先天性脑积水

颅脑先天畸形的临床表现，根据不同分类，表现有所不同，具体如下： 1、最主要的表现就是智能减退，语言功能、玩耍功能、肢体功能都比同龄儿童发育迟缓； 2、颅脑形态学改变，主要表现为畸形，先天性脑积水就是大头畸形，主要表现是头围增大，比同龄儿童的头围要增大很多，另外一个表现就是破壶音，用手叩击头部能听见破壶的声音，还有落日征，两双眼不能同时向上或者向下看，狭颅症主要就是颅缝过早闭合所导致，可以导致小头畸形、尖头畸形、偏头畸形、舟状头畸形等形态怪异学的表现，脑穿通畸形主要表现为头围增大，大脑半球可看见与脑室或者蛛网膜下腔相贯通的空腔，大头畸形和脑积水的表现一样，主要是头围的增大表现，正常的脑回和脑沟有比例，脑回畸形主要表现无脑回或者大脑回、小脑回，和正常的比例失调，颅裂就是颅骨先天性缺如所导致，最常见的有显性颅裂和隐性颅裂，显性颅裂就是临床见到的脑膜膨出。 如果儿童先天患有颅脑形态学改变，或者有智能减退，及早到医院就诊，排除颅脑先天畸形病变。

先天性脑积水又称为婴儿性脑积水，人类脑室循环系统，每天都会分泌一定脑脊液，浸在脑内进行循环之后被吸收，如果患者出现脑脊液循环障碍，则会导致脑积水症状。发生于孩子身上即称为婴儿性脑积水，因为小儿脑部发育没有完全成熟，颅骨相对柔软，如果此时出现脑积水，通常表现为大头娃娃症状。进行CT或磁共振检查可发现，患者脑室较大而脑组织较薄，甚至出现无脑儿症状。手术疗效与治疗时机相关，建议在症状早期进行手术治疗，及时缓解症状可不影响患者神经系统的发育。

讲解医师：郭辉  （副主任医师）
就职单位：航天中心医院神经外科
先天性脑积水也称婴儿脑积水。在正常情况下，颅内的脑积液是不断的产生和吸收的，保持着一种动态平衡，如果出现产生过多或者吸收回流的障碍，那么脑室系统和蛛网膜下腔，就会积聚大量的脑积液而扩大形成脑积水。发生的原因是多方面的，先天性畸形是主要的病因，比如中脑导水管的狭窄或者闭塞、小脑扁桃体下疝以及第四脑室出口的梗阻，除了这些梗阻性病因以外，还有少数是因为脑积液分泌的过剩或者吸收障碍所致的。由于长期脑室内的压力增高，大脑皮层受压可以变得很薄，早期由于头围的代偿性扩大对智力没有什么影响，但晚期病例常常表现为表情呆滞、智力低下、视力下降、肢体瘫痪甚至死亡，也有少数病例病情会停止发展或者自行缓解。

神经系统先天性疾病其实就是神经系统发育性疾病，它主要是先天发育的一些问题。先天性神经系统疾病可以由各种原因导致： 1、在孕期，母亲可能接触到射线、药物等不良的刺激，造成胚胎的形成过程中神经元的移行发生了障碍； 2、产时一些产伤或者窒息导致的损伤，一般常见的发育结构异常，如先天性脑积水、巨脑回、脑皮质发育不良等也有可能会造成抽筋； 3、小头畸形在门诊也比较常见； 4、还有一些就是无脑儿，这个在门诊就看不到了，因为产检的技术比较高，无脑儿可以早期发现，可能就不要了； 5、胼胝体发育不好等发育结构异常。

脑积水宝宝在新生儿期即可表现出，需要临床不断地判断，家长要观察小儿的表现，因为不同原因引起的脑积水表现不同。比如先天性脑积水可能患儿生下来头围就大，囟门也大，囟门张力较高，较难喂养，胃口较差，容易呕吐，这种表现通常提示宝宝可能有脑积水。大龄的患儿若由脑出血或脑炎引起脑积水，可能会出现发烧、易激惹、睡眠不好，按囟门压力也会增大。 这部分患儿可以通过临床观察，日常生活评判，对比患儿患病前后的变化，若出现头围增大或囟门增高，则提示有脑积水。一些患儿反复呕吐，会到消化科就诊，通过内科治疗，仍然持续呕吐，3个月甚至半年均无法治愈，应警惕是否存在颅内肿瘤引起脑积水的可能。所以脑积水会出现在不同年龄，最早新生儿期即可以表现出。

脑积水是否严重，需要看脑积水的程度，根据脑积水的程度不同，可能有所区别，具体如下：1、轻度脑积水：症状较为轻微，发展较为缓慢，这种情况不严重，常见的先天性脑积水，也不是特别严重的情况；2、重度脑积水：颅内压升高较为明显，可能会引发较为严重症状，如头疼、头晕、恶心、呕吐、视神经乳头水肿等颅内压增高表现，甚至意识改变，达到脑疝程度，属于较为严重的脑积水。针对上述情况，需要进行积极处理，包括进行日常常用的脑室腹腔分流、脑室外引流、肿瘤切除以及内镜下三脑室底造瘘等，快速缓解脑积水症状，去除脑积水原因，使患者到得较好的预后。

