先天性肾上腺皮

外周性性早熟多与疾病有关，男孩外周性性早熟按照第二性征出现的情况，可分为同性性早熟和异性性早熟。同性性早熟即分泌雄激素增高，导致第二性征过早出现，比如先天性肾上腺皮质增生症、睾丸肿瘤，导致患者雄激素分泌增多，第二性征发育过早，如睾丸增大，阴茎增粗、增长，阴毛早现。 异性性早熟指第二性征和本身性别发育不一致，患者可以表现为乳房增大，主要由于体内雌激素过多导致，比如绒毛膜肿瘤、睾丸肿瘤，导致患者体内雌激素分泌增多，可以导致第二性征发育提早出现。

女孩性早熟主要分为中枢性性早熟、外周性性早熟、部分性性早熟，不同类型性早熟存在不同的病因和表现，大致如下：1、中枢性性早熟：存在特发性中枢性性早熟以及继发性中枢性性早熟，前者没有具体原因，主要是下丘脑-垂体-性腺轴功能提前启动，即时间的提前。如果是继发性中枢性性早熟，病因比较复杂，如生殖细胞瘤、胶质瘤等一系列占位性病变所继发的中枢性性早熟；2、外周性性早熟：病因较复杂，包括先天性肾上腺皮质增生症，因为治疗比较晚或者没有及时治疗而继发，还包括McCune-Albright综合征这类继发的性早熟，因为外周的原因导致性早熟；3、部分性性早熟：目前比较常见，包括单纯乳房早发育、阴毛早现、早初潮。对于性早熟重要的临床表现，家长第一眼能认出的是第二性征提前出现，如女孩8岁前乳房隆起，这是重要的临床特征。

男孩9周岁以前出现睾丸增大为真正的性早熟，当然部分10周岁孩子可能在9周岁就已发生睾丸变大，后期家长因变声或长胡须带其就诊。男孩早熟的原因很多，不排除病因可能，故建议一旦发现要及时到医院检查，如进行磁共振检查排除垂体病变，通过睾丸B超排除睾丸问题，或者是通过做激素水平和其他指标排除肾上腺、甲状腺问题及HCG的问题。但部分男孩早熟没有病因，如特发性性早熟。 总之，对于男孩早熟来讲，如果孩子有病因，如中枢有肿瘤、肾上腺肿瘤或者有先天性肾上腺皮质增生等，则需要对应处理，同时还要对性早熟进行治疗。

卵子无法长大的原因较多，常见原因包括卵巢早衰、多囊卵巢综合征、内分泌功能障碍等。女性卵巢出现功能衰退时，会影响女性体内雌孕激素分泌过低，从而出现卵泡发育不良无法长大现象，影响患者正常受孕。多囊卵巢综合征是导致卵泡无法长大常见原因，此类女性临床表现双侧卵巢体积虽大，且有多个小卵泡，但每个月都没有成熟卵泡发育。 内分泌疾病，如先天性肾上腺皮质增生和甲状腺功能异常等都会影响卵泡发育。部分女性由于过度节食导致气血过于虚弱营养不良，影响卵泡正常发育。因此出现卵泡发育不良不必过于担心，因为目前临床可用药物诱导方式进行促卵泡生长和促排卵治疗，常用药物包括氯米芬、来曲唑等。因此当患者出现月经异常或一年以上夫妻正常性生活没有怀孕时，建议尽早到医院检查，医生会根据患者具体情况做出相应指导及治疗。

新生儿疾病筛查常见的问题有： 1、G6PD缺乏症：即蚕豆病，出生后可出现黄疸、贫血； 2、先天性甲状腺功能减低症：通过甲状腺功能、甲状腺B超确诊，给予早期治疗； 3、苯丙酮尿症：筛查结果超标较高，进一步确诊，通过特殊治疗措施，如特殊奶粉、药物给予干预； 4、先天性肾上腺皮质增生症：通过激素检测确诊，早期皮肤表现较黑，代谢方面的表现为呕吐、腹泻、脱水。

