先天性心脏病

先天性心脏病患者手术前，最常见且最重要的确诊方法为心脏超声，观察到异常血流即可确诊，而多数患者经过彩超的方法即可确诊，而其他检查方法主要包括以下几种：1、症状、听诊：先天性心脏病患者多数存在相应症状，同时到医院体检可以发现有杂音；2、辅助检查：通过X线检查可以明确较复杂畸形，而部分患者需要经过心脏CT、核磁共振、右心导管检查即右心导管造影，明确肺动脉阻力、压力，从而协助判断。

小儿先天性心脏病一般在心血管专科医院或儿童专科医院的小儿心脏外科或心内科就诊。因此如果怀疑儿童有先心病，或已经在当地医院确诊，可以进一步挂专科医院的心脏外科门诊或先心病的心内科门诊就诊。 患儿在专业心血管医生指导下开展正规治疗和随访，基本都可以得到治疗，部分甚至存在治愈的可能性。大部分小儿通过介入治疗或常规开胸手术进行治疗，预后一般较好。

先天性心脏病简称先心病，指胎儿心脏在发育过程中，因为部分因素影响而出现问题，导致心脏的一部分发育停顿或异常，从而出现结构和正常人不同的情况。一般指心脏和大血管在形成发育过程中出现结构异常，或出生以后应该自动关闭的通道未能闭合，属于一大类疾病的总称。先天性表示儿童还在母体内已经出现异常，具体包括上百种分型。 部分患者可能同时合并多种心脏畸形，症状因为具体情况不同而不同，较轻者可能终身没有症状，严重者在出生以后可能会出现明显症状，如缺氧、休克，甚至夭折。根据有无明显缺氧可以分为紫绀型和非紫绀型，还可根据有无分流分为三类，无分流的先天病包括肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄，左向右分流的先心病包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭，右向左分流的先心病包括法洛四联症等。

根据畸形轻重，先心病可以分为简单型和复杂型，常见如下： 1、简单先心病：直径较小的室间隔缺损或房间隔缺损存在自愈可能，可以随访至2岁左右。单纯卵圆孔未闭多数无需手术，定期随访复查即可。早产儿或新生儿动脉导管未闭，可先予吸氧或药物治疗，以促进自动关闭。1岁后动脉导管自行愈合的可能性大大下降，需要考虑手术治疗。随着医学发展，先心病的治疗手段已完全成熟，简单型先心病通过手术或介入方法可完全治愈； 2、复杂型先心病：如大动脉转位、肺动脉闭锁、单心室、三尖瓣闭锁等，可能需要通过分期或姑息手术治疗。所谓姑息手术指不能一次治愈，而需采取多次手术进行干预的方法，尽早改善全身状况，缓解和控制儿童病情，创造良好条件，等待最佳时机进行根治手术。

婴儿先天性心脏病的发病原因目前尚不明确，但存在以下因素目前可能会导致先心病发生概率增加： 1、家族遗传因素：如兄弟姐妹或父母患有先天性心脏病，部分基因遗传缺陷可能会导致心脏大血管发育异常； 2、染色体疾病：部分胚胎在发育过程中染色体改变可导致先天性心脏病，此时往往合并其它问题如唐氏综合征，即常说的21-三体，还有18-三体综合征等； 3、病毒感染：妊娠时期特别是在妊娠早期，风疹病毒、流行性感冒病毒、流行性腮腺炎病毒和柯萨奇病毒感染等可能会导致先天性心脏病发生； 4、高危妊娠：如孕妇年龄超过35岁或合并糖尿病、苯丙酮尿症等； 5、接触有害物质：妊娠期特别是在妊娠前3个月是胎儿发育的关键时期，此期间孕妇接触射线、有机化学物质、服用抗肿瘤药物、抗癫痫药物等均可能导致胎儿出现心脏畸形； 6、其它原因：包括缺乏叶酸、胎儿宫内缺氧等。

先天性心脏病的病因尚不明确，目前认为是由遗传因素和环境因素共同作用造成。大多数先天性心脏病认为是多基因遗传缺陷引起，部分可由单基因遗传或染色体畸变异常引起，而遗传因素仅占比较小，大部分为环境因素影响。 通常妊娠前2-3个月是胎儿心血管发育最重要时期，在此期间如果孕妇感染病毒、服用某些药物、射线辐射、接触化学药品、环境污染等，可能引起胎儿心血管发育异常。先天性心脏病可单独由遗传因素引起，也可单独由环境因素引起，但绝大部分是由两者共同作用所引起。

左向右分流型先天性心脏病由于存在左侧胸腔向右侧心腔的分流，可出现以下并发症： 1、由于肺循环血流量增多且免疫力低下等原因，容易出现反复肺部感染； 2、由于肺循环血流量增多，造成肺动脉高压； 3、由于体循环血量相对不足，可导致患儿出现乏力、多汗、气短、体型瘦小、生长发育落后等表现； 4、由于心内膜完整性被破坏，容易并发感染性心内膜炎，造成菌栓形成破坏瓣膜，菌栓脱落还会造成肺栓塞等并发症； 5、由于心脏长期处于容量和压力超负荷的情况下，而出现心力衰竭。

动脉导管是胎儿时期肺动脉与主动脉之间的正常血流通道，出生后随着呼吸功能的建立，动脉导管在新生儿出生后10-15小时会自然闭合，退化为动脉韧带，如果持续不闭合就会形成动脉导管未闭。动脉导管未闭是一种比较常见的先天性心脏病，它的发病率可以达到15%-20%，女性比男性发病率高出两倍。

新生儿动脉导管未闭迂曲属于先天发育异常，占整个先天性心脏病疾病谱的5%。动脉导管未闭是形态变化最多的一类疾病，按照导管未闭形态可以分为较多类型。临床最常见壶腹型、漏斗型、管型三类。动脉导管未闭迂曲是先天因素所致，导管未闭到了后期不断长大，仍然可以维持迂曲的形态。建议实行传统或非体外动脉导管未闭的治疗方法。

动脉导管未闭有以下症状： 1、属先天性心脏病的一种，易并发心力衰竭； 2、动脉导管过大，婴儿期易出现呼吸衰竭，需用呼吸机治疗； 3、动脉导管过小，患儿长大后易并发反复性肺炎，且不易痊愈； 4、动脉导管缺损，影响患儿生长发育，听诊可发现连续性机械性杂音，医学影像学检查也可发现异常。 以上情况均建议早发现早治疗。