侏儒症

宝宝长牙缓慢的情况在临床上较常见。部分家长会询问，孩子已经1岁了，还没有长出1颗牙。其实孩子第1颗牙会在6-12个月左右长出，但是部分孩子长得特别早，可以是4个多月甚至3个多月就长出第1颗乳牙。晚的孩子甚至可能会推迟到1岁2个月左右才长出第1颗牙，都是正常的，家长不用过于担心。 孩子长牙早晚和父母亲的遗传特性有关，但是要防止一些特殊情况，比如孩子是比较缺乏营养、缺钙或者是维生素D，可能都会影响牙齿的发育，从而使牙齿长得比较缓慢。还有一些其它的全身性疾病，包括垂体性侏儒症之类，整个生长激素会比较缺乏，导致整体全身的发育比较迟缓，自然孩子长牙也会比较缓慢，属于是特殊情况。 所以要是孩子长牙晚，但是全身发育非常良好，身高、体重属于正常，家长则不用过于担心。当然会有些局部的问题，比如个别牙龈问题可能导致相应牙齿长的缓慢，家长应带孩子到医院检查，排除其它特殊情况。

垂体瘤是脑肿瘤的一个类型，因为垂体位于鞍窝，症状由瘤体性质决定，患者主要会出现以下症状： 1、无功能性腺瘤：瘤体增大到一定程度会出现相应症状，比如会影响视交叉，导致患者出现头疼、视力改变； 2、功能性腺瘤：性激素腺瘤可导致性功能出现改变，而生长激素腺瘤可导致侏儒症或巨人症的出现，泌乳素瘤则可引起乳汁分泌。

侏儒症主要是缺乏生长激素导致，生长激素对人体身高增长起着重要作用，如果生长激素合成以及分泌出现障碍容易导致侏儒症。侏儒症的主要表现是身高达不到标准值，远低于同年龄、同性别、同地区的儿童，通常是低于两个标准差以上。侏儒症在生长激素测定时无论是基础值，还是激发以后的储备值都远低于正常状态。导致生长激素分泌不足有很多原因，有的是遗传疾病造成，染色体或基因发生异常，导致生长激素无法正常合成和分泌。还有些是由于生长激素受体出现障碍，还有些是由器质性疾病导致，比如下丘脑或者垂体疾病导致生长激素合成和分泌障碍引起侏儒症。所以对于侏儒症目前最好使用生长激素进行注射治疗，通常生长激素在进行注射治疗以后，如果没有受体作用障碍，可以让患者得到良好的身高增长空间。侏儒症使用生长激素的过程中，也要注意监测相关指标，比如类胰岛素一号生长因子(IGF-1)、甲状腺功能等。

侏儒症患儿突出的临床表现是身高增长速度比同龄人明显落后。在宝宝刚出生时表现并不明显，通常生长到1周岁左右时可发现异常；当年龄达到2周岁时，这种差距更加明显。正常儿童身高每年增长的速度应该能够达到5-7cm，但是侏儒症患儿的身高增长速度则会明显落后。查骨龄时要拍左腕关节的正位片，才能够观察到实际的骨骼年龄，而此类患儿的实际骨骼年龄比同龄人落后较多，而且骨骺最终闭合年龄也落后较多。但是侏儒症只影响身高增长，对于智力发育并没有任何影响。

增高方法要从以下几个方面来看： 1、如果是侏儒症，生长激素缺乏的患者，就要给其用生长激素，效果最好； 2、还有些少见的内分泌病，也叫Turner综合征，其不缺生长激素，但是为了长高点也可以打生长激素； 3、还有特发性矮小症，可能父母可能比较矮，可以每年给其测身高生长的速度，如孩子每年身高增长的速度不超过4公分，说明其长得比较慢，以后可能身高也比较矮，对这种特发性的矮小，到医院去检查后也可以考虑用生长激素，从药物的角度上，生长激素效果是最好的； 4、加强营养，不要挑食，各种营养物质都要吃； 5、要适当的运动，如游泳、跑步、快走、拉单杠、打篮球等，各种的运动，也有助于长高。