先天性肾上腺皮质增生症较复杂，临床相对少见，需专业内分泌科医生进行诊断。因患者表现症状多种多样，但主要对性发育产生影响，如女性男性化、女性小阴茎、阴蒂肥大或者男性尿道下裂等性发育障碍，有时可合并高血压或低血钾等。因此若出现性发育障碍，多数需怀疑为此病。 临床上可见育龄期男性女性因不孕不育前来求医，诊断为先天性肾上腺皮质增生症。若并非此疾病，查体时发现一侧较轻小结节，无任何症状时，可进行暂时观察，但需对肾上腺激素进行检测后判断。

实际在很多地区已经把先天性肾上腺皮质增生、G6PD、先天性甲减和苯丙酮尿症这四种疾病列为先天性遗传代谢病的筛查项目。早期发现这些疾病，对其治疗非常有意义，并且效果比较好。肾上腺皮质增生是肾上腺皮质的过度增生、增厚，造成肾上腺功能相对不足所带来相应的临床表现。肾上腺激素主要负责两部分功能，第一是负责钠、钾电解质的代谢平衡，即水盐代谢的平衡；第二是完成外生殖器的发育过程。先天性肾上腺皮质增生最常见的临床表现是电解质紊乱，如高钾低钠血症，还有外生殖器的女性男性化或男性女性化。所以，根据实验室检查和临床表现，肾上腺皮质增生基本上很容易确诊。

肾上腺分皮质和髓质，肾上腺增生包括肾上腺皮质增生与肾上腺髓质增生，患者的后果具体如下： 1、肾上腺皮质增生：即先天性肾上腺皮质增生症，常见于皮质激素合成酶缺乏引起的肾上腺皮质增生，临床中较为常见，一般属于先天性遗传疾病，主要由于酶缺乏所导致。在临床上患者有各种各样的表现，包括21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症，主要表现为低钠血症、高血压、女性的男性化或者男性性早熟，建议及时到专科就诊； 2、肾上腺髓质增生：肾上腺髓质主要分泌儿茶酚胺，儿茶酚胺是升糖或者升压激素，肾上腺髓质增生极易引起高血压症状。

对于先天性肾上腺增生症的治疗，首先该病是比较少见的疾病，又叫做肾上腺生殖器综合征，或者肾上腺变态症，是常染色体隐性遗传性疾病，一个家庭成员一般只出现同种类型的缺陷。在临床上比较多见的是21-羟化酶缺陷和11β-羟化酶缺陷，两个病加起来占95%左右，其它疾病非常少见。 无论是21-羟化酶缺陷还是11β-羟化酶缺陷，都表现是男性性早熟，女性男性化，男孩在两三岁即开始出现发育，但是只有阴茎增大，睾丸并没有相应增大，女孩儿出生时因为阴蒂肥大，以至于父母认为是小阴茎，当成男孩养大，应该注意和真性两性畸形相鉴别。女孩假如尿道、阴道同时开口于尿生殖窦，如开口部位在阴蒂基底部时，需要注意和男性尿道下裂及隐睾相鉴别。病人皮肤颜色都很黑，血液检查可以发现雄激素水平增高，尤其是17-羟孕酮增高，而皮质醇减低、ACTA增高，肾上腺CT可以发现双侧肾上腺增大，在治疗上要终身服用糖皮质激素。如果是女孩，需要尽早做外阴整形。

两性畸形的女性患者，如果有完好的内生殖器，如子宫、卵巢，经过治疗可以有月经。有一种两性畸形疾病叫做先天性肾上腺皮质增生症，进行替代治疗之后月经可以正常来潮，将来可以结婚、自然怀孕。 但是，多数两性畸形患者无月经，甚至没有子宫，或者子宫发育小。部分患者有子宫，但是没有卵巢，可以通过内分泌的方法恢复人工周期，使其来月经，可使用外界的药物来代替卵巢分泌激素的功能。