崔志强

神经鞘瘤是由周围神经的神经鞘所形成的肿瘤，也可以称为神经瘤，属于良性肿瘤。可以在颅内神经和脊髓神经等部位生长，根据肿瘤的大小以及对周围组织压迫的程度，病人会表现出相应的症状。一旦确诊后建议及早采取手术治疗，避免神经鞘瘤不断生长压迫神经和周围组织而产生严重并发症。

脊髓型颈椎病是由于颈椎椎骨间连接结构退变，如椎间盘突出、椎体后缘骨刺、钩椎关节增生，后纵韧带骨化、黄韧带肥厚或钙化，导致脊髓受压或脊髓缺血，继而出现脊髓的功能障碍。脊髓型颈椎病的基本病因是颈椎退变，由于脊髓型颈椎病的病理改变，保守治疗难以解除脊髓压迫，可以通过手术治疗。

讲解医师：崔志强  （主任医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
脊柱裂属于先天性在母体发育过程中由于不同的原因，比如说叶酸缺乏、病毒感染、放射线损伤，造成胚胎异常，出现的异常表现。如果脊柱裂的患者她在怀孕期间如果也同样面临着这种损伤的条件，当然也可能会出现子代的脊柱裂的表，但是这种可能性很小，也就是说本身并不具备遗传的因素，本身就不是一个遗传疾病，它在染色体上并不是表达出一种遗传病的特征。所以说脊柱裂不是一个遗传性疾病，也就是说它不会遗传。当然了，正常人也有可能得脊柱裂，脊柱裂患者的后代也并不一定会出现脊柱裂。

大多数帕金森患者以药物治疗为主，在药物效果不良的情况下，可以考虑手术。一般经过4-5年的药物治疗效果显著下降，病情逐渐加重患者可以考虑脑起搏器治疗，即手术治疗。脑起搏器手术不仅可以改善患者症状，提高生活质量，还可以减少用药给患者带来的并发症。患者一般要满足手术治疗的条件，如诊断必须是帕金森病，是原发性帕金森病而不是帕金森综合征。对于遗传性帕金森病或各种基因突变型帕金森病，只要对美多芭治疗的效果良好，也可以考虑手术。对于帕金森综合征，如果长期药物治疗效果不理想，也可以考虑脑起搏器治疗，但效果远远不如帕金森病脑起搏器治疗的效果好。病程一般在5年以上，对于原发性帕金森病患者，尤其以震颤为主，经过正规药物治疗，震颤改善不是很理想，而且震颤严重影响生活质量，经过评估可以适当放宽年限，一般在3年以上便可以做手术。 在年龄方面，患者年龄不可太大，一般不超过75岁，老年患者一定要评估手术风险、个人受益，有80岁做手术的患者，效果也比较好，一般没有碰到特别大的并发症。在用药方面对复方左旋多巴有良好反应，美多芭冲击试验一般改善率在30%以上，或进行了最佳药物治疗，目前不能满意的控制症状，或效果又下降，开关现象明显，或有异动症，这种可以考虑手术。患者家属对手术要有合理的期望值，如手术不能解决所有症状，部分症状不能通过手术来解决，有脑起搏器手术，不能根治帕金森病，疾病仍然会进展，不是所有患者手术后都能够减药或都能够停药，真正术后能够停药只占1/5左右，而且患者要早做。如果得病10年或十几年来再做手术，停药的可能性几乎没有。总之，对于中晚期药物效果逐渐下降，有严重的药物副作用，严重影响生活的帕金森病患者，可以考虑手术治疗。

帕金森病在各个方面都有异常指标，特发性震颤患者做CT或磁共振检查基本正常，做肌电图可能有4-8Hz的震颤连续发放，基因分析对于确诊某些遗传性肌张力障碍有意义，有些肌张力障碍患者也表现为震颤，但基因检测可以发现异常基因，可以诊断为肌张力障碍。仪器很难诊断特发性震颤，但对于鉴别诊断有意义。 特发性震颤的诊断主要依靠典型临床表现，如双手或头部有4-8Hz的震颤，是意向性震颤，紧张时便加重，精细动作时也会加重，如让患者写字或拿水杯喝水等动作，症状会非常明显，饮酒后可以缓解，第二天又加重，60%为家族性遗传性。仪器检查对鉴别诊断有意义，即可以排除其它和特发性震颤相近的疾病，如PET扫描可以发现特发性震颤，壳核能够正常摄取18F多巴胺，基底节区多巴胺D2受体正常，多巴胺转运蛋白功能正常，而帕金森像壳核摄取18F多巴胺减少，基底节区D2受体也上调。

特发性震颤是一种和遗传相关的运动障碍性疾病，60%的患者可能有家族史，一般不会自行好转，也不会突然正常。如果有些患者确实手抖症状突然好了，可能有其他因素，如患者诊断为特发性震颤，在无意中饮酒，饮酒可以使特发性震颤症状发生戏剧性消失，但为短暂现象，第二天症状会加重，尤其是震颤幅度会增加；再有诊断不明确，因早期特发性震颤很难诊断，主要依靠症状表现、家族史等来综合分析。现在尚没有实验室检查等客观证据来诊断特发性震颤，即影像学检查、实验室检查不能诊断该病。 因此，早期缺乏经验的医生很容易将手抖或头抖、其它疾病诊断为特发性震颤，如甲亢，低血糖，直立性震颤、肌张力障碍等有可能治愈，所以震颤原因很多，要仔细鉴别。患者需明确特发性震颤是良性疾病，疾病进展非常缓慢，轻微震颤无需治疗，不要过于紧张。

原发性震颤是特发性震颤，又称家族性震颤，约60%的病人有家族史，主要影响上肢，也可以影响头部、躯干、颈部，也可以影响发声或面部肌肉。震颤一般是意向性，完成精细动作时特别明显，如写字、拿筷子，震颤明显便会加重，紧张时也会加重，震颤频率一般在4-8Hz，休息时震颤可以消失或部分缓解。有明确原因的震颤称为继发性震颤，还有帕金森病早期，表现为震颤，患者没有肢体僵硬，与特发性震颤早期很难区别。帕金森病表现实际上是静止性震颤，而特发性震颤表现的是意向性震颤，两者有本质区别。甲状腺功能亢进或服用药物，如丙戊酸中毒、戒酒，也可以表现为肢体震颤，小脑性震颤主要是四肢缓慢、波幅比较大的震颤，是由小脑及其它脑区损伤引起，如中风、长肿瘤、多发性硬化、长期饮酒都会造成小脑慢性损伤。 直立性震颤是罕见的症状，原因尚未明确，特征是在站立时，腿部肌肉迅速收缩或有痉挛，使患者有不稳定或不平衡的感觉，并且立即尝试坐下或行走，因为震颤频率很高非常快，肉眼很难察觉，但仔细触摸患者的大腿或小腿便可以感觉到有明显的肌束震颤。