伍明

以往颅缝早闭的原因尚不明确，可分单颅缝早闭和多颅缝早闭。在基因技术进一步发展以后，通过对狭颅症的儿童进行基因筛查发现一系列阳性基因。发现狭颅症可能的相关基因以后，科学家曾经试图在斑马鱼进行试验，模拟狭颅症，因为部分基因人和斑马鱼同时共有，进行基因敲除以后在斑马鱼身上复刻出类似狭颅症的表现。 随着基因技术的进一步发展，可以认为颅缝早闭在很大程度上与基因突变、基因缺失存在密切关联。临床工作中往往建议颅缝早闭儿童与家属同时进行基因组筛查，以期待寻找出更多与颅缝早闭相关联的致病基因。

在生长发育过程中，由于某些特殊原因导致骨缝过早闭合，头颅外形改变，称为狭颅症，主要包括以下几种情况： 1、矢状缝早闭：矢状缝过早闭合后，头颅只能向前后方生长而不能向两侧扩展，因而形成舟状头； 2、额缝早闭：额缝早闭以后额骨会呈现尖锐形态，因而形成尖状头； 3、单侧冠状缝早闭：此类疾病可以在外貌中发现，患儿左右额骨不对称，表现为一侧突出一侧凹陷； 4、冠状缝全闭合：较为罕见，患儿会出现扁平额头，颅骨向两侧急剧扩张； 5、人字缝早闭：会出现偏头畸形，正面观察会发现儿童头向一侧生长且重心不稳； 6、多颅缝早闭：多颅缝早闭儿童往往合并特殊类型基因综合征，因此在外貌上更加容易辨认。

儿童脑积水的初期表现具体如下： 1、在儿童脑积水初期，大部分并无特殊症状； 2、脑积水进展时会表现为头颅进行性增大，头颅直径较正常儿童增大2-3cm，甚至出现明显脑颅增大的表现，脑颅圆径与面颅完全不相称，俗称大头儿童，从外观上很容易辨别； 3、脑积水儿童会存在囟门闭合延迟，一般儿童的囟门在1岁左右完全闭合，而脑积水儿童甚至在2-3岁囟门都不能完全闭合； 4、由于脑积水患儿颅内压力增高，颅骨会较正常儿童更为菲薄，甚至表观上有透亮表现； 5、脑积水儿童存在生长发育迟缓，严重者在生长发育方面，尤其是神经系统发育方面会落后于同龄儿童。 一旦出现儿童脑积水早期表现，如头颅增长速度加快、生长迟缓、斜视或向下看的现象，都要引起家长注意，及早到医院进行诊治。

婴儿脑出血发病率相当低，严重程度与发病原因和出血量大小有关。小部分婴儿在出生后发现脑出血，常见原因包括产伤、维生素K1缺乏，但此类原因目前已较为罕见。儿童本身有遗传类疾病或有血液系统疾病，如地中海贫血，也可导致自发性颅内出血。 一般严重程度与出血量呈正相关，出血量较多往往后果较严重，出血量较少，如少量蛛网膜下腔出血或脑叶边缘出血，病情一般较轻，经过治疗往往可得到满意的效果。少部分颅内出血较多的儿童，经过治疗仍然存在一定程度的脑功能损伤，可能还会出现较严重的后遗症和并发症。因此，一旦发现新生婴儿颅内出血，需要立即住院治疗。

脊髓栓系综合征患者绝大多数是儿童，早期因为大小便功能障碍、双脚乏力或行走姿势异常前来就医，发现脊髓栓系综合征。手术需要打开部分腰骶部骨质，松解栓系，切除背部脂肪瘤或修补硬膜囊，对背部肌肉以及腰骶部骨质存在一定破坏，此类儿童下地康复活动应避免过早。年龄较大儿童手术后3-4天再下地进行康复训练，同时需要佩戴护腰或胸腹护具作为支撑，限制腰背部活动。 如果不佩戴护具直接进行康复训练，会影响腰背部肌肉以及骨质的愈合，对脊柱稳定性产生一定影响。在较大栓系综合征的手术时，可能会打开多个腰骶部骨质节段，对脊柱稳定性会有一定影响。如果在不佩戴护具的情况下较早下地康复训练，后期可能会出现腰骶部骨质变形，导致脊柱侧弯等。

颅缝早闭术后建议家长给儿童佩戴相应的头盔，有以下两个作用： 1、起到保护作用：因为手术进行颅缝再造和颅骨塑形重组以后，儿童颅骨会比较松散，无法对脑颅形成有效保护，此时选择戴头盔就是一种保护； 2、进行矫正：类似种葫芦时用模具把葫芦套住，使葫芦生长过程中沿模具的形态进行发育，佩戴头盔可使儿童在手术后得到较为完美的头型，因此定制头盔很有必要。

颅缝早闭微创手术是指单纯颅缝切开术，不涉及大面积颅骨切开、整形以及复位。一般单纯颅缝切开手术，即狭义微创手术需要在5个月前进行，因为儿童在5个月以后颅骨将变得较为坚硬，此时再进行单纯颅缝切开术对于颅骨整体形态改善难以起到较好效果。 因此，半岁以上儿童往往建议进行颅缝切开，结合大面积颅骨切片再塑形，以有效改善颅骨外观。颅缝早闭儿童如果进行微创手术治疗，建议在5个月以下进行。

外伤性蛛网膜下腔出血在CT上可见脑池、脑沟内高密度影，此类蛛网膜下腔出血往往是脑组织表面小血管破裂以后血液渗入蛛网膜下腔，蛛网膜下腔的血液随着脑脊液流动，一段时间内可能变淡。少量蛛网膜下腔出血3-4天左右在CT上的表现完全消失，但并不意味着出血已经完全吸收，可能是随脑脊液均匀分散到了蛛网膜下腔以及各个脑池。 此类疾病治疗中有时需要进行腰椎穿刺，通过释放血性脑脊液加快脑池、蛛网膜下腔脑脊液循环，加快血性脑脊液吸收。没有进行腰椎穿刺的患者，一般在1-2周由于红细胞降解，会出现自行吸收。但由于每个患者体质不同，吸收时间和速度也存在差异。机体代谢较快的患者吸收时间可能较短，老年患者、基础代谢率较低以及存在基础疾病的患者，吸收时间可能较长。

松果体病的概念在医学上并不存在，一般患者所指的松果体病是由于松果体区生长肿瘤所导致的一系列症状。松果体区生长肿瘤最直接的就是引起压迫症状。 此外，由于肿瘤的分泌效应，会导致内分泌紊乱，可出现性早熟的表现，男童表现为阴茎发育、睾丸发育、第二性征出现，女童伴有胸部隆起，乳房发育的现象。因此，松果体区肿瘤除带来压迫症状以外，内分泌检查也较为重要。松果体区肿瘤的治疗和诊断都相对较为复杂，需要到有经验和资质的医疗机构进行诊断和治疗。

儿童胶质瘤病理类型可分为多种，依据WHO可以分为四级，Ⅰ、Ⅱ级为低级别胶质瘤，Ⅲ、Ⅳ级为高级别胶质瘤，能否治愈具体如下： 1、低级别胶质瘤：治愈概率较高，低级别胶质瘤中，毛细胞型星形细胞瘤、节细胞胶质瘤以及室管膜瘤等，通过手术切除可达到较好效果，长时间不复发，甚至有完全治愈的可能； 2、高级别胶质瘤：能否治愈与分子病理以及基因型有关。二代测序下可显示肿瘤完整的基因型，检测到部分基因突变的患者仍然可以通过手术达治愈的效果。