林华

狭颅症宝宝术后在营养方面无需特别关注，患儿可以正常补充维生素D、补钙。颅缝早闭手术之后再次闭合的风险较低，营养问题与手术时机有关。 狭颅症手术最好在1.5岁以内进行，按照目前的经验，4个月之前可以考虑进行微创手术，6-12个月左右进行头部整复手术，其手术范围会比微创手术大，损伤也会较多。1.5岁-2岁之前进行手术，均为较好的阶段，2岁以后不提倡手术，此为目前的流行观点。 因此，在不同年龄段，营养补充会不同，如6个月之内的宝宝可以适当增加蛋白质、奶粉，1岁半以后的患儿如果进行手术，在营养方面无需特别注意。

狭颅症手术后宝宝不会疼，因为术后均会给予镇痛药物，且宝宝在1岁半以内进行手术，对疼痛不敏感。有时宝宝会哭闹，更多因害怕、恐惧或者饥饿等原因，有时进行适当安抚即可缓解。 狭颅症手术后，较常见的情况为发热、发烧与手术区域的水肿。通常发热和水肿会持续3天，手术后第4天左右，发热和水肿会逐渐减轻、改善，术后注意对宝宝的安抚即可。 如果宝宝烦躁、哭闹，还需要注意有无其它原因，如肚子疼痛或者胀气等症状，在这种情况下，只要注意安抚，可以将宝宝抱在怀里，轻轻地拍背，然后变换姿势，宝宝就可以变得平静。而且家长可以配合喂奶，正常进食，手术后第2天患儿即可恢复正常的精神状态。

狭颅症手术较常见的后遗症为颅骨缺损和颅骨变形，狭颅症手术涉及到大范围的颅骨调整，甚至涉及到转移颅骨情况，造成颅腔扩大。颅腔扩大后，颅骨表面会存在部分颅骨缺损。 低龄儿童，尤其1岁以内患儿的颅骨缺损，经过长时间会重新长出颅骨，这在成人、大龄儿童里不可见，只有低龄儿童才有这种能力。患者颅骨截骨以后，少数情况下不能达到完美匹配，会出现台阶，只要在手术过程中将颅骨修饰好，可以最大限度避免颅骨台阶的形成，避免头皮下摸到成角、成棱等情况。 颅骨缺损、颅骨变形是为对常见的后遗症，在所有病例中占3%-5%。患者可以出现头皮感染。颅腔扩大以后，患者头皮会不够用，伤口缝合的位置较紧，在此区域由于大脑快速生长，会重新牵拉皮肤，引起皮下积脓、感染。 此外，术后患者还会出现二次变形，这种情况与手术设计有较大关联。由于手术设计不合理，没有留出更多的余地，手术早期患者会有较好效果。经过一段时间，比如3个月或者6个月之后会出现再次变形，需要医生尽量避免。

狭颅症分为综合征型狭颅症与单条颅缝闭合引起的狭颅症，具体如下： 1、对于综合征型狭颅症，主要与基因遗传有关，这类患者常表现为家族性或者孩子出现基因突变导致。在外观特征上，通常家族中的女性成员智力损害程度相对会较轻，男性成员症状较重。如果进行基因筛查，此类患者可明确找到致病基因； 2、对于单条颅缝闭合，遗传特征不明显，即父亲有此病，孩子不一定有，从大规模数据统计看，其遗传倾向只有10%。对于矢状缝闭合造成舟状头畸形，通常男孩会比女孩多；对于冠状缝闭合造成的前斜头畸形，女孩比男孩多，临床上单条颅缝早闭的遗传倾向不明显。

对于综合征类型的颅缝早闭，会造成多条颅缝闭合，严重的颅腔狭窄，建议进行手术。对于单纯某条颅缝早闭的类型，这种情况复杂，由于单条颅缝闭合会影响患儿智力发育、头部变形，同时这种变形会造成不美观，后期会引起某些心理问题。如果家长对这些问题均不在意，也可不进行手术，较大程度上不会影响患儿寿命。单条颅缝闭合手术以改善为主要目的，必须考虑家长的态度和意愿。 对于矢状缝闭合，头前后变长，医学上称为左右与前后比例＜0.7，这种情况在医学上会建议患者手术治疗。对于冠状缝闭合或者人字缝闭合，造成患者左右对称性下降，对称指数＞5%才会考虑手术治疗。

