赵红

来月经前大多数女性都会有这样那样的不适，比较典型的像来月经前有些乳房的胀痛。或者小腹的坠胀或者腰骶的酸...

婴儿遗传代谢病目前有治好的。大家都知道遗传代谢病是一组疾病，因为代谢物质的异常，临床表现轻重不一。针对轻型的遗传代谢病和目前能够治疗的遗传代谢病，比如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症，如果做到及早的发现、确诊，及早的给予针对性治疗，会达到非常好的效果，完全不影响孩子的身心健康；对一些非常疑难的或者目前虽然确诊，但是世界上还没有办法来解决的，医学科学家还在不断拓展，也包括酶的补充，相信以后会有一些大的进步。随着科技的发展，家长千万要树立信心，不要在确诊之后不给孩子进行治疗，耽误宝贵的治疗时机。

遗传代谢病又叫先天性代谢病，或者遗传性代谢异常，指的是遗传因素，又叫基因因素引起来的，就是基因调控的蛋白、酶、受体、载体等物质发生功能或者结构、数量等等的异常，其正常的生理的机能不足，引起来生理机能缺失之后，导致支配的下游的物质代谢出现增多或者减少，从而出现一系列的临床症候群，这就是一个遗传代谢病的整体的定义。临床上表现为它的生理功能的缺失，或者因为一些物质的异常沉积，出现神经系统、心脏、肌肉、皮肤等等部位损害，这是一个临床的症候群。

新生儿遗传代谢病是一组由于基因突变等因素引起的代谢物质紊乱导致生理功能的缺失，或者特殊代谢物质的沉积等因素引起来的一个临床症候群。目前我国对新生儿的筛查已经具备相当高的标准，从范围、筛查人群当中已经做得很全面了，包括常见遗传代谢病，也包括罕见的遗传代谢病的筛查，现在从国家顶层设计都在这一方面做的比较全面，对一些病种也在不断的拓展。我们对遗传代谢病新生儿的筛查选择的时间应该在生后3-7天，因为这个时间点如果出现遗传代谢的异常，他就可以避免母亲的因素。出生3天之内可能有母亲在宫内的代偿，他会出表现不了临床的检测指标的一些变化；出生7天之后，可能有一些代谢物质也会发生变化，包括对孩子的损伤，尤其是脑损伤，这些重要脏器的损害可能就会出现了。所以我们常用的时间点是3-7天，可以通过采取足跟血、尿液的筛查达到筛查的目的。

部分发生脑瘫的儿童会伴有不同程度的智力低下。脑瘫是各种静止性病因引起的不可逆性神经系统损伤，进而可造成以中枢性运动障碍和姿势异常为主要表现的临床症候群，可能会直接影响患儿的智力，即损伤大脑皮层，表现出智力不同程度的损伤或低下。临床中患儿可以表现为学习能力、记忆能力、模仿能力，甚至语言等与智力相关的功能出现低下，严重者会出现类似于痴呆的症状。如果脑瘫影响到患儿的智力，往往提示疾病程度较重。因此，当发生脑瘫时，一定要定期对患儿进行综合评定，包括智力、发育、运动功能等，必要时可以做颅脑磁共振、脑电图等检查，帮助判断患儿是否有智力损伤以及损伤程度，并且对脑瘫的诊断和治疗也能够提供一定的支持和帮助。

婴儿发生缺氧、缺血性脑损伤后，部分婴儿可能会引起脑瘫，发生脑瘫的低氧血症，取决于低氧血症持续的时间和发生低氧的严重程度。严重的低氧血症时间比较短，可能就会发生脑瘫，如果是完全缺氧，比如呼吸停止，或其它原因引起血氧饱和度低于50%，可能2-4分钟就会发生比较严重且不可逆的脑损伤，从而表现出脑瘫后期的后遗症。如果血氧饱和度比较高，比如80%以上，但持续时间也比较短，大部分通过颅内血流的按时分布和机体的代偿功能，以及医疗中进行比较规范、有效的治疗，大部分的婴儿不会造成严重、持久的脑损伤，因此不会发生脑瘫。因此出现低氧血症包括面色紫绀、羊水浑浊、胎心加快或减慢等围生期的异常病因时，要对其进行动态评估，评估脑瘫发生的可能性以及严重程度。

