先天性心脏病

直径＜5mm的卵圆孔分流血流量小，对心脏、肺结构以及功能不会有明显影响。缺损较大时，卵圆孔达到8-10mm，分流量大，则称为中央型房间隔缺损，需要手术修补或者介入治疗。患儿手术时机可以在幼儿期完成。 卵圆孔未闭为目前成人中常见的先天性心脏病，约有20%-25%的成人存在卵圆孔未闭。长期以来认为卵圆孔未闭不会引起两房间的分流或者分流量小，对于心脏的血流动力学并无影响。近年来许多研究表明，卵圆孔未闭与不明原因的脑卒中患者、减压病、偏头痛之间存在密切联系。因此，对5mm以下的卵圆孔，将其关闭有利于病人通过介入治疗进行根治。 研究表明，在一定人群中处理卵圆孔有处理指征，但必须严格限定手术适应证，一般儿童无需手术。但是当卵圆孔未闭引起的分流量大，患儿出现发育迟滞、反复肺炎、头痛、胸痛等临床症状时，可以进行卵圆孔未闭的封堵微创治疗。

单心室大动脉转位是先天性心脏病的一种特殊类型，对于这种疾病，目前手术治疗是治疗该疾病的最重要的方式，这也是唯一一种有可能治愈的方式。即把患者转位的大动脉纠正位置，如把左心室流出道重新对应主动脉，使右心室流出道也重新对应到肺动脉，恢复正常解剖结构。 除了手术方式之外，需要给患者进行药物配合治疗，如要进行改善心功能治疗，即常用的利尿剂，如托拉塞米、螺内酯、呋塞米、托伐普坦等利尿剂。在利尿剂使用过程中，一定要监测患者电解质，避免出现低钾、低钠等电解质失衡的情况。除了利尿剂之外，也会使用硝酸酯类药物进行扩血管，从而改善心功能，但使用硝酸酯类扩血管过程中，一定要注意监测患者血压，避免出现血压不耐受，从而使病情加重。强心药物也非常重要，常用的强心药物有洋地黄类，如西地兰、地高辛等，如果这种类型的患者又合并了心律失常，也要相应给抗心律失常药物的治疗。大动脉转位的患者抵抗力比较差，容易合并肺部感染，当发现患者合并肺部感染，要及时给患者进行抗感染、平喘、化痰等对症治疗，从而缓解症状。对于这种患者，在日常生活中一定要避免劳累，注意休息，要避免感染，以免病情加重。

完全性大动脉转位属于一类比较复杂的先天性心脏病，无论是手术风险和手术花费都很巨大，属于先天性心脏病的一种。而目前对于先天性心脏病而言，没有明确的发病原因。先天性心脏病的发生是由于胎儿时期心脏的发育过程中受到某些因素的干扰，从而导致心脏的发育异常，导致一大类疾病，也包括大动脉转位。目前发现的危险因素包括吸烟，包括二手烟，以及妊娠期血糖增高和病毒感染，接触有毒的化学制剂等都是危险因素。而保护因素包括蔬菜摄入，维生素摄入，尤其是叶酸摄入和各种水果的摄入，都有利于预防先天性心脏病的发生。

完全性肺静脉异位引流一旦诊断明确，需尽早急诊手术治疗。完全性肺静脉异位引流少数需新生儿期急诊手术，属于复杂先天性心脏病之一。正常情况下4支肺静脉汇合成总干后进入左心房，称正常回流通路。完全性肺静脉异位引流，4根肺静脉均未回至正常左心房，但通过其它途径回入右心房。 因此，根据回流途径区别可分为三大类，即心上型、心内型、心下型肺静脉异位引流。临床出现症状早晚、轻重，主要取决于肺静脉异常回流通路是否存在梗阻，及左房、右房之间房间隔缺损大小。如异常回流通路存在梗阻、狭窄、房间隔缺损较小，胎儿出生即可出现明显临床症状，如青紫、呼吸困难、酸中毒、心肺功能衰竭等，需急诊外科手术救治。

尿道下裂是男性尿道开口位置异常的先天性缺陷，是尿道在阴茎下方开口，伴或不伴有腹侧阴茎弯曲，其主要临床表现是尿道口开口异位，可能伴有阴茎下弯和包皮外观异常，类似头巾样，少数患者可能还患有其它畸形，如斜疝、肛门直肠畸形、先天性无肛，30%左右还有先天性心脏病。 尿道下裂的外科治疗一直是大家比较关注且棘手的问题，术式有300多种，说明手术有难度，存在复杂性和挑战性，但做完手术以后效果较好，没有并发症，对生活和将来的生育没有影响。

