讲解医师:
朱晓斌 (主治医师)
就职单位:上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心
其实我们都知道正常的男性,染色体是46XY,而女性46X(X),精子都是单倍体形式出现的,比如他是23X或23Y,这样和女性的单倍体卵子23X结合以后,可以生男孩或者女孩。大多人认为染色体正常的,是不是生殖功能正常的,其实是不然的。我们临床有一种最常见疾病,占到我们无精症的人群中10%左右,叫Y染(色)体微缺失的,和正常人是一模一样的,可能有正常的胡须了,阴毛、睾丸体积都是正常的,但是作为患者表现为没有精子,甚至精子很少,就是因为体内有一个Y染(色)体上有一段区域叫AZF区域叫无精子区域,这个区域如果发生丢失,就能导致没有精子或精子很少。这个区域我们临床上也分为3种,分A、B和C,其中A和B缺失临床上我们一般不建议治疗的,但C缺失大部分患者都是有精子,部分基本上是没有精子的患者通过治疗以后也可能有少量精子,这部分也可以通过试管婴儿获取自己的子代。还有临床上,我们发现一些病人的染色体可能是外表正常,但是他的染色体是异常的,比如说像克氏综合征,他比正常的男性多一条X染色体,这个时候他表现为人长得很高的,皮肤白白的,有点像女性化。这个时候我们做个染色体核型分析的时候发现他染色体是47XXY。这种男性临床上一般也是没有生育能力的。还有一种就是染色异常也比较常见,叫47XYY,我们叫超雄综合征,染色体比男性多一条Y染色体,这种男性可能会具有一定的暴力倾向,但这部分男性好在大部分人可能是精子都正常的,甚至是生完小孩以后,都没有发现他是异常的,但也有部分他表现精子很少,甚至没有精子。