先天愚型

人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，主要分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病四大类： 1、染色体病是由于染色体的数目和结构异常引起的遗传病,分为常染色体病和性染色体病：常染色体病比如常染色体的数目异常引起的21-三体综合征，也叫先天愚型和唐氏综合征；结构异常引起的如猫叫综合征；性染色体病如性腺发育不良叫特纳氏综合征是女性少了一条X染色体导致，克氏综合征是男性多了一条X染色体所致； 2、单基因遗传病由一对等位基因控制的，依据其遗传方式可分为四类：常染色体显性遗传病的遗传特点为几代连续遗传，受累者的父母中至少有一方是有病的，男女受累的机会均等，呈家族性的聚集，比如结节性硬化症、软骨发育不全、并指、多指等；常染色体隐性遗传病的遗传特点是隔代遗传、无有性别差异，患者男女比例接近，父母亲都是不发病的携带者如白化病、甲基丙二酸血症、脊肌萎缩症等；X染色体的显性遗传病的遗传特点是连续遗传、交叉遗传，女性多于男性，男性患者的女儿都是患者比如抗维生素D的佝偻病、遗传性肾炎等；X染色体隐性遗传病的遗传特点是隔代遗传、交叉遗传即传男不传女，几乎所有的受累者都是男性，受累男性的儿子不发病，女儿为携带者比如血友病、假肥大型进行性肌营养不良和色盲症等；Y染色体遗传病主要是男性连续遗传的特点如外耳道的多毛症； 3、多基因遗传病，是由于多对基因控制的人类遗传病，具有家族性聚集的趋势，如唇裂、无脑儿、原发性的高血压等； 4、线粒体遗传病是母系遗传，如Leber综合征。

智力发育迟缓主要包括以下几种原因： 1、遗传因素：包括染色体和基因异常，比如先天愚型、猫叫综合征、天使综合征、脆性X综合征以及基因突变引起的先天性代谢异常； 2、孕母因素：胎儿在母体内的生长发育情况和母体的生长环境、情绪、营养、疾病等多种因素的影响，具体包括宫内感染、缺氧、有毒物质、药物、放射线、重金属，包括吸烟、饮酒、吸毒等，母亲如果营养不良，可以引起胎儿的流产、早产、胎儿的体格和大脑发育迟缓等，如果孕母在妊娠早期患病，可以直接导致胎儿畸形； 3、分娩因素：包括窒息、产伤、颅内出血、新生儿缺血缺氧性脑病，早产儿更容易出现，低血糖、核黄疸、败血症，都可以引起脑损伤，进而影响婴儿的智力； 4、出生后因素：包括出生后患脑膜炎、脑炎、颅外伤、脑血管意外、中毒性脑病以及内分泌障碍，比如甲状腺功能异常、癫痫等疾病，都会成为智力低下的病因。

长不高跟以下因素有关： 1、内分泌性矮小：这种疾病主要是人体内分泌激素分泌异常所致，主要包括垂体生长激素分泌过少、甲状腺功能低下、性早熟、肾上腺皮质激素分泌过多等； 2、骨骼疾病性矮小：骨骼发育不良引起矮小，包括软骨营养不良，软骨形成不全等； 3、营养代谢性障碍引起的矮小：个体患有慢性疾病、营养障碍、尿崩症、糖尿病等； 4、精神社会性矮小：又称为情感遮断性矮小，医学专家指出精神障碍可影响身高； 5、伴有染色体异常：常可表现为矮小，比如先天愚型、先天性卵巢发育不全综合征等。

先天愚型是由于染色体进行有丝分裂时出现异常，尤其是21号染色出现异常而导致的疾病，也称为21-三体综合征，或者唐氏综合征。先天愚型是人类最早发现的染色体异常带来的疾病，具有遗传性，此类孩子通常具有以下特点：1、特殊面容：表现为眼睛较小，眼角上翘，同时鼻梁较低，两个眼睛距离较远，嘴巴总是张开，两个耳朵的位置也较低；2、智力低下：在新生儿时期可能不是十分明显，随着年龄的增长，智力落后越明显；3、生长发育落后：如身高、体重都比正常的孩子低；4、其它系统畸形：如可能伴有先天性心脏病以及消化系统疾病，部分孩子可能会出现兔唇、狼烟等，男孩可能会存在隐睾，没有生殖能力；5、特殊掌纹：俗称通关手，即掌纹是一条横线。通常如果妈妈怀孕时的年龄越大，孩子发生先天愚型的可能性会越大。

唐氏儿的染色体检查分为出生前检查和出生后检查。如果是在出生后，可以抽取少量外周血进行抗凝，无菌采取外周血1-2ml，然后进行染色体检查。如果是胎儿，就要抽取绒毛、羊水或者脐血进行胎儿染色体的分析。 由于唐氏儿是1种严重的出生缺陷，如果在胎儿期发现就是唐氏综合征，应尽量建议孕妇终止妊娠，以避免严重的缺陷患儿出生。唐氏儿又称为唐氏综合征，就是21-三体综合征，也是普通百姓所讲的先天愚型。是由于21号染色体多出1条，因为正常人群染色体都是23对46条，唐氏儿的染色体则是47条，多出1条21号染色体，额外的21号染色体就会导致严重的表型。

