先天性脑积水

先天性脑积水又称为婴儿性脑积水，人类脑室循环系统，每天都会分泌一定脑脊液，浸在脑内进行循环之后被吸收，如果患者出现脑脊液循环障碍，则会导致脑积水症状。发生于孩子身上即称为婴儿性脑积水，因为小儿脑部发育没有完全成熟，颅骨相对柔软，如果此时出现脑积水，通常表现为大头娃娃症状。进行CT或磁共振检查可发现，患者脑室较大而脑组织较薄，甚至出现无脑儿症状。手术疗效与治疗时机相关，建议在症状早期进行手术治疗，及时缓解症状可不影响患者神经系统的发育。

预防婴儿脑积水最好的方法是在备孕期和怀孕早期补充叶酸，对于神经功能的发育较好，可以预防一些原发性的先天性脑积水。 获得性脑积水没有较好的预防方法，但一些脑室内出血、感染的患儿，通过产前检查能够判断，可以通过医学方法在胎儿期进行干预，避免脑积水持续进展。 一旦发生脑积水，尤其是刚出生的新生儿，一定要尽早地干预。28-29周的婴儿可以进行手术干预。从临床资料来看，这部分患儿干预之后，可以有较好的预后。

小儿脑积水主要分为进展性脑积水和并无进展的脑积水。对于没有进展的脑积水，可以考虑保守治疗，门诊定期随访、复查。 而对于进展性的脑积水，早期可以采用药物治疗，主要是减少脑脊液分泌以及降颅压的药物，但是这类药物不能长期应用，主要依靠手术进行治疗。而脑积水的手术主要分为侧脑室腹腔分流术和第三脑室底造瘘术。 根据分型可将脑积水分为先天性脑积水和梗阻性脑积水。而先天性脑积水又包括交通性脑积水，交通性脑积水的患者主要适合侧脑室腹腔分流术，梗阻性脑积水可以采用第三脑室底造瘘术。

脑积水在神经外科比较常见，是否需要做手术，应根据患者的具体情况进行判断，具体分析如下：1、大多数脑积水患者需要做手术，脑积水通常意味着颅内压力增高，可能会引发一系列症状，如头疼、头晕、恶心、呕吐、视神经乳头水肿、走路不稳、大小便失禁等。为了缓解此类症状，通常需要进行脑室腹腔分流术，即将脑脊液从脑室端通过皮下管道引流至腹腔中，以达到降低颅压的目的；2、先天性脑积水在长期患病过程中，患者已经适应这种状态，可能没有明显症状发生，通常只是偶尔体检中发现有脑积水，则针对这种脑积水，通常可以不做手术，多数患者做手术与不做手术并没有特别明显的差异。部分常压脑积水，常见于老年患者，通常也不需要做手术，多数患者已经习惯这种状态。

脑积水症状因急性脑积水、慢性脑积水、梗阻性脑积水或正常压力性脑积水的不同，而表现类型、表现形式和症状的具体情况也有所差异。急性梗阻性脑积水，患者的突出表现是进行性加重的颅内压增高，表现为较剧烈的头部胀痛、恶心、喷射性呕吐，严重者会出现双眼视物不清，即视乳头水肿所继发的视力障碍等表现。若是缓慢进展性的正常压力性脑积水，突出表现是走路不稳、尿失禁和痴呆等主要症状。若脑积水发生在儿童，特别是先天性脑积水，主要表现为头围比普通同龄婴幼儿头围较明显增大。同时出现前额部、后枕部突出，严重者出现双眼下视，即落日现象。

