先天性肾上腺皮

讲解医师：马健  （主治医师）
就职单位：枣庄矿业集团中心医院小儿外科
先天性肾上腺皮质增生症治疗的原则是：纠正肾上腺皮质激素缺乏，维持正常生理代谢；抑制男性化，促进正常的生长发育。一、及时纠正水电解质紊乱，静脉补液可用生理盐水，有代谢性酸中毒则用0.45%氯化钠和碳酸氢钠溶液，忌用含钾溶液。重症失盐型需静脉滴注氢化可的松。若低钠和脱水不易纠正，则可肌注醋酸脱氧皮质酮。脱水纠正后，糖皮质激素改为口服并长期维持，同时口服氯化钠，其量可根据病情适当调整。二、长期治疗，糖皮质激素和盐皮质激素可改善男性化、性早熟等症状，保证患儿正常的生长发育过程。在皮质激素的治疗过程中，应注意监测类固醇。三、手术治疗，男性患儿无需手术治疗，女性假两性畸形患儿易在6个月至1岁，行阴蒂部分切除或矫形术。

新生儿疾病原因有： 1、生长发育异常：包括宫内和出生后的生长发育异常； 2、缺血缺氧：如新生儿缺血缺氧性脑病、新生儿缺血缺氧性心肌损害、重要脏器缺血等； 3、感染：如呼吸道感染、消化道感染、皮肤感染、败血症； 4、异物吸入：如吸入母血或羊水； 5、血型不合； 6、染色体发育异常：如21-三体综合征、18-三体综合征； 7、遗传代谢病：如苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。

先天性肾上腺皮质增生是由于肾上腺皮质激素合成中所必需的酶缺陷，导致皮质醇分泌减少，对垂体的负反馈抑制作用消除，致使促甲状腺激素分泌增多，刺激肾上腺增生，同时引起盐皮质激素或性激素的合成障碍。先天性肾上腺皮质增生的临床表现如下： 1、肾上腺皮质功能减退：表现为乏力、纳差、恶心、呕吐、腹泻，严重者出现脱水、皮肤色素沉着； 2、电解质紊乱：表现为低血钠、高血钾、代谢性酸中毒； 3、性早熟、女性男性化、女性性幼稚表现。

部分两性畸形的患者可以生育。两性畸形可以分为以下三大类： 1、46XX性分化异常：即患者染色体性别为女性，但较多原因可导致性分化异常，从而导致性反转，最终引起女性男性化； 2、46XY性分化异常：即患者染色体性别为男性，但由于性分化异常和性反转，部分男性会出现女性化表现，多与雄性激素合成过程中的酶缺乏有关； 3、染色体异常。 部分性腺异常的患者可以生育，如先天性肾上腺皮质增生症、21-羟化酶缺乏导致的两性畸形，女孩由于小时候阴蒂肥大而形似男孩，属于性分化异常，但患者子宫、卵巢以及性腺轴正常，成年以后经过适当的治疗可以生育。但是，部分患者性反转以后没有子宫、卵巢等女性内生殖器系统，此类患者不能进行怀孕和生育。

男孩9周岁以前出现睾丸增大为真正的性早熟，当然部分10周岁孩子可能在9周岁就已发生睾丸变大，后期家长因变声或长胡须带其就诊。男孩早熟的原因很多，不排除病因可能，故建议一旦发现要及时到医院检查，如进行磁共振检查排除垂体病变，通过睾丸B超排除睾丸问题，或者是通过做激素水平和其他指标排除肾上腺、甲状腺问题及HCG的问题。但部分男孩早熟没有病因，如特发性性早熟。 总之，对于男孩早熟来讲，如果孩子有病因，如中枢有肿瘤、肾上腺肿瘤或者有先天性肾上腺皮质增生等，则需要对应处理，同时还要对性早熟进行治疗。

男性性早熟常见于9岁以下的孩子出现第二性征的发育，并且性激素水平超出青春期前的水平，同时伴有相应性器官的发育。初期临床表现为睾丸增大、阴茎增粗、变长，以及出现阴毛、胡须、变声等情况。若洗漱时发现孩子存在变声或者喉结，应及时到医院就诊。男性性早熟较大部分存在病理性，如出现中枢神经系统肿瘤，或者先天性肾上腺皮质增生症等病理性疾病。所以应及时寻找病因，避免延误病情或出现病情进展。

新生儿疾病筛查常见的问题有： 1、G6PD缺乏症：即蚕豆病，出生后可出现黄疸、贫血； 2、先天性甲状腺功能减低症：通过甲状腺功能、甲状腺B超确诊，给予早期治疗； 3、苯丙酮尿症：筛查结果超标较高，进一步确诊，通过特殊治疗措施，如特殊奶粉、药物给予干预； 4、先天性肾上腺皮质增生症：通过激素检测确诊，早期皮肤表现较黑，代谢方面的表现为呕吐、腹泻、脱水。

疾病筛查结果各个地方不太一样，大多数是1个月左右出结果，结果一般是反馈到出生的医院，电话联系。出现问题只是最基本的筛查，如果出现异常还要进行进一步的详细检查来明确诊断。如果是以下疾病需要给与相应的治疗。 目前新生儿生后有几个检查可以查足与血，主要相对比较常见可以遗留神经系统后遗症，而且疾病经过早期筛查、早期诊断，能够明显改善预后的疾病。现在大多数常做的有几个病，苯丙酮尿病、甲状腺功能低下的筛查、耳聋基因的筛查，部分地方还加上先天性肾上腺皮质增生症的筛查，病经过早期的筛查得到合理的治疗以后，可以完全明显改善的预后，甚至完全像正常人一样，不留任何神经系统后遗症。

多囊卵巢医学称为多囊卵巢综合征，属于排除性诊断，目前临床多采用鹿特丹标准进行判定，具体如下： 1、稀发排卵或无排卵； 2、高雄激素临床表现，如痤疮、多毛或存在高雄激素血症，性激素检测中雄激素高于正常值； 3、B超检查发现一侧或双侧卵巢内直径为2-9mm的卵泡≥12个，或卵巢体积＞10cm。 以上三项中如果两项符合，同时排除其它存在高雄激素原因，例如先天性肾上腺皮质增生、库欣综合征、分泌雄激素肿瘤后可诊断。如果女性符合以上诊断，可以及时就诊于内分泌科或生殖中心进行及时治疗。

对于先天性肾上腺增生症的治疗，首先该病是比较少见的疾病，又叫做肾上腺生殖器综合征，或者肾上腺变态症，是常染色体隐性遗传性疾病，一个家庭成员一般只出现同种类型的缺陷。在临床上比较多见的是21-羟化酶缺陷和11β-羟化酶缺陷，两个病加起来占95%左右，其它疾病非常少见。 无论是21-羟化酶缺陷还是11β-羟化酶缺陷，都表现是男性性早熟，女性男性化，男孩在两三岁即开始出现发育，但是只有阴茎增大，睾丸并没有相应增大，女孩儿出生时因为阴蒂肥大，以至于父母认为是小阴茎，当成男孩养大，应该注意和真性两性畸形相鉴别。女孩假如尿道、阴道同时开口于尿生殖窦，如开口部位在阴蒂基底部时，需要注意和男性尿道下裂及隐睾相鉴别。病人皮肤颜色都很黑，血液检查可以发现雄激素水平增高，尤其是17-羟孕酮增高，而皮质醇减低、ACTA增高，肾上腺CT可以发现双侧肾上腺增大，在治疗上要终身服用糖皮质激素。如果是女孩，需要尽早做外阴整形。