先天性巨结肠

先天性巨结肠是比较复杂的疾病，部分小孩手术以后可能会留下便秘后遗症。把先天性巨结肠病变肠道的痉挛段、移行段、扩张段进行切除，可能会留有小部分扩张段，部分孩子手术以后可以回缩正常，但是部分孩子肠道缩不回来，会导致肠道部分功能不全，可能出现便秘。但术后便秘和手术前便秘不一样，手术以后复发也会引起便秘。 手术中会进行病理切片，把需要切除位置的部分肠道切下做切片，看有没有正常神经元，手术后可能会出现部分缺血导致神经变性，或者留下的肠道神经元质量不是非常好，导致部分孩子出现便秘情况。

讲解医师：鲁巍  （副主任医师）
就职单位：武汉儿童医院新生儿外科
先天性巨结肠是新生儿低位肠梗阻的常见病因，又称肠管无神经节细胞症，根据其病理改变又称为无神经节细胞症，全称应是先天性肠无神经节细胞症。临床表现主要为不排胎便或胎便延持排出，腹胀、呕吐。一般情况下，小儿全身营养状况不良，进食少，消瘦，有爆破样排泄排便或腹泻交替出现等症状。

新生儿便秘可能由不同病因造成，应对症治疗。诊断需做检查，包括确认有无感染，检查血常规，下腹平片观察肠管是否扩张，消化道造影判断是否肠管狭窄等。如果是功能性便秘或先天性巨结肠，可在家使用开塞露进行通便。如果是病理性便秘如肠梗阻或狭窄，则需到医院就诊，确定病因，针对不同病因进行不同处理，以免耽误病情影响治疗。

巨结肠是小儿先天性肠道疾病的一种，是肠道远端神经元缺损如或者减少所造成的，主要表现是顽固性便秘，逐渐加重。顽固性便秘患儿通过自身没有办法解决，不能够自己排便，必须通过专业医生帮助，通过扩肛、灌肠才能够缓解便秘。而便秘和腹胀逐渐加重，可以引起继发性肠梗阻，危害患儿健康。同时营养不良、发育不良，一旦诊断出先天性巨结肠，可以做外科手术治疗。

先天性巨结肠是一种比较严重的消化道畸形，主要表现为便秘，在儿童中常见。绝大多数患病的儿童需要进行手术治疗，手术方式为根治性手术切除病变的肠管。由于先天性巨结肠切除肠管以后，需要把剩余的肠管与肛门进行吻合，对正常的解剖结构有较大的影响，正常解剖结构会出现紊乱，所以手术以后的并发症比较多。据统计大概10%甚至更多的先天性巨结肠患儿会出现术后的便秘复发。如果出现便秘复发首选保守治疗，可以给予灌肠、开塞露促进排便、扩肛等方式帮助患儿的恢复，大部分患儿经过保守治疗以后能够好转。但是如果经过保守治疗，仍然出现顽固性便秘，无法好转，需要再次进行手术治疗。

先天性巨结肠是一种需要手术治疗的疾病，手术方式有许多种，但是没有一种是十全十美的。由于先天性巨结肠需要切除病变的肠管，然后将剩余肠管与肛门吻合，会破坏原来肛管、直肠的正常解剖结构，因此术后相应的并发症比别的手术多。早期并发症主要有吻合口瘘、吻合口狭窄、直肠回缩、伤口感染等。晚期并发症主要有污粪、大便失禁、肛门狭窄甚至排尿不畅等。这些并发症大部分可通过保守治疗治愈，但是仍有少数经保守治疗效果欠佳，甚至需要再次手术治疗。所以先天性巨结肠患者应选择专业的小儿外科进行手术，可减少相应后遗症的发生几率。

先天性巨结肠主要的临床表现为便秘。大部分患儿在出生后很短时间内即可出现症状，据统计约90%的患儿出生后24-48小时后仍没有胎粪排出，或者仅有少量胎粪排出，需要使用开塞露灌肠，甚至用肥皂条刺激肛门，才有比较多的胎粪排出。经过开塞露灌肠、肥皂条刺激排出胎粪以后，部分患儿会出现缓解期，可以有大便排出，没有明显腹胀。缓解期可以达到几周甚至几个月，但是患有先天性巨结肠的患儿，最终会出现顽固性便秘，数天、一周，甚至十几天无大便排出，有的患儿甚至不进行灌肠、不使用开塞露刺激，就不会自行排便。

先天性巨结肠主要的影像学检查方法是X线检查，一般分为两种，其影像学表现如下: 1、X线腹部立位平片：可以发现病变的肠管扩张、积气、积液，可以有气液平面，主要是典型低位肠梗阻的表现； 2、X线钡剂灌肠：可观察到肠管有狭窄段、移行段、扩张段，狭窄段和扩张段之间存在呈锥体状的移行段。如果观察排钡情况，可以发现大部分患儿排钡延迟，有的甚至24-48小时以后仍有钡剂残留。 X线腹部立位平片是一个比较简单的检查，X线钡剂灌肠相对来讲可以观察患儿结肠的形状，比X线腹部立位平片更加准确。

患儿被诊断为先天性巨肠后，首先应进行系统诊断，通过直肠黏膜的活检、钡剂灌肠、直肠测压等检查，明确患儿病变的类型和范围；其次如果患儿在家中出现便秘，通过对家长的指导和交流，可在家进行灌肠处理；最后根据不同的病变类型，选择不同的直肠、结肠的腹腔镜下微创手术进行治疗。术后多数患儿可以根治，能够正常排便。

根据神经节细胞缺乏的肠道的长短不同，其病情的严重程度、治疗方法以及预后都是不一样的，主要分为以下几种情况： 1、短段型巨结肠：通过扩肛治疗，一般可立即缓解； 2、常见型巨结肠：通过手术方式，多数可治愈； 3、全结肠型或全肠型巨结肠：较为少见，手术效果较差，对患儿的肠道功能和生活质量都有一定的影响。通过注意饮食的调节，生活质量可以得到有效的控制。