小儿康复治疗的范畴：1、发育迟缓：包含粗大运动的迟缓、精细运动的迟缓和语言的迟缓；2、智能的低下：就是老百姓所说的智商很低，傻孩子；3、脑性瘫痪；4、唐氏综合征：即21-三体综合征，也就是老百姓所说的先天愚型；5、有一部分孩子是行为问题，通常是在进幼儿园以后会有一些冲动的行为，跟其他的小朋友很难相处，学习的困难、自闭倾向、感觉统合失调，感觉统合失调的孩子家长通常是小孩跑步的时候很容易摔倒，上体育课表现为很笨拙；6、先天性心脏病术后：小孩由于先天性心脏病导致身体的长期缺氧，所以运动能力和营养状况都很差，所以手术以后除了营养的补充以外，还需要对其进行康复，促进运动生长的追赶；7、儿童骨科的疾病术后需要进行康复；8、新生儿最常见的产伤，如臂丛神经损伤需要到康复科进行治疗。 小儿康复科训练的方法如下：1、PT，即大肌肉的训练；2、OT，即小肌肉的训练；3、ST，即语言、言语的训练以及社交的技巧训练；4、感觉统合治疗、认知和感知训练以及自我照顾训练：自我照顾训练就是通常做的引导式教育，家长的教育和辅助器具的使用。需要强调一下，家长教育是非常重要的，在临床上会碰到有一些小朋友语言发育落后，但是检查发现孩子的语言发育器官都是正常的，智商测定起来也是在正常范围，追问病史就会发现宝宝通常由老人来抚养，缺少语言刺激的环境，导致孩子有语言发育的落后。所以呼吁家长放下自己的手机，给孩子创造一个丰富的语言刺激环境，避免宝宝出现语言发育的落后。

染色体检查需要采集的样本包括羊水或脐血穿刺，进行细胞培养染色体检查。常规抽血方法主要针对遗传性疾病患者，这些患者需要采集外周血进行细胞染色体培养，进行染色体核型分析，目的是诊断是否存在染色体疾病而导致的两性畸形、先天愚型、先天性多发性畸形和不孕不育症。 羊水穿刺检查是产前诊断的有创性检查方法，利用羊水检查可预测多种新生儿疾病，例如无脑儿或开放性脊柱裂畸形、染色体或遗传代谢病。血液系统肿瘤包括白血病患者需要采集骨髓做染色体检查，通过骨髓染色体检查能对血液系统疾病进行诊断，通过染色体变化能够评估疾病的预后及药物疗效。实体肿瘤的患者进行染色体检查，根据疾病相应症状，由相应临床科室采集手术标本或体液样本，一般由病理科医生或检验科医生进行染色体核型分析。通过染色体核型分析可以发现良性肿瘤一般是二倍体，恶性肿瘤一般染色体变化多种多样。

婴儿智力发育迟缓表现以下几个方面： 1、吃奶困难：一般出现在婴儿时期，智力低下的孩子最早表现出来的症状往往是吃奶困难、不会吸吮、特别容易吐奶，这个时候提示有可能存在神经系统的损伤，日后智能可能会受影响； 2、面容、体态异常：比如有些先天性智力低下的孩子在面容体态上有异常表现，比如先天愚型的患儿就有眼距过宽、双眼斜视、塌鼻梁、舌头经常伸在外面、流口水等表现；患脑积水的孩子头围特别大，一般大于正常孩子3个标准差，小头畸形的小儿头颅又特别小，一般低于正常标准的3个标准差；甲状腺功能低下的儿童，身材特别矮小，苯丙酮尿症的孩子皮肤会出现异常白，毛发的颜色特别浅等表现； 3、运动发育迟缓：智力低下的儿童明显比正常儿童的运动发育迟缓，比如俯卧、抬头、坐、站、走这些大运动的动作，起始年龄都会比同龄的正常儿童要晚； 4、对环境的反应性差：正常婴儿出生后不久就会对环境中的人、事开始感兴趣，只要醒着总会东张西望，可是智力落后的孩子却对环境漠不关心，出生后2个月，仍然不会与成人对视，也没有反应性微笑。

唐筛高风险孩子可否孕育还需进一步检查确定。筛查不等于诊断，筛查高风险孩子100个里面只有3-5个是真正唐氏儿，能否孕育需要进一步做产前诊断，就是羊膜腔穿刺染色体检查，看看胎儿是不是真正21-三体患儿，如诊断为21-三体，建议终止妊娠。因为21-三体综合征亦称先天愚型，临床表现主要为多发畸形，还有智力障碍、生活不能自理，有些寿命较长，可以活到30-40岁，给家庭、社会都造成很大负担。

唐氏综合征筛查属于产前筛查项目之一。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，由于天生多一条21号染色体而导致。唐氏综合征患儿60%发生宫内流产，40%患儿存活时间较长，但存在明显智能落后伴特殊面容、生长发育障碍及多发畸形。 唐氏筛查分为早期筛查、孕中期筛查。早筛约孕11-13周+6天时进行，包括超声测量NT值、血清学检查；中筛约孕15-21周+6天时进行。 血清学筛查需空腹抽血。NT正常值范围，约为2.5-3mm，超过2.5-3mm属于异常现象。