沈志鹏

部分病人检测基因，可能在基因层面会有突变，但是大部分脊髓栓系病人并没有遗传相关性。所以脊髓栓系综合征一般不会遗传，只有个别基因层面有突变，基因层面有问题患儿可能会带有遗传因素，而绝大部分脊髓栓系病没有遗传相关性。 脊髓栓系综合征有一定遗传因素，临床上有时候发现双胞胎，一个小朋友得脊髓栓系综合，，另一个小朋友没得，或者哥哥患病之后，弟弟患病概率相对会比较大。只能说有一定遗传因素，但并不是主要，相关性也不是非常强。

先天性脑积水相当部分病人存在自愈的可能性，先天性脑积水其实现在发现不少，因为人类尤其中国现在对于产前检查越来越重视，而且越来越普及，不少人B超做出来发现脑室增宽，然后做核磁发现有脑积水情况。对于脑室增宽、脑积水情况并不需要过于担心，因为大部分脑室增宽患儿，预后发育情况总体良好。 只有极个别人可能会逐步加重、加深，但是加重、加深的患儿发病率本身比较低，即使发病出生之后也可以通过手术进行干预。临床上发现新生儿出现脑室扩大，随诊时候发现脑室扩大指数没有进行性增大，部分患儿出生之后，随着脑发育逐渐完善，相当部分病人会逐渐缓解，甚至达到正常水平。

宝宝脑积水可以治愈，分为多种类型，一部分是静止性脑积水，不需要用外科手术的方法干预，只要临床观察；有发育落后的表现对症治疗即可，效果较好。 另一部分可能会不断进展，脑积水梗阻之后水越积越多，患儿需要手术介入。有两种治疗方法，大龄儿童可以进行第三脑室底造瘘，将堵牢的导水管前方打个洞，使水从前方走。这种方法适用于2岁以上的患儿，因为下游的吸收功能已经发育完全。对于2岁以内，尤其是1周岁以内的小婴儿，要进行分流，将脑内的水引到其他地方，包括心房、腹腔，最常见的是脑室腹腔分流。因为1岁以下的患儿，吸收脑脊液的部位发育不完善。总体而言，手术治疗的效果较好。

脊髓栓系病人手术一般在腰背部或者骶尾部，术后护理其实非常重要。大部分脊髓栓系可能年龄比较小，对于大小便控制比较差，经常发现尿不湿上有大便，尿不湿上大便会沾染到敷料上。所以脊髓栓系术后最主要是对创口保护，对大小便护理，因为直接会影响创口愈合，甚至会引起创面感染。 有些脊髓栓系患儿术后也出现一过性尿潴留、排尿不畅，在护理时候要格外注意，不要引起尿路感染。在平常留置导尿期间，要加强对导尿管护理。部分患儿不习惯于趴着睡，如果创面在背上，仰天睡对创面是压迫，要尽可能进行俯卧位或者侧卧位，尽量保护创面不受压，从而促进创面愈合。

宝宝脑积水最常见的症状有大头、癫痫、发育落后、头痛等。不同年龄患儿的脑积水表现不同，常见头围增大、囟门隆起、颅缝分离、落日征，在新生儿期或婴儿期较常见。呕吐、嗜睡、易激惹的表现常见于幼儿，新生儿脑积水不会引起呕吐，但是到幼儿期会出现。大龄患儿会表现为慢性头痛、行走不稳、走路姿势不协调。 总体而言，脑积水引起的问题包括两方面，一是颅高压，会引起呕吐、头痛、视神经乳头水肿的表现；二是脑积水，表现为脑发育落后，比如不会行走，语言发育推迟，可能2-3岁才会叫爸爸妈妈，所以颅高压和发育落后是脑积水常见的症状。

脑积水宝宝在新生儿期即可表现出，需要临床不断地判断，家长要观察小儿的表现，因为不同原因引起的脑积水表现不同。比如先天性脑积水可能患儿生下来头围就大，囟门也大，囟门张力较高，较难喂养，胃口较差，容易呕吐，这种表现通常提示宝宝可能有脑积水。大龄的患儿若由脑出血或脑炎引起脑积水，可能会出现发烧、易激惹、睡眠不好，按囟门压力也会增大。 这部分患儿可以通过临床观察，日常生活评判，对比患儿患病前后的变化，若出现头围增大或囟门增高，则提示有脑积水。一些患儿反复呕吐，会到消化科就诊，通过内科治疗，仍然持续呕吐，3个月甚至半年均无法治愈，应警惕是否存在颅内肿瘤引起脑积水的可能。所以脑积水会出现在不同年龄，最早新生儿期即可以表现出。

儿童会有不同脑脊液积聚情况，蛛网膜囊肿其实是脑脊液异常积聚引起，需要鉴别的包括以下几个方面： 1、肿瘤：因为儿童脑肿瘤比较常见，儿童脑肿瘤有些类型是以一种囊性变为主，比如比较常见毛细胞型星形细胞瘤，绝大部分都是囊肿；实质肿瘤在核磁共振上有时候看上去非常小，甚至不能发现；囊肿因为跟肿瘤处理方式完全不一样，所以要根据更多检查，比如增强核磁共振、核磁共振波谱，各种序列去进行鉴别； 2、脑发育不良病人在颞部也会表现为脑脊液异常积聚，脑外间隙比较宽病人看上去也像囊肿，要进行综合评估，到有经验影像中心或者小儿神经外科中心进行鉴别。

小儿良性癫痫对症处理即可。比如最常见的高热惊厥，若患儿能及时控制体温，则发生癫痫的概率较低。一旦发烧到39℃-40℃，将体温降下来最重要。大部分患儿体温控制以后，3-5分钟惊厥能自行缓解。若自我把握不准，应及时送往医院就诊，通过药物控制癫痫症状，建议以预防为主。 如反复高热惊厥，患儿38.5℃需要服用美林等降温药物，甚至可能要长期服用安定类的抗惊厥药物制止惊厥发生。到6周岁以后，患儿症状能够缓解或不再复发，甚至自愈。在此之前可进行一些对症处理，尤其要注意发热、呕吐、拉肚子等表现。

新生儿分流如果手术时机掌握比较好，90%以上患者对认知的影响非常有限，甚至没有影响。因为人脑在胎内是发育过程中，出生之后延续胎内发育过程。尤其是新生儿，一旦发现脑积水，尽早处理之后，对于脑发育环境较大改善，从而为再次发育创造比较良好条件。 据临床观察，大部分90%以上病人其实在长大之后，6-7岁或10多岁读书之后，对认知影响非常有限。大部分病人在日常生活中，根本观察不到新生儿期做过手术，而且身上还埋一根分流管。所以总体来讲，对于认知、其它运动、语言、全身功能，新生儿分流之后大部分预后良好，没有后遗症。

新生儿得脑积水的原因较多，如先天性疾病或出血、感染等因素所致。在临床上，先天性脑积水并不多见，部分患儿通过产前检查能够发现脑室扩大或脑出血等先天性脑积水的情况，大部分新生儿脑积水是获得性病变，最常见的是脑室内出血，一方面会促进脑脊液增多，另一方面可能会引起梗阻，形成梗阻性脑积水。部分脑积水是因为颅内感染引起，新生儿发生颅内感染、败血症等疾病也不少见。 所以各种原因均会引起新生儿脑积水，有些是先天性因素，有些是后天性因素，甚至有些肿瘤也会引起新生儿脑积水。出现新生儿脑积水不要过于担心，大部分新生儿脑积水治疗效果较好。即使中重度、特重型的新生儿脑积水，经过积极治疗，大部分后期均能够正常生活，对生活质量的影响较小。