首先了解一下什么叫智障。智力障碍是指在发育时期内，智力明显低于同龄儿童正常水平，同时伴有社会适应性行为缺陷，它的原因有出生前、产时、出生后，这些原因都可以导致智障。产前因素有染色体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征、Tuner综合征。单基因遗传病比如苯丙酮尿症、半乳糖血症、结节性硬化症等。多基因遗传病，比如家族性智力低下、先天性脑积水、神经管畸形。线粒体基因突变比如有线粒体脑疾病。在孕期的因素，比如孕期接触有毒的、有害的理化因素，比如接受X线照射，酗酒、吸烟、吸毒，接触苯铅等化学物质，使用药物毒素以及制剂药物，比如类固醇的药物、水杨酸类碘化物等。孕期病毒感染时，还有宫内严重营养不良。妈妈怀孕的时候患严重的躯体疾病，比如高血压、心脏病、糖尿病、严重贫血、缺碘等，都可以影响胎儿发育。母亲孕期情绪比如长期焦虑、抑郁或者遭受急性的精神创伤，都有可能对胎儿的中枢神经系统产生不良影响，围产期的因素包括异常分娩，比如早产、羊水早破、母亲的败血症、胎位不正，比如窒息、新生儿缺血缺氧性脑病、新生儿营养不良等。产后因素还有中枢神经系统严重感染，比如各种致病菌引起的脑炎、脑膜炎，还有严重的脑外伤，各种原因引起的脑缺氧、甲减，心理社会因素等。

讲解医师：范存刚  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院神经外科
先天性脑积水主要针对病因，采取有效的治疗方法。常用的治疗方法有几种：第一种治疗策略，是减少脑脊液分泌的手术，包括脉络丛切除手术和内镜下脉络丛电灼术。第二种治疗策略，是脑脊液分流术，是通过分流管将脑室内多余的脑脊液分流到其它腔室，最常用的是脑室-腹腔分流术。第三种治疗策略，就是内镜治疗，包括第三脑室造瘘术等，还有内镜下脉络丛电灼术，这是内镜手术常用的两种方法。

脑部MRI主要检查内容具体如下； 1、颅脑先天性畸形及发育异常：包括先天性脑积水、小脑扁桃体下疝畸形、脑灰质异位、胼胝体发育不全、蛛网膜囊肿、神经皮肤综合征； 2、颅内感染性疾病：如颅内化脓性感染，包括脑脓肿、化脓性脑膜炎、颅内结核、颅内寄生虫病、病毒性脑炎； 3、颅内肿瘤：包括星形细胞瘤、室管膜瘤、髓母细胞瘤、脑膜瘤、垂体瘤、颅咽管瘤、生殖细胞瘤、听神经瘤、脑转移瘤； 4、脑血管疾病：如脑梗死、颅内出血、脑血管畸形、动静脉畸形、海绵状血管瘤、静脉畸形； 5、脱髓鞘疾病：包括多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎、视神经脊髓炎； 6、脑变性疾病：包括阿尔茨海默病、帕金森病、肝豆状核变性。

神经系统先天性疾病其实就是神经系统发育性疾病，它主要是先天发育的一些问题。先天性神经系统疾病可以由各种原因导致： 1、在孕期，母亲可能接触到射线、药物等不良的刺激，造成胚胎的形成过程中神经元的移行发生了障碍； 2、产时一些产伤或者窒息导致的损伤，一般常见的发育结构异常，如先天性脑积水、巨脑回、脑皮质发育不良等也有可能会造成抽筋； 3、小头畸形在门诊也比较常见； 4、还有一些就是无脑儿，这个在门诊就看不到了，因为产检的技术比较高，无脑儿可以早期发现，可能就不要了； 5、胼胝体发育不好等发育结构异常。

脑积水宝宝在新生儿期即可表现出，需要临床不断地判断，家长要观察小儿的表现，因为不同原因引起的脑积水表现不同。比如先天性脑积水可能患儿生下来头围就大，囟门也大，囟门张力较高，较难喂养，胃口较差，容易呕吐，这种表现通常提示宝宝可能有脑积水。大龄的患儿若由脑出血或脑炎引起脑积水，可能会出现发烧、易激惹、睡眠不好，按囟门压力也会增大。 这部分患儿可以通过临床观察，日常生活评判，对比患儿患病前后的变化，若出现头围增大或囟门增高，则提示有脑积水。一些患儿反复呕吐，会到消化科就诊，通过内科治疗，仍然持续呕吐，3个月甚至半年均无法治愈，应警惕是否存在颅内肿瘤引起脑积水的可能。所以脑积水会出现在不同年龄，最早新生儿期即可以表现出。