狭颅症唐筛通常无法检出，因为狭颅症的病因目前没有完全清楚，综合征型的狭颅症即综合征型的颅缝早闭，与遗传基因有密切的关系。引起狭颅症或者颅缝早闭的基因主要与骨骼发育的基因相关，常见FGFR基因，其分1、2、3型。 综合型颅缝早闭经常为多条颅缝闭合，如双侧冠状缝、冠状缝加矢状缝或者额缝加双侧冠状缝等闭合。这种颅缝闭合往往伴有非常明显的特征，如头部为三叶草型，头前后变短、扁平，或者前额后缩、两眼球突出、眉间距变宽等一系列典型且有特征性的变形。 综合征型颅缝早闭与遗传因素高度相关，可通过全基因外显子的筛查或者与骨骼发育相关的基因筛查而筛查出来。单条颅缝闭如矢状缝闭合、冠状缝闭合或者其它颅缝闭合，往往和遗传因素无关。目前，遗传性单条颅缝闭合在所有的病例中占不到10%。因此，单条颅缝闭合与遗传因素关系不大，一般的基因筛查则无法筛查出此疾病。

狭颅症因颅缝早闭引起头部变形，这种变形可造成颅腔狭窄，从而引起脑发育不良，后期可影响到智力或者造成其它的相关问题。这类问题的主要原因是颅骨早期闭合所形成的畸形，唯一的治疗办法为手术。手术只能解决颅腔狭窄的问题，即切除闭合的颅缝，修复外形，可缓解脑发育受限的问题，只是一个改善性的手术。 某些复杂的病例，如综合征型或者严重类型的颅缝早闭，患儿还合并脑本身的发育畸形，甚至有的病人出现癫痫、视力以及听力的问题，这时需到相关的科室进行检查，如进行视力和听力检查。如果确实有问题，可以考虑进行相关手术，因为这种变形主要由畸形所致，只有矫正畸形才能缓解症状。 对于智力落后的患儿，后期可以采取康复的手段，让宝宝的智力不要落后太多。总体来说，狭颅症颅缝早闭造成的影响主要为智力落后，但不会达到生活自理以下的水平。

狭颅症的小孩多数会笑。狭颅症由颅缝早闭造成，多数为先天性因素。颅缝早闭造成的狭颅症头部变形，后期小孩智力发育不会落后较多，一般不会导致生活自理，患儿可以正常发育，会笑。 但对于特殊类型的狭颅症，如出生后或者出生前受到感染，或者外伤造成的多条颅缝闭合引起的小头畸形，这种病例较特殊。对于某些特定类型的小头畸形，会造成严重的脑损害，甚至患者可以出现癫痫发作，这种孩子在精神行为方面会表现得异常严重，表情淡漠、反应迟钝，甚至在1岁以内就可以表现出智力落后。 多数颅缝早闭引起的狭颅症，在1岁以内智力落后并不多。多数情况下，颅缝早闭造成的狭颅症可以与正常小孩一样笑，只有特殊的小头畸形，严重影响到智力发育，会较少笑，表情淡漠、反应迟钝。多数情况下，狭颅小孩可以笑。

小头畸形从本质上包含在狭颅症之内，小头畸形有以下两种类型： 1、真性小头畸形：为多条颅缝闭合，如双侧冠状缝、额缝、中间矢状缝均为闭合形成的颅腔狭窄，患者头围不能增大，这种情况为真性小头畸形； 2、假性小头畸形：大脑受到创伤后，在一段时间内发育减缓，导致颅缝不能得到有效扩张。正常情况下，颅缝生长受大脑表面积扩张推动，颅缝不至于形成过早骨化、闭合。但是脑创伤后大脑生长减缓，颅腔不能扩大，颅缝不能扩张，颅缝会出现相对闭合状态，到后期大脑再次发育时，会对大脑形成一种束缚，符合颅缝闭合机制引起狭颅症表现。

讲解医师：林华  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属复兴医院/乳腺外科
乳腺癌的发病年龄没有最小限制，但它与年龄有很大关系，患者年龄越大，患乳腺癌的风险就越高。在统计数据中，乳腺癌在成年妇女中最为常见，尤其是40岁至60岁之间。然而