首先了解一下什么叫智障。智力障碍是指在发育时期内，智力明显低于同龄儿童正常水平，同时伴有社会适应性行为缺陷，它的原因有出生前、产时、出生后，这些原因都可以导致智障。产前因素有染色体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征、Tuner综合征。单基因遗传病比如苯丙酮尿症、半乳糖血症、结节性硬化症等。多基因遗传病，比如家族性智力低下、先天性脑积水、神经管畸形。线粒体基因突变比如有线粒体脑疾病。在孕期的因素，比如孕期接触有毒的、有害的理化因素，比如接受X线照射，酗酒、吸烟、吸毒，接触苯铅等化学物质，使用药物毒素以及制剂药物，比如类固醇的药物、水杨酸类碘化物等。孕期病毒感染时，还有宫内严重营养不良。妈妈怀孕的时候患严重的躯体疾病，比如高血压、心脏病、糖尿病、严重贫血、缺碘等，都可以影响胎儿发育。母亲孕期情绪比如长期焦虑、抑郁或者遭受急性的精神创伤，都有可能对胎儿的中枢神经系统产生不良影响，围产期的因素包括异常分娩，比如早产、羊水早破、母亲的败血症、胎位不正，比如窒息、新生儿缺血缺氧性脑病、新生儿营养不良等。产后因素还有中枢神经系统严重感染，比如各种致病菌引起的脑炎、脑膜炎，还有严重的脑外伤，各种原因引起的脑缺氧、甲减，心理社会因素等。

虽然小儿癫痫病因十分复杂，但随着医学科技快速发展大部分病因已被人们明确认识。总体来讲从病因学上可将癫痫分作两大类，一类是无明确病因癫痫，占癫痫患者总数20%，大多与遗传有关，因此也称作隐源性癫痫或遗传性癫痫。另一类是可查出明确病因癫痫，最常见病因包括： 1、先天脑发育畸形：如无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、脑穿通畸形、先天性脑积水、蛛网膜囊肿、小头畸形、巨脑症等； 2、神经皮肤综合征：最常见有结节性硬化症、神经纤维瘤病、脑三叉血管瘤病等； 3、遗传代谢病：如苯丙酮尿症、高氨血症、维生素B6依赖症、脑脂质沉积症等； 4、围产期脑损伤：产伤、窒息、颅内出血、缺氧缺血性脑病，其中以缺氧缺血性脑病而导致癫痫症常见； 5、颅内感染：如细菌性脑膜炎、病毒性脑炎、脑脓肿、霉菌性脑膜炎、脑寄生虫病、传染性脑炎等； 6、营养代谢障碍及内分泌疾病：低血糖、维生素B6缺乏、甲状腺功能低下等； 7、脑血管病：如脑血管畸形、颅内出血、脑梗塞等； 8、外伤：由外伤而导致颅内出血、颅骨骨折、脑挫裂伤等均可引起癫痫，但发病率与损伤程度及部位有关； 9、高热惊厥后脑损伤继发性癫痫。 无论哪种原因引起癫痫，积极治疗原发病迅速控制发作，接受正规、合理、无毒副作用治疗，是疾病顺利康复的保证。

讲解医师：范存刚  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院神经外科
先天性脑积水主要针对病因，采取有效的治疗方法。常用的治疗方法有几种：第一种治疗策略，是减少脑脊液分泌的手术，包括脉络丛切除手术和内镜下脉络丛电灼术。第二种治疗策略，是脑脊液分流术，是通过分流管将脑室内多余的脑脊液分流到其它腔室，最常用的是脑室-腹腔分流术。第三种治疗策略，就是内镜治疗，包括第三脑室造瘘术等，还有内镜下脉络丛电灼术，这是内镜手术常用的两种方法。

脑部MRI主要检查内容具体如下； 1、颅脑先天性畸形及发育异常：包括先天性脑积水、小脑扁桃体下疝畸形、脑灰质异位、胼胝体发育不全、蛛网膜囊肿、神经皮肤综合征； 2、颅内感染性疾病：如颅内化脓性感染，包括脑脓肿、化脓性脑膜炎、颅内结核、颅内寄生虫病、病毒性脑炎； 3、颅内肿瘤：包括星形细胞瘤、室管膜瘤、髓母细胞瘤、脑膜瘤、垂体瘤、颅咽管瘤、生殖细胞瘤、听神经瘤、脑转移瘤； 4、脑血管疾病：如脑梗死、颅内出血、脑血管畸形、动静脉畸形、海绵状血管瘤、静脉畸形； 5、脱髓鞘疾病：包括多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎、视神经脊髓炎； 6、脑变性疾病：包括阿尔茨海默病、帕金森病、肝豆状核变性。