侏儒症

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
这两种疾病，第一个区别就是概念是不同的。矮小症是指儿童的身高低于正常同龄儿平均身高两个标准差，或者每年增长的速度低于5厘米，而侏儒症是指身高低于同一种族标准身高的30%以上，或成年人身高在1米2以下。第二个区别就是这两者的病因是不同的。矮小症主要是由于疾病引起的，特别是内分泌疾病引起的矮小症，占临床矮小症的50%以上，最常见的就是脑垂体分泌生长激素障碍的矮小症。而侏儒症主要是由于基因遗传问题导致的生长激素分泌减少。第三个区别就是，症状表现不同。矮小症不仅仅是生理问题，并且超过六成的矮小症患者会出现心理问题，比如情绪不稳定、退缩社交等，而且智商低于正常人。而侏儒症患者，大多数智商是正常的。

乳牙滞留的发病原因包括： 1.继承恒牙萌出方向异常，使乳牙牙根未吸收或吸收不完全； 2.先天缺失恒牙、埋伏牙、多生牙使乳牙根吸收缓慢造成滞留； 3.侏儒症、佝偻病也可以导致乳牙滞留。 乳牙滞留一般的表现是双排牙，恒牙不能正常萌出。有时候表现恒牙萌出了，乳牙被挤到一边，导致乳牙不能正常脱落。

侏儒症目前称为矮小、矮身材。引起矮小的原因非常复杂，遗传因素、内分泌因素、躯体疾病因素、先天母亲孕期的因素，均可影响身高增长。如孕期疾病，导致婴儿出生时低体重，其中大概有15%会出现矮身材，女性成年后身高低于1.50米，男性身高低于1.60米；内分泌的因素如生长激素缺乏、甲状腺功能低下也会影响到身高的增长；染色体疾病如Turner综合征，21-三体综合征，以及遗传代谢病，如软骨发育不全，以及肾小管问题，也可引起矮小。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
侏儒症是一类遗传性的疾病，而且它是位于常染色体上的，是一个单基因突变所导致的。因为它位于常染色体上，所以它在性别上是没有区别，男孩、女孩的发病率都是一样的。如果携带了一个致病的基因，就会表现出症状，是一个常染色体的显性遗传。遗传到基因之后，就会有一些软骨发育不全、发育不良的表现。这样的患者生孩子的患病风险可以达到50%，就是一半，因为她有一半可能会把基因遗传下去，一半会把一个正常的染色体遗传下去，如果把有缺陷的基因染色体遗传下去，孩子就会跟她一样是侏儒症，为软骨发育不全的一个患者。

生长激素缺乏症是指在青春期之前，由于下丘脑或垂体先天或后天病因，造成生长激素不足，生长激素不能发挥应有的作用，也称为生长激素缺乏性侏儒症或垂体性矮小、垂体性侏儒症。根据发病的部位分为三类，具体包括： 1、下丘脑性：病变发生在下丘脑； 2、垂体性：病变发生在垂体； 3、周围性：生长激素在体内并不缺乏，但是不能发挥应有的作用。 根据发病的病因分为三种，原发性是由于先天遗传因素造成生长激素缺乏，是基因遗传性疾病； 继发性是由于体内某些疾病，比如垂体性疾病，包括垂体肿瘤、垂体炎症、垂体手术、外伤，甚至某些浸润性疾病，都可以造成垂体性继发性生长激素缺乏症； 暂时性是由于环境因素、心理因素等，造成生长激素缺乏。生长激素缺乏症表现的是生长迟缓，同时性器官不发育或缺乏第二性征，智力和年龄平行，骨龄落后，对于生长激素缺乏症的治疗方法，是使用生长激素进行替代治疗。

生长激素是垂体前叶分泌的重要激素，能够调节骨骼、内脏及全身的生长，促进蛋白质合成，调节脂肪和矿物质的代谢，在人体的生长发育中起着重要作用。 垂体如果分泌生长激素异常，会导致相应的疾病，如垂体生长激素瘤，如果发生在骨骺闭合之前会导致巨人症，患者身高往往会超过2米。如果垂体生长激素瘤发生在骨骺闭合之后会导致肢端肥大症，患者会表现为手、足增大，以及容貌改变，比如下颌骨增大、增宽，而且部分患者还会表现为血糖升高。另外，如果垂体生长激素缺乏会导致侏儒症，即孩子从小生长发育落后于同龄儿童，这时家长一定要重视，及时就诊。可以在合适的情况下及时给儿童补充生长激素，可以使其达到平均身高。

讲解医师：于姗  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院内分泌科
侏儒症，也称为生长激素分泌缺乏症，一般情况下是由于垂体分泌生长激素偏少造成的，也有可能是下丘脑的功能障碍，导致垂体分泌生长激素过少。它的临床表现主要是哪些呢？如果刚出生的时候，孩子的身高是和正常的婴儿没有太大差别的，随着时间的延长，慢慢的出现身材偏小的症状。一般常见于在1岁-4岁的时候，出现身材矮于同性别、同年龄的儿童身高。有的婴儿可能早到四个月，迟的可能迟到十个月。所以，我们判断婴儿侏儒症的时候，主要是根据他的身高来看的。但是七个月的时候，有可能表现出来的不是特别明显，他表现出来没有和其他的孩子相差很大。所以，如果怀疑侏儒症，一定要注意监测孩子的身高变化。

从医学上，儿童矮小症的概念是患者身高低于同种族、同年龄、同性别的正常人群平均身高第三百分位以下或者两个标准差以上。侏儒症概念因为带有贬义成分，所以已经逐步废除。按照以前的观点，侏儒症和激素分泌相关，多数是指生长激素缺乏所导致的矮小。身材矮小的定义是小于三百分位，造成身材矮小的原因有很多方面，垂体的生长激素缺乏可能是部分原因，甲状腺功能减低也可能是部分原因。被医生诊断为矮小症的患儿，需要做相关检查，如果怀疑是垂体分泌的生长激素减少，需要做生长激素激发试验，判断激素分泌水平，如果存在生长激素分泌减少，可以诊断为生长激素缺乏症。

讲解医师：袁庆玲  （主治医师）
就职单位：广西国际壮医医院内科
侏儒症是由基因疾病引起的，会导致短小的身体和骨骼不成比例的成长，每年有400名严重的侏儒儿童由正常身高的父母生下，侏儒症由于多种原因导致生长激素分泌不足而出现身体发育迟缓。侏儒症由先天因素和后天因素两个方面所造成，先天因素主要是父母的精血亏虚影响了胎儿的生长发育，多数与遗传因素有关，一般智力发育正常。其他的原因，比如骨骼系统疾病，如软骨营养不良和维生素D佝偻病。染色体异常，如先天性愚型、猫叫综合征等。肾脏疾病，如肾小管性酸中毒。

讲解医师：于姗  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院内分泌科
侏儒症诊断标准有以下三点，第一、身高低于同年龄、同性别正常人2个标准差以上。第二、生长速度小于每年4cm。第三、X线骨龄落于同年龄、同性别正常值2岁以上。第四、生长激素的激发实验异常，血浆当中生长素峰值偏低。以上几条比较支持的情况下，需排除其他造成生长落后的因素。根据生长发育迟缓或身材矮小以及生长速度慢，X线骨龄低于同年龄儿童、血尿的生长激素分泌太少，可以做出相应的诊断。以上内容仅供参考，具体用药、治疗请以医生面诊指导为准。