范存刚

神经纤维瘤病根据病理类型不同，影像学表现也各不相同，具体情况如下：1、神经纤维瘤病Ⅰ型：它主要是一种周围型神经纤维瘤，突出的表现是椎管内尤其是髓外硬膜下形成多发的椎管内神经纤维瘤、神经鞘瘤。它主要沿神经根分布，病变位于髓外硬膜下，通常形成圆形、类圆形或者腊肠状的肿瘤，在增强扫描时有明显的强化。部分肿瘤还可以沿脊神经根，形成椎管内外沟通的、跨越椎间孔的哑铃型肿瘤，同时患者还可以合并蝶骨发育不良以及颅内胶质瘤等表现；2、神经纤维瘤病Ⅱ型：突出表现为双侧前庭神经的施万细胞瘤，即双侧桥脑小脑角区的一种占位性病变，伴有内听道明显扩大，病变呈明显的强化，中间可以有坏死形成。同时患者还可以合并颅内多发的脑膜瘤，比如大脑半球的凸面、大脑镰旁、静脉旁、小脑幕等位置的脑膜瘤。所以不同的神经纤维瘤病有不同的神经影像学表现，但是这些影像学表现比较有特点，如果掌握了它的基本特征，在诊断上通常不会有明显的困难。

丛状神经纤维瘤属于神经纤维瘤病患者的常见肿瘤，可在某一条或多条周围神经处分布，进而形成多发肿瘤。若肿瘤位于体表部位，患者可以观察到体表区域的相应范围内，出现多发、大小不一的球形肿物，且触摸时质地较韧、可发生移动、边界较清晰。同时患者在局部可伴有相应程度的色素沉着，如多发性咖啡斑，可在双侧腋窝、双侧腹股沟区发生。如果患者出现上述症状，需要高度怀疑丛状神经纤维瘤的可能性。同时丛状神经纤维瘤的患者，能够在颅内和椎管内观察到多发神经鞘瘤、神经纤维瘤、脊膜瘤、脑膜瘤、室管膜瘤等一系列肿瘤。上述病变的形成，主要是由于基因发生突变，尤其是丛状神经纤维瘤1型和2型的基因突变，导致患者出现丛状神经纤维瘤的表现。

丛状神经纤维瘤是主要见于神经纤维瘤病患者的一类特殊表现，主要是在某一周围神经分布的范围内形成的多发肿瘤，可以在体表看到局部形成的多发、大小不等的圆形或者半圆形凸出的肿瘤。在触摸时质地较韧，用手推移时肿瘤的活动度较大，提示病变位于皮下且边界相对清晰。丛状神经纤维瘤另一重要特征，是在肿瘤附近常可看到皮肤色素沉着，或者比较典型的咖啡斑。此外这类患者在进行查体时，还可发现体表尤其是腋窝和腹股沟区有多发的咖啡斑，常提示神经纤维瘤病的可能。此外，丛状神经纤维瘤还可发生在肌肉间隙内，从而在肌肉间隙中形成多发、大小不等的球形病灶，偶尔还可以在椎管和颅内，形成多发性肿瘤。总体来说，丛状神经纤维瘤主要见于神经纤维瘤病患者，常伴有体表多发咖啡斑，以及颅内及椎管内多发的神经纤维瘤、神经鞘瘤、脊膜瘤、脑膜瘤、食管膜瘤等多种肿瘤。

神经纤维瘤发病情况因患者的具体情况而定。如果是散发性的神经纤维瘤，并没有明确说法哪些人易得。当然也有一些人有一定的遗传因素，长辈得了神经纤维瘤，下一代发生的可能性稍有增加。更常见的神经纤维瘤是多发的神经纤维瘤，常合并皮肤咖啡斑等一系列表现。这一类神经纤维瘤常发生于神经纤维瘤病的1型和2型。这两类患者主要是由于基因突变所造成的NF1、NF2基因的异常，从而引起患者在体表有多发的神经纤维瘤，也可以有皮肤的咖啡斑，特别是腋窝、腹股沟区的咖啡斑，以及体表多发的神经纤维瘤。所以所有神经纤维瘤病的患者，包括NF1型和NF2型这两类的神经纤维瘤病患者，都是神经纤维瘤的高发人群，不但容易患神经纤维瘤，而且还容易形成多发的神经纤维瘤，可以在体表多发，也可以在颅内和椎管内多发，甚至还合并神经系统其它类型的肿瘤。

神经纤维瘤病1型患者的寿命因人而异。对于重型的患儿，患儿比较小时就可以出现颅内、椎管内等多种神经纤维瘤、神经鞘瘤、脑膜瘤、脊膜瘤、室管膜瘤、错构瘤等一系列肿瘤。部分患儿甚至不能够长到成年就足以危及生命。另外神经纤维瘤病1型，是缓慢进展的一类疾患，到成人甚至中老年才开始发病，属于轻型患者，在后续如果能够得到及时有效的治疗，并且没有出现严重的并发症和后遗症，可以达到和普通人群平均寿命几乎相当的生存期。由此可见，神经纤维瘤病1型属于基因遗传性疾病，虽然发生突变的基因固定，但是每个患儿的表现性有所差异，预期寿命从几年、十几年，到和普通人群相等的平均寿命不同。

