先天性脑积水

继发性癫痫常见病因有很多，其中神经皮肤综合征、先天性脑发育畸形等引起的继发性癫痫可能遗传，而围产期脑损伤、颅内感染、脑外伤、脑肿瘤及中毒性脑病等引起的继发性癫痫属于获得性，不会遗传。继发性癫痫的病因主要有以下几类： 1、先天性脑发育畸形：如无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、灰质异位症、脑穿通畸形、先天性脑积水、胼胝体发育不全等； 2、神经皮肤综合征：如结节性硬化、神经纤维瘤病和颅面血管瘤病等； 3、围产期脑损伤：如窒息、颅内出血、缺血缺氧性脑病等； 4、颅内感染：如细菌性脑膜炎、病毒性脑膜炎、脑脓肿及脑寄生虫病等； 5、脑血管病：如脑血管畸形、颅内出血等； 6、脑外伤：颅内出血、颅骨骨折、脑挫裂伤等； 7、脑肿瘤：如神经胶质瘤、星形细胞瘤等； 8、中毒性脑病：如药物中毒、食物中毒、一氧化碳中毒、有机磷中毒、重金属中毒等。

先天性脑积水的症状通常有以下几种：1、头大：先天性脑积水患者的头部比同龄人明显增大；2、囟门异常：观察囟门，如果患者的囟门比较大，且囟门鼓起，张力比较高，考虑为先天性脑积水；3、头皮静脉异常：如果患者头大，头部静脉扩张，考虑为先天性脑积水；4、颅缝异常：部分患者颅缝分开，考虑为先天性脑积水；5、落日征：比较重要症状是落日征，两个眼睛如落日的太阳，称为落日征，出现典型落日征代表是先天性脑积水；6、神经发育迟缓：大部分先天性脑积水的患者存在神经发育迟缓，比如正常人到3个月会抬头，到6个月会坐，先天性脑积水的患者发育较差，到3个月不会抬头，到6个月不会坐，此时考虑为先天性脑积水。因此如果发现患者头大、囟门未鼓起、存在落日征、神经发育迟缓等，高度考虑先天性脑积水，如果有这些症状出现，尽量去就医，确诊是否存在脑积水问题。

对于婴儿大脑发育不良的治疗，要具体情况具体分析，应先分析导致其出现大脑发育不良的原因，再采取相应措施，具体如下：1、脑瘫：此时大脑发育不良并非进行性病变，所以治疗上通常主要采取康复训练，先对婴儿整个神经系统进行详细评估，从而针对性进行康复训练。此外可以配合药物以及特殊的生物治疗，通过上述康复训练、药物和生物治疗，婴儿的脑功能会逐渐得到改善；2、先天性脑积水：需要及时领婴儿到脑外科就诊，查头部CT或者核磁共振明确诊断，如果病情需要的情况下，需要到脑外科进行手术治疗。当脑积水得到缓解后，再对于婴儿的大脑功能进行相应的康复训练，其功能会逐渐追赶达到正常孩子或接近正常孩子的水平；3、先天性遗传代谢疾病：此时没有特效的治疗方法，主要是对症进行康复训练。

讲解医师：郭辉  （副主任医师）
就职单位：航天中心医院神经外科
先天性脑积水也称婴儿脑积水。在正常情况下，颅内的脑积液是不断的产生和吸收的，保持着一种动态平衡，如果出现产生过多或者吸收回流的障碍，那么脑室系统和蛛网膜下腔，就会积聚大量的脑积液而扩大形成脑积水。发生的原因是多方面的，先天性畸形是主要的病因，比如中脑导水管的狭窄或者闭塞、小脑扁桃体下疝以及第四脑室出口的梗阻，除了这些梗阻性病因以外，还有少数是因为脑积液分泌的过剩或者吸收障碍所致的。由于长期脑室内的压力增高，大脑皮层受压可以变得很薄，早期由于头围的代偿性扩大对智力没有什么影响，但晚期病例常常表现为表情呆滞、智力低下、视力下降、肢体瘫痪甚至死亡，也有少数病例病情会停止发展或者自行缓解。

颅脑先天性畸形是神经外科的诊疗范畴，主要是因为先天性发育障碍所导致，出现畸形主要和下列几个因素有关： 1、胚胎期发育异常； 2、孕期母体感染，就是病毒感染感冒； 3、母体营养不良； 4、遗传因素。 这些畸形可以导致颅脑形态学改变，以及神经系统改变。神经系统功能障碍，主要表现为进行性智能减退，畸形常见的类型，先天性脑积水、狭颅症、小头畸形、大头畸形、脑穿通畸形、颅裂、先天性颅底陷入等。根据典型的临床表现，就是颅脑形态学的改变以及神经功能障碍，主要是机械性的智能减退，再加上典型的影像学改变，可以诊断为颅脑先天性畸形。

