先天愚型

唐筛是指唐氏筛查，即产前的代表筛查。唐氏综合征又称先天愚型，是染色体数目异常的先天性遗传疾病，这种病临床表现主要是多发畸形，还有智力低下，病人生活不能自理，给家庭给社会造成很大压力。目前也对这种病人没有治疗方法，所以要在产前检查出来。首先要了解孕妇病史，看看怀着胎儿是染色体异常的高风险孕妇，还是低风险孕妇，比如预产期35岁，孕早期有接触过有毒有害物质，或者生过染色体异常婴儿，就不做唐筛，直接进行抽羊水、染色体方面检查。怀宝宝孕妇属于低风险人群，就做产前诊断。产前诊断有不同方法，主要有血清学、普通筛查，也有超声筛查、无创DNA检测。根据时间段不同检查有早期唐筛，还有中期唐筛。

唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是小儿最为常见的由染色体异常所导致的出生缺陷类疾病。唐氏筛查是通过检测母体血清学指标，并结合孕妇体重、年龄、既往病史、采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。早期唐氏筛查是评估21-三体综合征、18-三体综合征的风险率；中期唐氏筛查是评估21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险率。其检测时间可以在妊娠早期9-13周+6天，或妊娠中期14-21周+6天进行。唐氏综合征筛查是较为常见的筛查方法，其检查结果不能作为产前诊断结果，只能帮助孕妇决定是否需要做进一步检查。

唐氏疾病不能预防，只能是早期筛查。如果整个孕期做筛查没有唐氏，可以顺利出生，如果整个孕期筛查提示有唐氏儿风险，需要做该方面的诊断。唐氏筛查的指标主要包括21-三体综合征（先天愚型）18-三体综合征、脊柱方面的筛查。目前唐氏筛查一般为B超检查、无创基因检查。唐氏筛查的金标准为羊水检查、绒毛膜促性腺激素检查，还需要进行其它血液指标检查。

唐氏筛查高危，生育的胎儿可能是先天愚型。产前的唐氏筛查包括有创检查和无创检查，无创检查是通过孕妇的血液进行检查，有创检测需要做羊水穿刺或脐带血的检查，这也是确诊唐筛高危的金标准。唐氏筛查高危的孕妇，还需要做产前诊断，如果产前诊断确定胎儿是先天愚型，胎儿出生后会给家庭和社会带来巨大的负担，孕妇及家属可以选择让胎儿出生或终止妊娠。

儿童脑神经发育迟缓分为两个方面，一方面是非遗传性因素导致的，多见于出生前、出生时或出生后。出生前由于母体胎儿期宫内窘迫，以及一些风疹病毒等因素导致婴儿发育迟缓。出生时婴儿有缺血缺氧性脑病，颅内出血导致颅内血肿，甚至还有脑损伤、产伤等因素造成发育迟缓。出生后若婴儿患有炎症，如脑炎、脑膜炎等，也会导致神经发育迟缓。 另一方面是遗传因素，常见的有唐氏综合征，即21-三体综合征导致的先天愚型，还有因为单基因病变引起的苯丙酮尿症，这些都与遗传因素息息相关。

矮小症是一组因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，其身高在相似生活环境下低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的两个标准差，或身高每年增长低于4-5cm。而导致不长高的原因非常多，如下所示： 1、最主要因素是遗传，占60%-70%，一般父母身材比较矮者子代身材也相对较矮； 2、排除躯体疾病因素，如生长激素分泌不足等垂体疾病，甲状腺功能低下等内分泌疾病及粘多糖病等遗传代谢性疾病，或先天愚型、先天性卵巢功能发育不全等遗传性染色体疾病。且慢性营养不良、慢性肝脏疾病、肾脏疾病、严重贫血、小于胎龄儿、性早熟等因素都可以影响身高增长，导致身材偏矮； 3、精神心理因素不容忽视，如家庭破裂、家庭环境不和睦、被遗弃或遭受虐待等，都可影响生长激素分泌，而导致个子偏矮。一旦发现个子偏矮，应及时检查，明确诊断，并给予相应处理。

