讲解医师:
王贵怀 (主任医师)
就职单位:北京清华长庚医院神经外科
小脑扁桃体下疝畸形是先天发育不良的一种疾病,小脑扁桃体每个人都有。所谓下疝畸形,就是特指小脑扁桃体低于正常的位置,由于小脑扁桃体下疝畸形往往都是在发育过程当中形成的,目前对它的病因来说不是十分了解,可能跟母体在怀孕过程当中缺少一种营养素,一种特殊的叶酸的缺乏有关系。但是也有人研究,可能跟基因的改变或者异常有关,但目前不清楚。由于小脑扁桃体所在的部位有很多重要的结构,在它的前方是脑干,在它的旁边都是小脑。如果小脑小脑扁桃体离开了正常位置,下降,它就可以从颅内钻到椎管内,一旦小脑扁桃体下疝位置过低,对相应的脑干和脊髓构成压迫,就会引起一系列的功能障碍。最常见的小脑扁桃体下疝由于长时间的挤压,枕骨大孔区的这个结构,随着时间延长,往往有的病人是几年、几十年,这么漫长的结构的不正常,它会引起的一系列改变,常见的叫脊髓空洞。是小脑扁桃体下疝伴随最常见的一个病症。一旦形成脊髓空洞,病人可能会表现出肢体的感觉功能的障碍,有的是麻、胀、痛或者是肌肉力量下降甚至肌肉萎缩等表现。如果小脑扁桃体下疝压迫了它前方的脑干。可以引起病人的吞咽困难,喝水呛咳等表现。所以小脑扁桃体下疝它的症状主要跟它压迫哪些重要结构,以及小脑扁桃体下疝以后是否形成脊髓空洞等有关联。大部分小脑扁桃体下疝的病人发病的年龄高峰都是在青壮年,如果从就诊的病人,临床的年龄分布来看,差不多在30岁、40岁左右,很多病人都有各种各样的表现。也有一部分病人年龄很小,三岁四岁,甚至一岁两岁,也会出现刚才我所讲的这些症状。如果年龄这么小就出现相应的症状,反映了一个小脑扁桃体下疝的程度比较严重。也有一部分病人年龄很大了,60岁了、70岁了,甚至80岁了还到医院来看病,检查结果同样也是小脑扁桃体下疝。像这样的病人可能渐渐反映小脑扁桃体下疝的畸形程度比较轻。所以从不同年龄就可以发病,这种特殊情况下来讲小脑扁桃体下疝的畸形应该说每个人不一样,不同年龄组可能都有不同的表现。但是总的来说年龄越小症状就表现了,说明了畸形程度越严重,年龄越大他才表现症状,说明他畸形程度轻。