王亮

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
怀疑自己是地中海贫血，首先做一个血常规检查，主要看血红蛋白的含量，如果血红蛋白<110g/L就叫贫血。下一步就要看平均红细胞体积，也就所谓的MCV值，正常值是80-100FL，如果是小于80FL，这个红细胞是比较小的，叫做小细胞性贫血。这种小细胞性贫血，一般见于缺铁性贫血或者地中海贫血。如果说高度怀疑地贫，尤其是像广东、广西、海南这些省份，地中海贫血发病率比较高，会常规的建议患者，做一个血红蛋白电泳的筛查，也就几十块钱，看一看有没有异常的血红蛋白。如果有，就高度提示是地中海贫血，紧接着就要做地中海贫血基因的检测。这一套基因大概就400多块钱，就可以明确到底是α地贫还是β地贫，到底是轻型的还是重型的。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血是一种基因遗传病，是合成珠蛋白的基因发生改变所导致的，是由父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代所发病。一般常见于我国长江以南的城市，如广东、广西、海南等，而北方的省份相对发病率比较低。对于地中海贫血的患者如何去早期的发现，做血常规就是最简单的方法，一般地中海贫血表现为小细胞低色素性贫血。何为小细胞，也就是平均红细胞体积＜80F，就定义为小细胞。因此轻度地中海贫血的MCV值一般情况都是小于80F，除非患者缺乏某些营养元素，如维生素B12跟叶酸，这两种元素会导致大细胞性贫血，可能会使得本来应该是小细胞的情况受到了影响而使细胞体积变大。因此，对这种情况一定要密切的关注来做更多的检查。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
想要知道地中海贫血有多严重最直接的办法就是先查血常规，血常规里面主要看的指标主要就是血红蛋白、红细胞计数。如果红细胞计数基本上是正常的，但是血红蛋白非常的低，以小于60g/L算作极重度的贫血，以60-90g/L算作中度的贫血，90-120g/L之间叫做轻度的贫血，通过这个来进行危险程度的分层。如果是轻度的贫血，而且也没有明显症状，其实是不需要治疗的，但对于中重度的贫血通常需要输血来支持治疗。此外，还要做一下地中海贫血基因的检测。看一下是纯合子的突变还是杂合的突变，根据这个也能够判断地中海贫血的严重类型。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
孕妇如果已经确诊是地中海贫血，如果是比较轻的，其实并没有特殊需要注意的。但是，一般情况下孕妇在怀孕过程中都会有所谓生理性的贫血，也就是对造血原料的需求会过于旺盛，如果吃东西，比如发生孕吐反应吃的不多，就可能会加重这个贫血的发生。所以，这个时候尽量多吃些富含铁质的食物，比如像牛肉、瘦肉、猪肝、猪血、等等，这一类含铁量比较多，此外对一些植物的蛋白，比如像大豆类的东西也是含铁丰富的。所以，只要营养均衡、搭配合理，一般情况下没有问题，但如果孕妇是重型的地中海贫血，可能需要定期的输血来支持治疗。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血是一个基因遗传性的疾病，轻型的地中海贫血一般来说没有任何症状，只是在入职体检或常规体检过程中才发现血色素降低，这些人没有症状，不需要做特殊的处理，但是唯一需要注意的就是在结婚、怀孕之前一定要对自己的配偶做一样的检测。如果配偶也是地中海贫血，而且是跟患者一样的基因型，后代将有25%的几率是重型地贫，这个孩子就会比较痛苦，当然也有25%的几率是一个完全正常的孩子。另外还有50%的几率是跟患者一样的，是轻型地中海贫血。所以一定要做好产前筛查。总体而言，轻度地贫的患者可以生孩子，没有问题，只要做好筛查，只要患者的配偶跟患者不一样就没有问题。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血是一种基因遗传的疾病，是由父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代所发病的。通常见于我国长江以南的城市，如广东、广西、海南等，而北方的城市相对来说发病率比较低。绝大多数患者都属于轻型的地中海贫血，可能今生都不会有明显的症状，只有当出现严重的感染或其它刺激的情况下可能会加速体内的溶血反应发生，使得贫血加重。另外，还有少数患者属于重型的地中海贫血，这些患者需要反复的输注红细胞。如果怀疑有地中海贫血时，可以做血红蛋白电泳的筛查，通过简单的一些指标初步判断有无地贫。如果有地贫就需要进一步做珠蛋白基因的检测，看是α地贫还是β地贫。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
轻度地中海贫血是不影响寿命的，目前地中海贫血绝大多数患者，都是所谓的轻度贫血，主要表现是血常规里边的血红蛋白一般是大于90g/L。通常这些患者也没有明显的症状，比如头晕、乏力、面色苍白这些贫血的症状是没有的。只有当这些患者出现明显的感染、发热等免疫力低下的情况下会使得贫血有所加重。这个时候需要采用一定的补血治疗，比如口服一些补铁的药物，甚至非常严重的患者，可能需要输血支持治疗，但是绝大多数情况下是没有明显的影响的。但是对于少数重度地中海贫血的患者可能反反复复的输血就会导致体内铁的含量过载，久而久之会使得肝脏、心脏存在铁沉积相关的一些疾病。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血它是一种基因遗传病，它是由父母双方的常染色体上的基因遗传给下一代发病的。它这个遗传规律符合生物学上的一个孟德尔遗传规律，比如夫妻双方都是同一种类型的地中海贫血，小孩有25%的几率是一个纯合子，也就是会是一个比较重度的地中海贫血。当然了也有50%的几率是完全正常的，还有50%的几率跟父母双方是一样的。所以强烈建议夫妻双方在怀孕之前一定要做好产前筛查，看一下基因型，如果基因型是一样，一定要做优生优育，比如在怀孕的时候一定要做羊水穿刺来看一下这个宝宝胎儿的基因型。如果是重型地贫，建议尽早的做流产，这样子生下来之后，小孩可能会非常的遭罪。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血是一个基因遗传病，是由于合成珠蛋白的基因产生了异常，最终导致地中海贫血。它有轻型、重型，轻型的患者没有明显症状，做血常规检查可能会发现血红蛋白轻度的下降。但是重型的患者就会出现重度的贫血，所以很早就会发病。所以轻型的患者很有可能今生都不会出现明显的症状，但是出现严重的感染或合并其它疾病的时候可能会诱发体内发生溶血反应，这样才会有症状。但是对于重型的地中海贫血可能出生就有比较明显的症状，目前地中海贫血一般常见于长江以南的一些城市，比如广东、广西、海南、云南，而北方地区比较少见。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
如果夫妻双方在产前没有做地贫的筛查，在发现怀孕之后突然查出了地中海贫血，首先要做的事情就是要看一下父亲是不是地中海贫血，也就看一下夫妻双方是否含有相同的基因携带。如果是相同，这个宝宝可能会有25%的几率属于重型的地方还贫血，这个时候就强烈建议孕妇做羊水穿刺，来看一下宝宝的基因型。如果是重型的地中海贫血，就建议提前把这孩子打掉，因为就算生下来可能也不能像正常人一样生活，寿命比较短而就会遭很大的罪。如果父亲没有地中海贫血，基本上就没有什么问题，不用做羊水穿刺。但是孕妇可能会由于地中海贫血基因的携带，或者有些症状以及在怀孕过程中相对的铁的造血原料的缺乏，会产生一些贫血的症状。这个时候就需要多吃一些富含铁的食物，比如牛肉、瘦肉、猪肝、猪血。此外，必要的情况下可以吃些硫酸亚铁这些含铁的药片，这对宝宝没有明显的影响。