神经纤维瘤患者确切的来讲，应该叫做神经纤维瘤病患者，常会在体表形成多发的咖啡斑，针对这类咖啡斑并没有特别有效的治疗方法，没有什么药物能够控制咖啡斑的增多，或者面积的增大。对于位于非正常裸露部位的体表咖啡斑，临床上可以不进行特殊治疗。如果位于面部、颈部等直接影响患者容貌部位的咖啡斑，可以在皮肤科、整形科进行激光治疗消除咖啡斑，也可以进行咖啡斑的切除治疗。总体来讲，各种方法治疗之后通常会留下一些痕迹，因此神经纤维瘤病患者的咖啡斑，如果位于非裸露部位的皮肤处，对患者的容貌影响不大时并不需要急于治疗。治疗重点应该是颅内和椎管内相关肿瘤的治疗，因为这些神经鞘瘤、神经纤维瘤、脊膜瘤、脑膜瘤、室管膜瘤等肿瘤如果逐渐增大，常会造成严重的神经功能障碍。

脑膜瘤是较为常见的颅内肿瘤，约90%以上均属于良性，但目前尚未出现相关药物可以进行有效治疗。对于没有症状、体积较小的脑膜瘤，可以进行临床随访观察，无需立即手术治疗。若脑膜瘤体积较大或压迫脑组织引起临床症状，或在定期随访过程中发现脑膜瘤逐年增大时，均应考虑通过神经外科手术方式将脑膜瘤切除。多数脑膜瘤手术安全性较高，通常不会对患者神经功能产生较大影响，因此脑膜瘤诊断明确后，如果肿瘤出现手术干预指征，可以进行手术治疗。脑膜瘤位于颅底部位，尤其位于岩骨斜坡部位时，手术有一定难度，术后易出现并发症及后遗症。该部位较大的脑膜瘤若不及时进行手术治疗，患者神经功能障碍会进行性加重。因此，在诊断明确后，应根据医生意见选择进行保守治疗、定期随访观察或者积极进行手术治疗。

脑膜瘤是临床常见的良性颅内肿瘤，90%左右的脑膜瘤属于一级脑膜瘤，是良性肿瘤，10%左右的脑膜瘤属于二级和三级。脑膜瘤是否手术主要取决于肿瘤大小、部位，以及是否引起症状等诸多因素，大部分脑膜瘤并不一定急于手术治疗。患者由于各种原因进行检查时，意外发现的体积比较小的脑膜瘤，并且位于非重要功能区没有引起症状，通常在临床上无需进行手术治疗。对于位于重要功能区、体积比较大的脑膜瘤，并且引起症状进行性加重，特别是神经功能障碍，患者应考虑尽早进行手术治疗。因为肿瘤在动态观察过程中会进行性增大，患者的症状可进一步加重，并且脑膜瘤对周围神经、血管的累及也会日益加重，使得手术难度逐渐增大，风险逐渐增高。而没有症状的脑膜瘤患者，特别是意外发现比较小的肿瘤，比如1cm以内，通常不需要给予手术治疗，可以在临床上进行神经影像学的动态随访观察。如果患者肿瘤体积比较大引起症状，并且在随访过程中肿瘤进行性增大，需要考虑及时进行神经外科手术治疗。

脑部的脑膜瘤是比较常见的颅内肿瘤类型。大概90%的脑膜瘤属于良性，所以绝大部分的脑膜瘤并不是很严重。脑膜瘤的严重性，一方面取决于良恶性，另一方面取决于肿瘤的大小、以及肿瘤的部位，具体如下：1、对于大脑半球凸面的脑膜瘤，和大脑镰旁的脑膜瘤，由于手术处理起来比较方便，而且对脑组织的损伤也比较小，所以这种脑膜瘤一般都不是很严重，通过手术全切肿瘤的方式，可以达到治愈，并且患者的神经功能可能不会受到任何影响；2、对于一些位于静脉窦旁，比如矢状窦旁的脑膜瘤，肿瘤可能累及了静脉窦，手术过程中出血的风险就会相应增加，并且肿瘤不能全切的风险也会相对增加，肿瘤就有复发的风险；3、另外一些位于颅底部位的脑膜瘤，特别是位于中颅底海绵窦旁的脑膜瘤，以及位于后颅底斜坡的脑膜瘤，脑膜瘤由于部位比较特殊，常会累及颅底重要的脑神经和血管，所以手术风险明显增高，手术之后也容易出现一些相应的神经和血管损伤所引起的并发症；4、还有一类意外发现，没有任何症状的脑膜瘤，这类脑膜瘤可以在一段时间内动态观察，而不必急于手术干预，这类脑膜瘤是临床上可以随访观察的脑膜瘤；5、还有部分恶性的脑膜瘤，这类脑膜瘤大概只占全部脑膜瘤的不到10%，手术切除后有可能复发，或者说有一些恶性脑膜瘤复发的风险很高，所以手术之后需要严密观察。一些患者还需要考虑术后进行放射治疗，以控制脑膜瘤复发。

脑膜瘤不做手术，生存期与肿瘤的部位、大小与增长方式有关。具体情况如下：1、意外发现、没有任何症状，并且体积比较小位于非重要功能区的脑膜瘤，由于肿瘤不增长且不引起症状，即使不做手术，也可能会在很长时间长期生存，甚至与普通人群没有明显差异；2、老年人明显钙化的脑膜瘤患者可以不做手术；3、其他部位1cm以上，特别是3cm以上体积较大的脑膜瘤，在动态神经影像学检查过程中，位于重要功能区、不断增长的脑膜瘤，如果不做手术，症状会进行性加重，可能会在之后几年内，由于神经功能障碍或颅内压增高等一些因素造成危及生命的后果；4、部分恶性脑膜瘤，由于脑膜瘤浸及周围脑组织并且引起脑组织水肿，同时脑膜瘤自身增长速度比较快，在此情况下仍然不做手术，可能会在几个月之内危及生命。