21号染色体可能发生各种各样的异常，具体表现如下： 1、最常见的是21号染色体三体，即唐氏综合征或者是先天愚型，主要表现为智力受到影响，21三体孩子的智力水平一般是偏中度或者重度偏低水平，最好的智力应只有5、6岁孩子的智力水平；体格发育受到影响，最常见的是先天性心脏病，21三体的孩子大约60%左右合并有各种类型的先天性心脏病，还有生长发育迟缓，比如健康的孩子三个月能竖头、六个月会坐、一岁会走路，21三体的孩子标志性的大运动都会向后推迟，比如可能一岁五个月才会走路，两岁半或者更晚才学会说话； 2、21号染色体还有其它的异常形式，比如21号染色体结构异常，部分重复或者部分缺失等，是相对少见的特殊情况，需要针对不同区域进行具体的分析。

21-三体综合征又叫作唐氏综合征或先天愚型，标准型唐氏综合征患者的第21对染色体比正常人多了1条。它是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。它主要筛查的疾病是21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形。不同医院或机构的产前筛查实验室，唐氏筛查的风险截断值有所差异。我国胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准中，建议使用的风险截断值分别为：21-三体综合征是1:270，18-三体综合征是1:350，开放性神经管缺陷为甲胎蛋白值≥2.5MOM。我院唐氏筛查检测结果的高风险阶段值与此技术标准一致。

宝宝智力低下有诸多危害，主要表现在以下几个方面： 1、吃奶困难，出现在婴儿时期，智力低下的婴儿最早表现出来的症状往往是吃奶困难，不会吸吮，特别容易吐奶，表现神经系统有损伤，日后智力会受到影响； 2、面容、体态异常，有些先天性智力低下的宝宝在面容体态上会有异常表现，比如先天愚型患儿会有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现。患脑积水的患儿头围又会特别大，小头畸形的患儿头颅又特别小，甲状腺功能低下的身材特别矮小，苯丙酮尿症患儿皮肤有异常白，毛发颜色特别浅等； 3、运动发育迟缓，智力低下的宝宝比正常宝宝明显存在运动发育迟缓，仰卧、抬头、坐、站、走等动作的起始年龄都要比正常同龄儿要晚，尤其是走路更明显，往往要到3-4岁或者4-5岁才会自己走而且走不稳，因为平衡协调能力不好； 4、语言发育落后，正常婴儿在7-8个月的时候会模仿声音，1岁左右开始会有意识的叫爸爸妈妈，1岁半会说十来个字，能听懂简单的指令，2岁左右会问一些简单的问题，3岁左右能基本表达自己的思想，凡是落后4-5个月，甚至落后1-2年才有这些表现的宝宝，都应看作是智力发育落后的信号； 5、对环境反应性差，正常婴儿出生后不久对环境中的人、事开始产生兴趣，只要醒着总要东张西望眼睛都不够用，可是智力落后的婴儿却对环境漠不关心、无所谓，出生1-2个月时还不会与成人用眼睛对视，逗他时也不会笑，整天非常的安静很少哭闹，这类婴儿往往因为其过分安静而受到表扬，一般很容易忽视他的智力问题； 6、多动和过于安静的婴儿相反，多动也是某些智力落后宝宝的一个特点，许多智力落后的宝宝不能安静的待一会儿，无时无刻不在活动，特别明显的表现在4-5岁的儿童身上，这种多动与正常儿童的活泼和淘气不同，它并没有什么目的，只是一种不可抑制的兴奋而已，碰到什么摸什么，碰倒椅子和凳子也不知道扶起来； 7、注意力不集中，智力落后的宝宝注意力很不集中，比正常宝宝注意力集中的时间明显要缩短，甚至到5-6岁时集中注意某个东西的时间也不超过5-6分钟，对外界也很少关注，漠不关心的状态。

唐氏筛查是产前筛选检查，属于出生缺陷二级预防范畴，通过化验孕妇血液中的激素以及比值，判断胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏综合征，又称为21-三体综合征、先天愚型，表现特殊面容，智力异常，合并先天性心脏病、白血病。唐氏筛查属高危人群，进行羊水穿刺，如染色体异常，建议早期终止妊娠。新生儿疾病筛查是婴儿出生早期，对可能出现的异常遗传代谢病进行筛查，属于三级预防的范畴。