侏儒症

讲解医师：袁庆玲  （主治医师）
就职单位：广西国际壮医医院内科
侏儒症是由基因疾病引起的，会导致短小的身体和骨骼不成比例的成长，每年有400名严重的侏儒儿童由正常身高的父母生下，侏儒症由于多种原因导致生长激素分泌不足而出现身体发育迟缓。侏儒症由先天因素和后天因素两个方面所造成，先天因素主要是父母的精血亏虚影响了胎儿的生长发育，多数与遗传因素有关，一般智力发育正常。其他的原因，比如骨骼系统疾病，如软骨营养不良和维生素D佝偻病。染色体异常，如先天性愚型、猫叫综合征等。肾脏疾病，如肾小管性酸中毒。

讲解医师：于姗  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院内分泌科
侏儒症诊断标准有以下三点，第一、身高低于同年龄、同性别正常人2个标准差以上。第二、生长速度小于每年4cm。第三、X线骨龄落于同年龄、同性别正常值2岁以上。第四、生长激素的激发实验异常，血浆当中生长素峰值偏低。以上几条比较支持的情况下，需排除其他造成生长落后的因素。根据生长发育迟缓或身材矮小以及生长速度慢，X线骨龄低于同年龄儿童、血尿的生长激素分泌太少，可以做出相应的诊断。以上内容仅供参考，具体用药、治疗请以医生面诊指导为准。

长高有多种方法，具体方法如下： 1、运动：属于最主要的方法； 2、药物治疗：对于存在疾病的患者，比如侏儒症患者或者激素缺乏的患者，可通过药物治疗增加身高。 身高实际上由两种因素决定，包括家族性遗传因素与生长环境因素。虽然家族遗传因素无法改变，但是生长环境、生活环境可以改变。比如保证正确的或者正常的营养，还可以进行相关的运动。骨骼在生长的过程中，骺板在不断的变化，使得机体的身高出现增长。而骺板在适量的牵拉或者压力的情况下可以出现迅速的改变，所以可以使身高进一步增高。因此，日常进行适当的运动，才能让身高能长得更高、更快。

矮小症不是侏儒症，所谓人身高的高与矮，体重的胖与瘦都有一定的标准，医学上所指的矮小症也称为矮身材，指的是在相似的环境下，儿童的身高低于同种族、同年龄、同性别儿童的正常身高参考值的两个标准差，或者是第3百分位以下，所以它包含符合标准的所有的矮小的孩子。可以简单的打个比方，如果一个孩子在班老是坐到第一排，或者在站的队列当中老是排到前三名，这部分儿童大部分都属于矮小的儿童。而侏儒症是属于矮小症里面的一种，只是由基因决定的矮小，并且这种儿童的身高相对更矮，而且他们的身材比例也不是很正常，这种孩子的身高、体重还有四肢通常不匀称，所以侏儒症是矮小症里面的一种表现，矮小症和侏儒症不同。

从医学上，儿童矮小症的概念是患者身高低于同种族、同年龄、同性别的正常人群平均身高第三百分位以下或者两个标准差以上。侏儒症概念因为带有贬义成分，所以已经逐步废除。按照以前的观点，侏儒症和激素分泌相关，多数是指生长激素缺乏所导致的矮小。身材矮小的定义是小于三百分位，造成身材矮小的原因有很多方面，垂体的生长激素缺乏可能是部分原因，甲状腺功能减低也可能是部分原因。被医生诊断为矮小症的患儿，需要做相关检查，如果怀疑是垂体分泌的生长激素减少，需要做生长激素激发试验，判断激素分泌水平，如果存在生长激素分泌减少，可以诊断为生长激素缺乏症。

脊柱畸形多数患者为后天所致，主要包括以下几方面原因： 1、不良姿势：此原因导致的患者所占比例较大，最常见为坐姿不正，身体长期处于扭曲状态，引起脊柱侧弯畸形； 2、神经纤维瘤病：如象皮病性神经瘤病，导致神经纤维瘤病合并脊柱畸形； 3、骨营养不良：骨骼系统直接受损，最常见的表现为侏儒症； 4、代谢性障碍：常见于佝偻病。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
侏儒症在医学上称之为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，它是由于基因突变导致的，它的遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。主要症状就是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短，就是比较矮小这样的情况。一般智力发育是没有太大的影响，主要表现在骨骼发育上的异常，这类的患者再次生育，生孩子的风险就会达到50%，这个概率相当的高，所以这种孩子一定要做产前诊断。

垂体瘤是脑肿瘤的一个类型，因为垂体位于鞍窝，症状由瘤体性质决定，患者主要会出现以下症状： 1、无功能性腺瘤：瘤体增大到一定程度会出现相应症状，比如会影响视交叉，导致患者出现头疼、视力改变； 2、功能性腺瘤：性激素腺瘤可导致性功能出现改变，而生长激素腺瘤可导致侏儒症或巨人症的出现，泌乳素瘤则可引起乳汁分泌。

生长激素缺乏症是指在青春期之前，由于下丘脑或垂体先天或后天病因，造成生长激素不足，生长激素不能发挥应有的作用，也称为生长激素缺乏性侏儒症或垂体性矮小、垂体性侏儒症。根据发病的部位分为三类，具体包括： 1、下丘脑性：病变发生在下丘脑； 2、垂体性：病变发生在垂体； 3、周围性：生长激素在体内并不缺乏，但是不能发挥应有的作用。 根据发病的病因分为三种，原发性是由于先天遗传因素造成生长激素缺乏，是基因遗传性疾病； 继发性是由于体内某些疾病，比如垂体性疾病，包括垂体肿瘤、垂体炎症、垂体手术、外伤，甚至某些浸润性疾病，都可以造成垂体性继发性生长激素缺乏症； 暂时性是由于环境因素、心理因素等，造成生长激素缺乏。生长激素缺乏症表现的是生长迟缓，同时性器官不发育或缺乏第二性征，智力和年龄平行，骨龄落后，对于生长激素缺乏症的治疗方法，是使用生长激素进行替代治疗。

垂体性侏儒症由于垂体分泌生长激素不足，或者机体对于生长激素抵抗导致生长激素缺乏状态。治疗要补充生长激素，一般及时补充、合理用药可以使部分病人身高得到追加，得到增长，根据身高体重计算每日用药量。通常采用25-50μg/(kg·d)的剂量，在睡前皮下注射，更好刺激机体身高生长。但是生长激素使用也有很多的问题，合理使用，避免药物不良反应。由于生长激素可以促进细胞有丝分裂，所以白血病或者肿瘤概率增加的可能性。在启用药物之前，一定要充分评估病人状况、缺乏程度、身高动态增长速度以及相应基础疾病的情况，才能够做到合理安全的使用药物。