸形，还有智力障碍、生活不能自理，有些寿命较长，可以活到30-40岁，给家庭、社会都造成很大负担。

唐氏疾病不能预防，只能是早期筛查。如果整个孕期做筛查没有唐氏，可以顺利出生，如果整个孕期筛查提示有唐氏儿风险，需要做该方面的诊断。唐氏筛查的指标主要包括21-三体综合征（先天愚型）18-三体综合征、脊柱方面的筛查。目前唐氏筛查一般为B超检查、无创基因检查。唐氏筛查的金标准为羊水检查、绒毛膜促性腺激素检查，还需要进行其它血液指标检查。

婴儿地中海贫血根据分型不同症状也不同。一般轻型贫血在婴儿期内症状轻微，无明显表现，基本与正常人群一样；中间型贫血可能随着年龄增长，逐渐出现贫血表现，患者面容改变和肝脾肿大不是十分明显；对于重型患者，因为发病相对较早，通常在婴儿期起病，贫血症状相对较重，表现为颜面苍白、无力、食欲减低及活动能力下降。骨骼发生变形以后，造成鼻梁低平、额骨突出，像似先天愚型，最后导致肝脾肿大以及腹胀。

长不高跟以下因素有关： 1、内分泌性矮小：这种疾病主要是人体内分泌激素分泌异常所致，主要包括垂体生长激素分泌过少、甲状腺功能低下、性早熟、肾上腺皮质激素分泌过多等； 2、骨骼疾病性矮小：骨骼发育不良引起矮小，包括软骨营养不良，软骨形成不全等； 3、营养代谢性障碍引起的矮小：个体患有慢性疾病、营养障碍、尿崩症、糖尿病等； 4、精神社会性矮小：又称为情感遮断性矮小，医学专家指出精神障碍可影响身高； 5、伴有染色体异常：常可表现为矮小，比如先天愚型、先天性卵巢发育不全综合征等。

儿童脑神经发育迟缓分为两个方面，一方面是非遗传性因素导致的，多见于出生前、出生时或出生后。出生前由于母体胎儿期宫内窘迫，以及一些风疹病毒等因素导致婴儿发育迟缓。出生时婴儿有缺血缺氧性脑病，颅内出血导致颅内血肿，甚至还有脑损伤、产伤等因素造成发育迟缓。出生后若婴儿患有炎症，如脑炎、脑膜炎等，也会导致神经发育迟缓。 另一方面是遗传因素，常见的有唐氏综合征，即21-三体综合征导致的先天愚型，还有因为单基因病变引起的苯丙酮尿症，这些都与遗传因素息息相关。

先天愚型是由于染色体进行有丝分裂时出现异常，尤其是21号染色出现异常而导致的疾病，也称为21-三体综合征，或者唐氏综合征。先天愚型是人类最早发现的染色体异常带来的疾病，具有遗传性，此类孩子通常具有以下特点：1、特殊面容：表现为眼睛较小，眼角上翘，同时鼻梁较低，两个眼睛距离较远，嘴巴总是张开，两个耳朵的位置也较低；2、智力低下：在新生儿时期可能不是十分明显，随着年龄的增长，智力落后越明显；3、生长发育落后：如身高、体重都比正常的孩子低；4、其它系统畸形：如可能伴有先天性心脏病以及消化系统疾病，部分孩子可能会出现兔唇、狼烟等，男孩可能会存在隐睾，没有生殖能力；5、特殊掌纹：俗称通关手，即掌纹是一条横线。通常如果妈妈怀孕时的年龄越大，孩子发生先天愚型的可能性会越大。

21-三体综合征又叫作唐氏综合征或先天愚型，标准型唐氏综合征患者的第21对染色体比正常人多了1条。它是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。它主要筛查的疾病是21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形。不同医院或机构的产前筛查实验室，唐氏筛查的风险截断值有所差异。我国胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准中，建议使用的风险截断值分别为：21-三体综合征是1:270，18-三体综合征是1:350，开放性神经管缺陷为甲胎蛋白值≥2.5MOM。我院唐氏筛查检测结果的高风险阶段值与此技术标准一致。

染色体异常不能治疗，只能预防。染色体是细胞真核中细胞器遗传物质的表达，正常情况下，人体有23对染色体，其中22对常染色体，1对性染色体。女性是46XX，男性是46XY。 当染色体异常时，人体会出现问题。如果是显性染色体异常，有各种疾病的表现，如21三体综合征，即先天愚型，有部分人群为隐性遗传，无显性表现，而是隐性携带者，其子代或者其孙子代会有异常。从优生的角度建议，尽量选择无携带异常的染色体，是生殖医学现在研究的课题。

唐氏儿的染色体检查分为出生前检查和出生后检查。如果是在出生后，可以抽取少量外周血进行抗凝，无菌采取外周血1-2ml，然后进行染色体检查。如果是胎儿，就要抽取绒毛、羊水或者脐血进行胎儿染色体的分析。 由于唐氏儿是1种严重的出生缺陷，如果在胎儿期发现就是唐氏综合征，应尽量建议孕妇终止妊娠，以避免严重的缺陷患儿出生。唐氏儿又称为唐氏综合征，就是21-三体综合征，也是普通百姓所讲的先天愚型。是由于21号染色体多出1条，因为正常人群染色体都是23对46条，唐氏儿的染色体则是47条，多出1条21号染色体，额外的21号染色体就会导致严重的表型。