先天性肾上腺皮

男性性早熟常见于9岁以下的孩子出现第二性征的发育，并且性激素水平超出青春期前的水平，同时伴有相应性器官的发育。初期临床表现为睾丸增大、阴茎增粗、变长，以及出现阴毛、胡须、变声等情况。若洗漱时发现孩子存在变声或者喉结，应及时到医院就诊。男性性早熟较大部分存在病理性，如出现中枢神经系统肿瘤，或者先天性肾上腺皮质增生症等病理性疾病。所以应及时寻找病因，避免延误病情或出现病情进展。

新生儿足底血筛查指新生儿出生3天在充分母乳喂养后进行足跟血采血检查，将血滴在特殊滤纸，再将血片送到新生儿疾病筛查中心进行检测。目前国内进行新生儿疾病筛查项目主要有以下四项： 1、G6PD酶缺乏，即筛查有无蚕豆病； 2、先天性肾上腺皮质增生症筛查； 3、苯丙酮尿症筛查； 4、先天性甲状腺功能低下筛查。 足底血滤纸片检查基本为以上疾病初筛。由于各种原因如早产、低出生体重儿、提前出院等没有及时采血进行筛查，最迟不应超过出生后20天进行新生儿疾病筛查。新生儿疾病筛查属于我国法律规定，每一个活产新生儿都必须进行检查。费用可以纳入医保，对于相关疾病早期发现存在重要意义。

卵子无法长大的原因较多，常见原因包括卵巢早衰、多囊卵巢综合征、内分泌功能障碍等。女性卵巢出现功能衰退时，会影响女性体内雌孕激素分泌过低，从而出现卵泡发育不良无法长大现象，影响患者正常受孕。多囊卵巢综合征是导致卵泡无法长大常见原因，此类女性临床表现双侧卵巢体积虽大，且有多个小卵泡，但每个月都没有成熟卵泡发育。 内分泌疾病，如先天性肾上腺皮质增生和甲状腺功能异常等都会影响卵泡发育。部分女性由于过度节食导致气血过于虚弱营养不良，影响卵泡正常发育。因此出现卵泡发育不良不必过于担心，因为目前临床可用药物诱导方式进行促卵泡生长和促排卵治疗，常用药物包括氯米芬、来曲唑等。因此当患者出现月经异常或一年以上夫妻正常性生活没有怀孕时，建议尽早到医院检查，医生会根据患者具体情况做出相应指导及治疗。

新生儿疾病筛查常见的问题有： 1、G6PD缺乏症：即蚕豆病，出生后可出现黄疸、贫血； 2、先天性甲状腺功能减低症：通过甲状腺功能、甲状腺B超确诊，给予早期治疗； 3、苯丙酮尿症：筛查结果超标较高，进一步确诊，通过特殊治疗措施，如特殊奶粉、药物给予干预； 4、先天性肾上腺皮质增生症：通过激素检测确诊，早期皮肤表现较黑，代谢方面的表现为呕吐、腹泻、脱水。

先天性肾上腺皮质增生症较复杂，临床相对少见，需专业内分泌科医生进行诊断。因患者表现症状多种多样，但主要对性发育产生影响，如女性男性化、女性小阴茎、阴蒂肥大或者男性尿道下裂等性发育障碍，有时可合并高血压或低血钾等。因此若出现性发育障碍，多数需怀疑为此病。 临床上可见育龄期男性女性因不孕不育前来求医，诊断为先天性肾上腺皮质增生症。若并非此疾病，查体时发现一侧较轻小结节，无任何症状时，可进行暂时观察，但需对肾上腺激素进行检测后判断。

实际在很多地区已经把先天性肾上腺皮质增生、G6PD、先天性甲减和苯丙酮尿症这四种疾病列为先天性遗传代谢病的筛查项目。早期发现这些疾病，对其治疗非常有意义，并且效果比较好。肾上腺皮质增生是肾上腺皮质的过度增生、增厚，造成肾上腺功能相对不足所带来相应的临床表现。肾上腺激素主要负责两部分功能，第一是负责钠、钾电解质的代谢平衡，即水盐代谢的平衡；第二是完成外生殖器的发育过程。先天性肾上腺皮质增生最常见的临床表现是电解质紊乱，如高钾低钠血症，还有外生殖器的女性男性化或男性女性化。所以，根据实验室检查和临床表现，肾上腺皮质增生基本上很容易确诊。

