先天性肾上腺皮

部分两性畸形可以治愈，具体如下： 1、基因突变：性腺在胎儿6-7周时为双能干细胞，既可以向女性分化，又可以向男性分化，分化基因异常引起两性畸形治疗比较困难； 2、先天性肾上腺皮质增生症或酶缺乏：患者经过酶替代等适当治疗可以被治愈，如21-羟化酶缺乏的孩子，尤其是出现男性化表现的女孩，经过治疗可以完全治愈，内外生殖器、心理性别、社会抚养性别统一，长大以后可以结婚生子。 两性畸形相对比较严重，要根据病因、发病机制判断预后，部分患者能被治愈。

外周性性早熟多与疾病有关，男孩外周性性早熟按照第二性征出现的情况，可分为同性性早熟和异性性早熟。同性性早熟即分泌雄激素增高，导致第二性征过早出现，比如先天性肾上腺皮质增生症、睾丸肿瘤，导致患者雄激素分泌增多，第二性征发育过早，如睾丸增大，阴茎增粗、增长，阴毛早现。 异性性早熟指第二性征和本身性别发育不一致，患者可以表现为乳房增大，主要由于体内雌激素过多导致，比如绒毛膜肿瘤、睾丸肿瘤，导致患者体内雌激素分泌增多，可以导致第二性征发育提早出现。

讲解医师：于姗  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院内分泌科
先天性肾上腺皮质增生，是一类常染色体隐性遗传病，是由于皮质醇激素合成过程中，某些酶先天性缺陷，导致复返引起的ACTH增多。ACTH增多可以导致肾上腺皮质增生并且分泌过多的肾上腺皮质激素。这就是它的发病原理，治疗上我们应该做到早期诊断、早期治疗。一般对症治疗，及时纠正由于肾上腺皮质功能紊乱导致的水电解质平衡的紊乱。长期治疗可以给予糖皮质激素或者是盐皮质激素治疗，它的主要治疗目的是抑制ACTH的释放，改善生长发育状态。可以对有特殊情况的患者给予手术治疗，主要是针对女性的两性畸形这样的情况。

先天性肾上腺皮质增生症较复杂，临床相对少见，需专业内分泌科医生进行诊断。因患者表现症状多种多样，但主要对性发育产生影响，如女性男性化、女性小阴茎、阴蒂肥大或者男性尿道下裂等性发育障碍，有时可合并高血压或低血钾等。因此若出现性发育障碍，多数需怀疑为此病。 临床上可见育龄期男性女性因不孕不育前来求医，诊断为先天性肾上腺皮质增生症。若并非此疾病，查体时发现一侧较轻小结节，无任何症状时，可进行暂时观察，但需对肾上腺激素进行检测后判断。

肾上腺疾病从宏观上可分为激素分泌过少及激素分泌过多。激素分泌过少，患者常无高血压等症状，主要表现为精神及身体的发育异常。激素分泌过多，患者常出现高血压等症状，患者的主要病因如下： 1、醛固酮增多症：患者可表现为高血压及低血钾等症状； 2、皮质醇增多症：患者可出现向心性肥胖； 3、肾上腺髓质病变，亦称为嗜铬细胞瘤； 4、先天性肾上腺皮质增生：由遗传因素导致，多数患者年龄较小。

肾上腺分皮质和髓质，肾上腺增生包括肾上腺皮质增生与肾上腺髓质增生，患者的后果具体如下： 1、肾上腺皮质增生：即先天性肾上腺皮质增生症，常见于皮质激素合成酶缺乏引起的肾上腺皮质增生，临床中较为常见，一般属于先天性遗传疾病，主要由于酶缺乏所导致。在临床上患者有各种各样的表现，包括21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症，主要表现为低钠血症、高血压、女性的男性化或者男性性早熟，建议及时到专科就诊； 2、肾上腺髓质增生：肾上腺髓质主要分泌儿茶酚胺，儿茶酚胺是升糖或者升压激素，肾上腺髓质增生极易引起高血压症状。

婴幼儿两性畸形，婴儿生下来后性器官分不清到底是男孩还是女孩，首先，要观察是不是有脱水。如果严重盐缺失，会出现合并严重盐缺失的失先天性肾上腺皮质增生症，不是真正两性畸形，只要纠正脱水、水电解质，可能改善。如果检查染色体，都已经诊断比较清楚，就要跟家属商讨，根据小孩子外生殖器发育情况，如果外生殖器发育很差，像男性发育很差，就往女性发展，把性器官做手术。如果性器官发育比较好，还要搜集其他资料。治疗原则首先考虑以后发育，后面才考虑有没有生育问题。还有性腺发育不全患者，到成年容易恶变，所以，把性腺早点切掉，避免以后转变成恶性肿瘤。

中枢性性早熟，治疗目的是控制性腺发育速度、避免月经初潮、制骨龄发育，对改善儿童最终身高有好处，同时需预防儿童有心理发育问题。在治疗方面首先是病因治疗，如果中枢性性早熟，因为肿瘤引起，治疗跟其它肿瘤一样，包括手术治疗、放射治疗和化疗。如果是因甲状腺功能低下引起，可以口服甲状腺素片改善甲状腺功能。如果是先天性肾上腺皮质增生症引起，可以口服肾上腺皮质激素进行治疗。 在性早熟药物治疗方面，主要用促性腺激素释放激素类似物进行治疗，包括亮丙瑞林、曲普瑞林等。如果是周围性性早熟，也就是假性性早熟，可以通过饮食调整和控制以及加强运动，再加上生活规律，观察性早熟进程，如果性早熟进展快，可以做进一步治疗。

性早熟指男孩在9岁之前，女孩8岁之前提前出现发育。性早熟分为中枢性性早熟和外周性性早熟，中枢性性早熟是指控制整个性腺发育中枢，即下丘脑–垂体–性腺轴启动，发生程序性性发育。外周性性早熟是除外中枢启动所引起的，其它原因导致体内性激素水平增高，导致第二性征发育。 外周性性早熟最常见由病理原因引起，比如女孩卵巢囊肿导致雌激素分泌过高，导致第二性征过早出现。男孩先天性肾上腺皮质增生症或睾丸肿瘤，导致体内性激素水平增高，引起第二性征过早发育。对于外周性性早熟，应寻找有无病理方面的问题。

女性体内雄性激素来源于卵巢及肾上腺，肾上腺位于肾脏上方，所以女性雄性激素过高提示卵巢或者肾上腺分泌异常，提示某些方面的疾病，如卵巢肿瘤、肾上腺皮质醇增多症、先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤、多囊卵巢综合征等。具体原因需要通过血清睾酮、双氢睾酮、17-羟孕酮、妇科彩超、肾上腺增强CT等检查来进行鉴别。 女性雄性激素过高最常见的疾病是多囊卵巢综合征，主要表现为月经量少、月经不规律、女性唇周胡须增加、卵巢呈多囊样改变、雄性激素水平增高等，常因为不孕不育而就诊。因此，如果年轻女性出现月经不规律或者不孕，需要考虑是否有多囊卵巢综合征存在。