生长激素是垂体前叶分泌的重要激素，能够调节骨骼、内脏及全身的生长，促进蛋白质合成，调节脂肪和矿物质的代谢，在人体的生长发育中起着重要作用。 垂体如果分泌生长激素异常，会导致相应的疾病，如垂体生长激素瘤，如果发生在骨骺闭合之前会导致巨人症，患者身高往往会超过2米。如果垂体生长激素瘤发生在骨骺闭合之后会导致肢端肥大症，患者会表现为手、足增大，以及容貌改变，比如下颌骨增大、增宽，而且部分患者还会表现为血糖升高。另外，如果垂体生长激素缺乏会导致侏儒症，即孩子从小生长发育落后于同龄儿童，这时家长一定要重视，及时就诊。可以在合适的情况下及时给儿童补充生长激素，可以使其达到平均身高。

软骨发育异常称为软骨发育不全，或称为胎儿型软骨营养障碍、软骨营养性侏儒症等。软骨发育不全是常染色体显性遗传疾病，从基因或者染色体研究发现，是由于编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生突变引起，致病基因位于人体的第四对染色体。软骨发育异常后，正常骨头的生长发育受到影响，且儿童长成大人主要是软骨在发育，如果软骨发育异常，升高就会受到很大影响。所以软骨发育不良儿童很大的特点是身高矮，称为侏儒症。和其他疾病导致的侏儒症相比，软骨发育不全导致侏儒症的患者有典型的特点，是手臂和腿显得特别短，但整个身体、脊柱的长度长，所以称为短肢侏儒症。 软骨发育不良儿童的智力、体力、脑力都正常，面部也有特征性改变，比如鼻梁塌陷、下颌骨凸出、前额特别宽大等。总之，软骨发育不良是遗传性骨代谢疾病，需要前往医院进一步证实，因为需要根据临床症状、基因检测，才能确诊。

软骨发育不全就是软骨成骨的障碍，是常染色体的显性遗传病，是一种遗传性疾病，是侏儒症里面最常见的一种类型。软骨成骨障碍，所以导致四肢发育障碍，四肢最后长得很短，看上去脑袋很大，颅骨很大，尤其是前额长得比较大，躯干也比较长，但是四肢发育很短，就是所谓的侏儒。所以软骨发育不全的人最后长不高，可能在1m左右，能到1.2m都算比较高，就是所谓的侏儒，是最常见的一种遗传病。

矮小症主要是低于同性别、同年龄2个标准差以下或百分位以下的儿童，临床发病率较高，和各种因素有关。侏儒症在教材上是矮小症之一，而生长激素缺乏引起的矮小，也是矮小症的其中一种类型。矮小症分为生长激素缺乏性矮小，还有非生长激素缺乏性矮小，也称特异性矮小。还有家族性矮小，还有出生以后小于胎龄儿，还有其它疾病引起的发育迟缓导致生长发育不理想，都属于矮小范畴。 矮小症近几年关注度逐渐提高，各大医院在开展这项工作，随着科学技术发展，这些疾病都能得到有效治疗。但是一定要把握时机，一旦错过时机，治疗效果会变差，同时也会花费较多精力和金钱。

讲解医师：姚敏卿  （主任医师）
就职单位：南方医科大学顺德医院儿科
可能很多人都觉得矮小就是侏儒，但是其实侏儒症和矮小症是不同的两个病。矮小，就是身高矮，侏儒也是身高矮，但它是软骨发育不良，是先天性疾病，四肢比较短，自立是不受影响的。矮小症是有很多原因的，矮小症除了家族之外，还有其他的慢性病，有些就是发育不良。所以两个是不同的病，但是侏儒症最终引起矮小。