肾上腺分皮质和髓质，肾上腺增生包括肾上腺皮质增生与肾上腺髓质增生，患者的后果具体如下： 1、肾上腺皮质增生：即先天性肾上腺皮质增生症，常见于皮质激素合成酶缺乏引起的肾上腺皮质增生，临床中较为常见，一般属于先天性遗传疾病，主要由于酶缺乏所导致。在临床上患者有各种各样的表现，包括21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症，主要表现为低钠血症、高血压、女性的男性化或者男性性早熟，建议及时到专科就诊； 2、肾上腺髓质增生：肾上腺髓质主要分泌儿茶酚胺，儿茶酚胺是升糖或者升压激素，肾上腺髓质增生极易引起高血压症状。

对于先天性肾上腺增生症的治疗，首先该病是比较少见的疾病，又叫做肾上腺生殖器综合征，或者肾上腺变态症，是常染色体隐性遗传性疾病，一个家庭成员一般只出现同种类型的缺陷。在临床上比较多见的是21-羟化酶缺陷和11β-羟化酶缺陷，两个病加起来占95%左右，其它疾病非常少见。 无论是21-羟化酶缺陷还是11β-羟化酶缺陷，都表现是男性性早熟，女性男性化，男孩在两三岁即开始出现发育，但是只有阴茎增大，睾丸并没有相应增大，女孩儿出生时因为阴蒂肥大，以至于父母认为是小阴茎，当成男孩养大，应该注意和真性两性畸形相鉴别。女孩假如尿道、阴道同时开口于尿生殖窦，如开口部位在阴蒂基底部时，需要注意和男性尿道下裂及隐睾相鉴别。病人皮肤颜色都很黑，血液检查可以发现雄激素水平增高，尤其是17-羟孕酮增高，而皮质醇减低、ACTA增高，肾上腺CT可以发现双侧肾上腺增大，在治疗上要终身服用糖皮质激素。如果是女孩，需要尽早做外阴整形。

女孩子雄性激素过多可分为两个阶段： 1、初潮前出现雄性激素过多需考虑是否为性早熟问题，最开始表现为乳房发育、阴毛生长、外阴色素过早沉着等症状，此时需要提防先天性肾上腺皮质增生症，即21-羟化酶缺乏症或者11β-羟化酶缺乏症。需进行一系列检测，其中包括血ACTH、血皮质醇、17α-羟孕酮检测，排除先天性肾上腺皮质增生症。女孩子雄激素偏多也可出现痤疮、青春痘且毛囊易角质化，导致毛孔粗大，还有的女孩子会长胡须，乳房会长毛，腋毛、阴毛要比其他同龄孩子更加浓密： 2、初潮后女孩子出现雄性激素过多的表现，需考虑有无多囊卵巢综合征。另外，还需排除肾上腺或卵巢肿瘤性疾病。

中枢性性早熟，治疗目的是控制性腺发育速度、避免月经初潮、制骨龄发育，对改善儿童最终身高有好处，同时需预防儿童有心理发育问题。在治疗方面首先是病因治疗，如果中枢性性早熟，因为肿瘤引起，治疗跟其它肿瘤一样，包括手术治疗、放射治疗和化疗。如果是因甲状腺功能低下引起，可以口服甲状腺素片改善甲状腺功能。如果是先天性肾上腺皮质增生症引起，可以口服肾上腺皮质激素进行治疗。 在性早熟药物治疗方面，主要用促性腺激素释放激素类似物进行治疗，包括亮丙瑞林、曲普瑞林等。如果是周围性性早熟，也就是假性性早熟，可以通过饮食调整和控制以及加强运动，再加上生活规律，观察性早熟进程，如果性早熟进展快，可以做进一步治疗。