王宏

朗格汉斯细胞组织细胞增生症的发病原因目前不明确，曾被认为是一组与免疫功能异常有关的反应性增殖性疾病。但目前较多研究发现，在朗格汉斯组织细胞增生症患者的病理组织中发现有BRAF-V600E基因突变，突变率可以达到50%以上。没有BRAF突变基因的患者病理组织标本中，可发现MAP激酶、PI3K/AKT等信号通路异常，参与疾病的形成。 因此朗格汉斯组织细胞增生症可能是一种髓系肿瘤性疾病，但是相关研究还在不断进行中，随着研究进展，关于本病的病因可能会逐渐清晰。

隐性脊柱裂非常少见，是一种先天性疾病，在体表可以看到相应部位有毛发、凹陷。进行任何操作前，一定是要先访视、评估来进行利弊的权衡。大部分选择的麻醉方案是尽量避免腰麻，会采取全身麻醉进行手术。 但有些手术可能较小，病人情况并不好，希望采用局部麻醉，即通过腰麻减轻对全身的影响，让病人能够恢复更快。这时要对病人的神经系统，隐性脊柱裂进一步评估，通过影像学、病人情况、体征进行判别操作是否安全。部分隐性裂患者的脊髓圆锥终止会比较低，做腰麻时位置要选择更低。一般避免对脊髓的损伤之外，腰麻都是安全的，但是毕竟脊柱裂涉及到神经系统问题，可能伴随着有神经系统的问题，比如下肢感觉或者运动有问题，尽量避免腰麻。

眼球突出的治疗一定要找到导致眼球突出的原因，不同原因治疗不同： 1、如果是甲状腺相关眼病引起的眼球突出，可采用不同的方法来治疗，最有效的一种方法就是手术，让眼球还纳到眶腔内； 2、由于眼眶内的良性肿瘤引起的眼球突出，把肿瘤摘掉后，眼球也能还纳到眶腔内； 3、如果是恶性肿瘤引起的眼球突出就比较难治愈。患者如果是早期的恶性肿瘤，仅仅摘除恶性肿瘤也不能避免恶性肿瘤的复发，从而引起眼球再次突出。严重的患者不单单要摘除恶性肿瘤，甚至还要把眼球也一并摘除。 因此对于眼球突出能不能治好的问题，建议患者一定要去检查，做相关的诊断，明确诊断以后，根据不同的诊断、不同的病情来制定不同的治疗方案，以达到治疗的目的。

甲亢突眼是甲状腺相关眼病最常见的临床表现，根据患者眼球突出的不同程度，可以采取不同的治疗，具体如下： 1、如果是轻度眼球突出患者，仅仅是眼睑位置异常、眼睛磨涩或比较干燥，可用滋润营养的药物治疗； 2、眼球突出严重的患者晚上睡觉时不能够完全闭眼，建议患者戴眼罩或者涂滋润营养的眼膏保护角膜上皮；眼球突出特别严重的患者在用药物治疗的同时，也可做手术或者配戴软镜，比如严重时可做闭睑手术，暂时还纳眼球而保护角膜的上皮；甲状腺相关眼病眼球突出特别明显时，也可采用眼眶减压手术的方法缓解眼球突出。做甲状腺相关眼病眶减压手术的前提必须是甲状腺功能要正常，且甲状腺相关眼病需经过一定的治疗后，病情趋于稳定的情况下，才选用眶减压手术来治疗眼球突出。 总之，要根据甲状腺所致的眼球突出的不同程度而采用不同的治疗方法，最终达到对患者的有效治疗。

眼眶炎性假瘤在临床上分为泪腺炎型、肌炎型、视神经周围炎型。每种治疗都有其不同，但通常采用激素治疗。对于局部，比如泪腺炎型炎性假瘤，可以局部注射。对于肌炎型的炎性假瘤，或周围炎型炎性假瘤可以全身激素冲击治疗。 如果病人全身有其它病变，比如糖尿病、高血压，对激素治疗有限制，可以采用免疫抑制剂治疗。对于肌炎型炎性假瘤，也可用小剂量的短时间放疗治疗。炎性假瘤是较复杂的疾病，临床表现是根据其类型的不同而有不同表现。如果其是肿块型，需采用手术治疗切除肿物。