门诊时，经常碰到家长因小朋友腹部增大前来就诊，导致孩子肚子大的原因如下所示： 1、肋缘外翻，导致腹部显得较大，常见于1岁以内宝宝，因其胸廓发育还没有完善； 2、脂肪较厚，且内脏脂肪也较多，常见于体型肥胖的小孩； 3、肝脏有肿瘤或者是腹部有肿块，从而引起孩子腹部增大，此时要引起警惕，需做相应检查，如腹部B超或腹部CT； 4、肠道器质性问题，如肠梗阻、肠道先天发育畸形、小肠结肠炎等，出现排便不畅，腹胀，进而导致腹部较大，部分患者可能伴随呕吐或便血等情况发生，建议及时就医。

环状混合痔术后并发症比较多，一般不会出现后遗症，手术不论大小都是一种创伤，术后或多或少都会有并发症的发生，环状混合痔术后一般都会出现的并发症包括以下几类： 1、肛门疼痛：与切口大小有关系； 2、肛缘水肿：与创面的大小和皮桥的张力轻重有关系； 3、肛门直肠狭窄：手术过程中可能对直肠黏膜和肛管的皮肤损伤比较严重； 4、尿潴留：一部分是麻醉导致，比如麻醉阻滞盆内的神经，导致膀胱平滑肌收缩无力，以及膀胱括约肌痉挛，会出现排便不正常；术后肛门疼痛会导致膀胱颈以及尿道括约肌痉挛，再加上术后肛门内会填塞止血的纱布、敷料等，可以对尿道造成压迫，会出现尿潴留； 5、肛门失禁：临床上很少出现因为做环状混合痔而出现肛门失禁的患者； 6、愈合时间比较长：愈合时间长主要是因为切口多，引流不畅所导致； 7、肛门坠胀：主要是残余的肛垫组织内的神经末梢感受器造成持续性的刺激出现； 8、术后出血：一般都是排便的时候肛门压力比较大，切口撕裂或结扎线过早脱落而发生。

环状混合痔是混合痔中最严重的一型，发病机理主要是肛垫发生病理性肥大，直肠黏膜下段静脉曲张所导致，临床症状比较典型、突出。临床中可以看见一些患者比较痛苦，都是由别人搀扶就诊，肛门部的专科检查比较容易确诊。该病在急性发作的时候一般都会合并血栓，容易导致肛门部水肿，肛门坠胀感特别明显，有时候还伴有剧痛，长期反复发作会导致肛门部的括约肌松弛，直肠黏膜内脱垂，肛周会出现潮湿、瘙痒，引起肛周其它疾病的伴发。

儿童癫痫的发病率确实能到5‰左右。学校作为受教育的场所，对待癫痫儿童的认识和接受度，决定了孩子以后的身心健康和受教育的水平。学校应该尊重接纳这样一个特殊的群体，这种群体应该是智力和运动没有太大问题的，否则应该到特教学校去接受教育。具体如下： 1、对智力和运动基本正常的儿童，学校应该包容、公平的对待他，给他提供一个很好的学习、社会交流的平台和机会； 2、学校应该知晓孩子的病情和他的目前的治疗方案，对他治疗的效果有一个定期的评估和了解，积极和家长沟通； 3、在校期间应该避免孩子一些意外伤害，比如在高空坠落、爬山、爬高、游泳等等，这些情况发作的时候出现意外的伤害； 4、作为学校和班级的相关老师，应该熟悉和了解必要的急性发作时候的急救的措施，包括体位的摆动和120急救等等。