产前检查

21-三体综合征亦称先天性愚型，是人类较常见的染色体遗传病。目前唐氏综合症检查方法常见为一期、二期唐氏筛查，两种唐氏筛查均需抽母体血液，根据母体激素水平、年龄、体重等推测胎儿患唐氏综合症概率，此检测准确率可达80%左右。亦可采用无创基因检查，此检查准确率可达99.9%，但费用较唐氏筛查高。需抽羊水的孕妇多见于既往家族有唐氏综合征患儿、父母任一方有胎儿畸形家族史，或孕妇年龄超过35岁，彩超提示有严重胎儿畸形，羊水过多或过少均为产前诊断抽羊水的指征。

产前检查不仅保证孕期质量，还能节省医疗卫生资源，具体检查方法如下： 1、孕11-13周+6天时，应行超声检查测量NT，即颈部透明带厚度，NT可预测唐氏综合征指标。另外早期应进行唐氏筛查，早期唐氏筛查包括NT值计算、血清学检查； 2、孕15-22周时应行胎儿超声检查及中期唐氏筛查、无创DNA及羊水染色体检查； 3、孕24-28周时应行胎儿超声检查及胎儿心脏超声检查，孕妇还应行糖耐量检查筛查糖尿病； 4、孕29-32周、孕33-36周应各产检一次，孕37-41周每周产检一次，期间包括2-3次胎儿超声检查及每四周一次血、尿常规检查； 5、孕36周后增加电子胎心监护检查，存在高危因素孕妇酌情增加产检次数。 正常妊娠产检次数约9-11次，分别为早孕期即孕5-8周检查，尤其月经周期不规律或遗忘末次月经时间的孕妇，早孕期超声可协助推算孕周及预产期。

唐氏筛查分早孕期筛查和中孕期筛查，目前我们临床常用中孕期筛查。中孕期唐氏筛查是抽取孕妇外周血，通过生化指标检测，以及孕妇年龄、体重、孕周，然后进行综合计算。唐氏筛查有截断值，所谓截断值即分成高风险、低风险值，目前国内应用唐氏筛查截断值是1:270。 如果唐氏筛查结果1:156，大于1:270，则成为高风险，划在21-三体高风险范围内。出现21-三体高风险尽量去产前诊断中心做产前检查，抽羊水做胎儿染色体检查。唐氏筛查1:156高风险，并不是胎儿一定有问题，所以需要进一步检查确诊是否存在问题。

随孕妇产前检查的开展，新生儿羊水感染越来越受到重视。当孕妇感染细菌、病毒、支原体、衣原体、梅毒螺旋体等病原微生物时，可通过胎盘进入羊水甚至进入胎儿体内，导致新生儿感染或器官畸形，引起早产或者死胎。 孕期进行孕检至关重要，当孕产妇出现腹痛，尤其为下腹部疼痛或腰痛、发热、阴道流血、流液、异常分泌物或泌尿道感染时，应第一时间至医院就诊，给予孕妇正规治疗，对新生儿的不良结局具有改善作用。尤其孕妇感染细菌或梅毒螺旋体时，给予积极治疗可以避免新生儿感染。

高危妊娠筛查是指孕产妇到医疗机构检查的时候，如果发现是高危妊娠，一定会进行的产前检查。主要包括常规情况的筛查，也会有系列的评估标准。孕妇可以通过专业的检查和评估标准进行自检，但是否属于高危妊娠，需要由专业的产科医生进行评估。高危因素包括很多，从时间上区分，分为固定的高危因素，或者是动态因素。妊娠早期可能没有高危因素，而随着妊娠的发展，出现动态的变化，则可能会属于高危妊娠。 筛查的内容首先是检查孕妇的基本情况，有无异常的妊娠以及分娩史，包括既往是否有妇产科疾病与手术史、盆腔手术史，或者是家族史、既往疾病及手术史。通过辅助检查有无异常发现，有无精神病史，有无吸毒史等，多方面检查孕妇的高危因素。高危妊娠的早期识别及处理是围产保健的重点，如果处理得当，可以使高危妊娠转变为低危妊娠，有效改善母婴的预后。

胎位靠下指胎盘位置比较低，前置胎盘、低置胎盘，及臀位、横位等异常胎位，都可出现胎盘位置靠下的问题。此时，孕妇应注意避免剧烈活动，包括大便不能过于用力。其次，应多注意胎动情况，当发现有出血、宫缩、胎动异常等情况时，应及时到医院就诊进行检查，避免造成胎膜早破、早产等风险。 如果在怀孕期间，感觉到胎位靠下，有胎儿手脚动作频繁的问题，在产前检查中要及时向医生反映，提醒医生做B超检查。

试管婴儿做双胞胎成功的几率比自然怀孕要高几倍。人类是单胎动物，所以多胞胎包括双胞胎是妊娠期合并症，不利于胎儿发育，对于母亲而言，双胎妊娠的风险也会加大，包括妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、先兆流产、早期早产的风险，都比单胎的风险要大。如果能够怀单胎，建议不要怀双胞胎，试管婴儿不以怀双胞胎为目的。部分病人移植两个胚胎，评估后发现是双胞胎，而且病人的体型、年龄相对比较安全，此时可以在孕期加强产前检查。如果是高龄孕妇，而且患有基础病，比如原发性高血压或者糖尿病，则会加重疾病的风险。普通人怀双胞胎可能比较好，但是会给产科带来较大的风险，所以现在国际上流行的趋势是怀单胎，做单胎移植，而且双胎在发育时也难以足月，新生儿早产也有一定的风险。

首先要做妊娠试验，确定是怀孕了。其次要做B超，了解是宫内妊娠还是宫外妊娠。B超检查完以后，要做妇科常规检...

目前临床中并未发现典型的先天性心脏病遗传病例或先天性心脏病与染色体相关的报道，只是家族遗传发病率较高。胎儿生长发育期间，部分由于生长发育异常，或生长发育阻滞导致心脏瓣膜结构发育迟缓，即为先天性心脏病，可影响胎儿正常生长发育。所以准妈妈在怀孕期间，一定要注意避免感冒、感染、药物治疗，避免毒物接触，定期严格进行产前检查，从而达到优生优育的目的。

围产期保健的目的，是通过对孕妇定期产前检查和胎儿的监护，及早发现高危妊娠，预防妊娠并发症的发生，以保证母胎的安全。另外，孕期进行规律的产前检查，是减少孕产妇并发症的有效措施。大部分孕妇可顺利通过这些检查，少部分孕妇发现异常后，需正确判断处理。如通过唐氏筛查高风险，可排除唐氏儿的发生；通过糖耐量的筛查，可排除妊娠糖尿病。