先天性脑积水

神经系统先天性疾病其实就是神经系统发育性疾病，它主要是先天发育的一些问题。先天性神经系统疾病可以由各种原因导致： 1、在孕期，母亲可能接触到射线、药物等不良的刺激，造成胚胎的形成过程中神经元的移行发生了障碍； 2、产时一些产伤或者窒息导致的损伤，一般常见的发育结构异常，如先天性脑积水、巨脑回、脑皮质发育不良等也有可能会造成抽筋； 3、小头畸形在门诊也比较常见； 4、还有一些就是无脑儿，这个在门诊就看不到了，因为产检的技术比较高，无脑儿可以早期发现，可能就不要了； 5、胼胝体发育不好等发育结构异常。

导致儿童癫痫的病因较多，常见以下几点： 1、脑部炎症，即中枢神经系统感染，脑膜炎、脑炎都可导致癫痫发作； 2、脑结构异常，如儿童局灶性皮层发育不良、胼胝体发育不良、灰质异位、先天性脑积水等，均可导致反复癫痫发作； 3、儿童遗传代谢性疾病，如线粒体脑肌病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等可以导致癫痫发作； 4、遗传因素，包括染色体异常、拷贝数异常以及基因突变等； 5、儿童较少见脑血管病、脑肿瘤、脑外伤，还有神经变性，以及全身性疾病，如系统性红斑狼疮、糖尿病等，均可以导致癫痫发生； 6、部分癫痫发作还有免疫因素参与，如自身免疫性脑炎，癫痫是其主要表现形式之一。

脊膜膨出和脑积水是儿童期的病变，叫发育畸形，脊膜膨出椎管封闭，自身外部看不到脊膜。脊膜膨出常见于胸段、腰段，儿童背、骶尾部出现包块叫脊膜膨出，椎管有隐性的脊柱裂或显性脊柱裂，脊柱没有关闭脊柱内容物长出。因为膨出对神经有牵拉，所以对下肢功能影响较大。脑积水主要在头部，骨性结构除了大脑还有脑室，比如侧脑室、侧脑前角、后角，脑室水增多就会挤压大脑。脑积水主要影响脑功能，脊膜膨出主要影响下肢的运动功能。 先天性脑积水主要是脑脊液循环有问题，治疗可能要做到脑室引流，但是儿童期做的手术并不多，因为是先天的病变，所以预后不太好。脊膜膨出主要是手术治疗，脊膜切后用皮肤覆盖、关闭即可。部分患者没有下肢运动的问题，但是有括约肌的问题，患儿长大以后运动功能并没有问题，但是大小便有问题，追溯病史其曾经做过脊膜膨出的手术，治疗方法基本是外科治疗，没有内科的办法。

讲解医师：肖庆  （主任医师）
就职单位：中国医科大学航空总医院神经外科
先天性脑积水是胎儿时期出现，也就是孩子还没有出生之前，在胚胎发育的时候就出现，通过B超或者是磁共振等辅助检查，发现有脑室扩张。这个时候，我们叫做先天性脑积水。先天性脑积水肯定是有原因的。常见的原因一个是神经管，也就是脑室系统的发育的异常；另外，也可能是出现宫内病毒感染，或者是在宫内出现脑室内出血，个别的还有脑脊液循环通路上，出现肿瘤导致脑脊液循环通路上的梗阻，由于在胎儿还没有出生之前，我们都统称为先天性脑积水。