胸口闷原因较多。胸部包括气管、支气管、肺、心脏、胃。所以如果胸闷，要考虑上述地方是不是有问题，首先有没有气管炎症、支气管炎症或者肺部肿瘤、纵隔肿瘤，上述疾病都会引起胸闷。肺部典型疾病，比如肺栓塞、慢性阻塞性肺病、肺结核、哮喘等都会出现胸闷表现。 另外心脏方面疾病包括比如冠心病、高血压性心脏病、风湿性心脏病、病毒性心肌炎、心肌病、瓣膜性心脏病、先天性心脏病，都会引起胸闷。 消化系统，如反流性食管炎，部分患者会引起胸闷、胸痛等症状。胃部不适，萎缩性胃炎或者慢性胃炎可能先是胃部不舒服，因为胃和心脏挨得非常近，会影响到迷走神经功能，可能会引起胸闷，有人还会伴有心慌、气短等症状。

紫绀是因大量无氧合静脉血，进入动脉系统引起全身发紫，称为紫绀。紫绀型先天性心脏病分为以下几种情况： 1、在右心和左心之间存在一个异常交通支，如法洛氏四联症，静脉血通过异常通道直接进入循环系统。通过外科手术治疗，把异常通道修补或处理以后，紫绀可达到完全根治； 2、简单的先天性心脏病，因病程延误，治疗推迟进展为肺动脉高压，右心压力超过左心压力，引起紫绀，这种情况往往已经失去最好的手术时机，只有通过内科、药物治疗，改善心衰及症状，让肺动脉压能够进行性下降，才能重新获得手术机会； 3、复杂的先天性心脏病，如大动脉转位、右位心，只能通过姑息治疗，或者外科分阶段手术，在一定程度上改善患者的临床症状。

紫绀指血液中还原血红蛋白增多，使皮肤和黏膜呈青紫色改变的一种表现。这种改变常发生在皮肤较薄、色素较少和毛细血管较丰富部位，如口唇、指趾、甲床等。紫绀一般是复杂型先天性心脏病的重要症状，表现为皮肤、黏膜紫绀，尤其在哭吵活动后加剧。如在新生儿期即出现紫绀，常见包括完全性大动脉转位、肺动脉闭锁等。6个月后逐渐出现紫绀常见法洛四联症，法洛四联症患儿存在蹲踞表现，即患儿行走以后活动量较小，易于疲乏，自动采取蹲踞姿势或胸膝卧位，休息片刻后再站起活动，症状一般会缓解。蹲踞过程是使体循环阻力增高，促使静脉回流进入心脏血量增加，氧合作用得以改善所造成。 缺氧发作一般发生在哺乳、啼哭、排便时，患儿突发呼吸困难、紫绀加重、失去知觉甚至昏迷、抽筋，长期缺氧导致指端软组织增生使手指呈骨锤样改变，即杵状指。临床一般在2-3岁时可以见到此类改变，长期缺氧还可以使肺部形成大量侧支血管，剧烈咳嗽时可出现血管破裂引起咳血。

法洛氏四联症为婴儿出生时存在缺氧、口唇紫绀等临床表现的先天性心脏病。多由胚胎发育过程中漏斗部发育不正常所致。法洛氏四联症主要病理基础包括室间隔缺损、右室流出道狭窄、主动脉骑跨、右室肌肉肥厚，因此称为四联症。法洛氏四联症患儿易出现缺氧、口唇紫绀、血氧饱和度低下，由于不能耐受手术，可待身体状况稳定后再进行手术治疗，需根据其具体情况做根治术或分流术治疗。

肺动静脉瘘的患者经常会出现低氧、咯血，甚至有各处的栓塞，需要与其它疾病进行鉴别，首先可以做肺部CT，观察有无其他导致低氧感染的疾病，包括肿瘤、结核、肺部炎症。如果通过肺血管CT加三维重建诊断了肺动静脉瘘，就可以明确是肺动静脉瘘引起的上述症状。同时还可以通过右心声学造影观察患者是否有右向左的异常分流，如果存在分流，可以高度怀疑患有肺动静脉瘘。但是需要排除一些其他可以导致分流的，比如先天性心脏病、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭，以及卵圆孔未闭等情况导致其他动静脉之间有异常通道，可以通过心脏的超声、心脏CT扫描加三维重建进行排除这些结构性心脏病。如果患者还有低氧的情况，要排除肺部的原发疾病，包括慢性阻塞性肺疾病、肺栓塞及肺动脉瓣狭窄等情况。