先天性脑积水相当部分病人存在自愈的可能性，先天性脑积水其实现在发现不少，因为人类尤其中国现在对于产前检查越来越重视，而且越来越普及，不少人B超做出来发现脑室增宽，然后做核磁发现有脑积水情况。对于脑室增宽、脑积水情况并不需要过于担心，因为大部分脑室增宽患儿，预后发育情况总体良好。 只有极个别人可能会逐步加重、加深，但是加重、加深的患儿发病率本身比较低，即使发病出生之后也可以通过手术进行干预。临床上发现新生儿出现脑室扩大，随诊时候发现脑室扩大指数没有进行性增大，部分患儿出生之后，随着脑发育逐渐完善，相当部分病人会逐渐缓解，甚至达到正常水平。

新生儿得脑积水的原因较多，如先天性疾病或出血、感染等因素所致。在临床上，先天性脑积水并不多见，部分患儿通过产前检查能够发现脑室扩大或脑出血等先天性脑积水的情况，大部分新生儿脑积水是获得性病变，最常见的是脑室内出血，一方面会促进脑脊液增多，另一方面可能会引起梗阻，形成梗阻性脑积水。部分脑积水是因为颅内感染引起，新生儿发生颅内感染、败血症等疾病也不少见。 所以各种原因均会引起新生儿脑积水，有些是先天性因素，有些是后天性因素，甚至有些肿瘤也会引起新生儿脑积水。出现新生儿脑积水不要过于担心，大部分新生儿脑积水治疗效果较好。即使中重度、特重型的新生儿脑积水，经过积极治疗，大部分后期均能够正常生活，对生活质量的影响较小。

颅脑先天畸形的临床表现，根据不同分类，表现有所不同，具体如下： 1、最主要的表现就是智能减退，语言功能、玩耍功能、肢体功能都比同龄儿童发育迟缓； 2、颅脑形态学改变，主要表现为畸形，先天性脑积水就是大头畸形，主要表现是头围增大，比同龄儿童的头围要增大很多，另外一个表现就是破壶音，用手叩击头部能听见破壶的声音，还有落日征，两双眼不能同时向上或者向下看，狭颅症主要就是颅缝过早闭合所导致，可以导致小头畸形、尖头畸形、偏头畸形、舟状头畸形等形态怪异学的表现，脑穿通畸形主要表现为头围增大，大脑半球可看见与脑室或者蛛网膜下腔相贯通的空腔，大头畸形和脑积水的表现一样，主要是头围的增大表现，正常的脑回和脑沟有比例，脑回畸形主要表现无脑回或者大脑回、小脑回，和正常的比例失调，颅裂就是颅骨先天性缺如所导致，最常见的有显性颅裂和隐性颅裂，显性颅裂就是临床见到的脑膜膨出。 如果儿童先天患有颅脑形态学改变，或者有智能减退，及早到医院就诊，排除颅脑先天畸形病变。

脑积水是由于颅内脑脊液吸收或流通障碍导致的脑脊液急剧增多，患者会出现一系列的临床表现。脑积水的分类方式有许多种，常见分为先天性脑积水、后天性脑积水；根据病因的不同可以分为外伤性脑积水、感染性脑积水、肿瘤性脑积水；根据脑脊液梗阻部位的不同，可以分为梗阻性脑积水、交通性脑积水。 这些分类方式可以指导治疗，比如梗阻性脑积水患者必须采取脑脊液腹腔分流的方式进行治疗；如果是交通性脑积水，可以采取腰大池腹腔分流的方式进行治疗。

虽然小儿癫痫病因十分复杂，但随着医学科技快速发展大部分病因已被人们明确认识。总体来讲从病因学上可将癫痫分作两大类，一类是无明确病因癫痫，占癫痫患者总数20%，大多与遗传有关，因此也称作隐源性癫痫或遗传性癫痫。另一类是可查出明确病因癫痫，最常见病因包括： 1、先天脑发育畸形：如无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、脑穿通畸形、先天性脑积水、蛛网膜囊肿、小头畸形、巨脑症等； 2、神经皮肤综合征：最常见有结节性硬化症、神经纤维瘤病、脑三叉血管瘤病等； 3、遗传代谢病：如苯丙酮尿症、高氨血症、维生素B6依赖症、脑脂质沉积症等； 4、围产期脑损伤：产伤、窒息、颅内出血、缺氧缺血性脑病，其中以缺氧缺血性脑病而导致癫痫症常见； 5、颅内感染：如细菌性脑膜炎、病毒性脑炎、脑脓肿、霉菌性脑膜炎、脑寄生虫病、传染性脑炎等； 6、营养代谢障碍及内分泌疾病：低血糖、维生素B6缺乏、甲状腺功能低下等； 7、脑血管病：如脑血管畸形、颅内出血、脑梗塞等； 8、外伤：由外伤而导致颅内出血、颅骨骨折、脑挫裂伤等均可引起癫痫，但发病率与损伤程度及部位有关； 9、高热惊厥后脑损伤继发性癫痫。 无论哪种原因引起癫痫，积极治疗原发病迅速控制发作，接受正规、合理、无毒副作用治疗，是疾病顺利康复的保证。