甲亢突眼是甲状腺相关眼病的一种，甲状腺相关眼病也是免疫性疾病，最突出的表现是眼球突出，眼睑损害表现为眼睑回缩、眼睑迟落。突出特别明显时会造成睑裂闭合不全，闭合不全就会引起暴露性角膜炎，由于免疫性炎症对肌肉的损害会导致眼球运动受限，最终会导致眼球肌肉的纤维化，出现复视。严重情况下会引起视神经损害，导致视野缺损、视力丧失，甚至有失明的可能。甲状腺相关眼病的危害很大，所以要引起重视。 甲状腺相关眼病的患者从目前研究上需要注意规律作息、避免抽烟，很多临床研究都已经说明甲状腺相关眼病跟抽烟有很大关联。有研究证明甲状腺相关眼病部分患者缺硒，可适当补充微量元素硒，对病情也有一定帮助。

右眼眶疼伴发右侧头疼范围较大，比如眼眶炎性假瘤要对症治疗，可以用激素治疗，局部症状减轻以后，疼痛自然就可消除。 如果是恶性肿瘤，比如泪腺腺样囊性癌，这种病也可出现自发性眼眶疼痛，伴发同侧偏头痛。出现这种情况，一定要明确诊断该病，根据病情发展的程度做相应治疗。如果病变只局限在眶内，可以做眼眶肿物切除，如果侵犯到颅内，就可联合颅眶手术，也可用放疗或者化疗手段对患者进行帮助。很多病一定是要明确诊断，采用CT、核磁、局部彩超等辅助治疗帮助诊断，明确病因再治疗。

眼眶骨上凸起小骨头要看其部位，有些实际上只是纤维增生，有些确实长有骨头状、质地较硬的东西，部分也可能是骨瘤。眼眶内侧有上斜肌腱环，部分患者可以在上斜肌腱环的反折位置摸到上斜肌的键环，其没有任何意义，也不需要治疗。 如果是纤维增生，活动度不大时需要观察。如果是眶骨瘤，就要看骨头长的大小，如果很大，也要手术切除。总之，最好要做辅助检查帮助判断，最好做CT，而非核磁，因为核磁相较而言有劣势。如果怀疑出现这种情况，最好到医院拍眼眶CT明确。

视网膜母细胞瘤是一种恶性肿瘤，随着技术的不断提高和各种方法的不断采用，生存率已经有了很大提高。目前有很多患儿都已经活到成年，有存活达到15年甚至更长的，一定要采用积极的态度对待该疾病。该病40%的患儿都有家族史，对于这种有家族史的患儿一定要引起重视。早期做普查，这样就会早期发现，一旦发现，就需要积极治疗、积极干预。 视网膜母细胞瘤分很多期，如果早期干预，生存率会很高，甚至能达到90%以上的生存率。如果到后期，有局部和全身转移，预后较差，最终还会危及生命，所以再次强调对于这种恶性肿瘤一定要早期干预、早期治疗，对其预后、生存帮助都较大。

横纹肌肉瘤是一种恶性肿瘤，治愈可能性并不大，但可以控制该疾病。现在治疗方法在不断完善，可以采用很多方法对该疾病进行控制，比如可以用手术切除、局部放疗敷贴、化疗等方法对该疾病进行控制，可以提高患者的生存率，对患者的生活质量也有较大提高。 如果不治疗，病情一直发展，比如其侵犯到颅内，会引起明显疼痛刺激症状。如果全身转移，患儿的生存率就会明显下降。如果出现这种情况，建议患者积极治疗。 总之，一旦患有此疾病，应该早期发现、早期诊断、早期治疗，对患儿的生存率和预后都有很大帮助。