周小凤

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传疾病，主要是表现为苯丙氨酸羟化酶合成代谢异常，是一种遗传代谢性疾病。它的主要临床表现是智力比较低下，孩子出现癫痫样发作、色素减少、皮肤、毛发比较干燥，有的孩子黑色素形成不足出现毛发发黄、花白。另外，孩子身上有特殊的鼠尿味，约有1/3的孩子可以出现皮肤的干燥出现湿疹的情况，它的湿疹一般是中干性湿疹比较多，和孩子的代谢功能紊乱有关系，这时候要注意孩子皮肤的清洁、皮肤的护理。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
苯丙酮尿症的症状有哪些？苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，患儿出生的时候都正常，生后数月内早期性的出现呕吐、易激惹、生长迟缓等表现。一岁的时候症状比较明显，首先是神经系统症状，神经系统以智能发育落后为主，可以出现精神行为的异常，如兴奋不安、多动、攻击性行为，少数的孩子可出现肌张力增高的情况。有1/4的孩子可出现癫痫性发作，有的孩子可以出现智力的低下，80%的孩子有脑电图的异常。另外，孩子可以出现肌张力的减低、嗜睡和惊厥和智能落后明显。\n如果不经治疗，常在幼儿期死亡，孩子的外貌一般在出生数月后，可以因黑色素的合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。另外，还有其他明显的，就是由于尿和汗液中排出苯乙酸，所以孩子有特殊的鼠尿味、臭味。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
一般佝偻病进行血生化的检查会发现是缺乏维生素D引起的，另外孩子还出现了钙磷代谢的异常，主要孩子表现为血钙的降低。如果孩子出现了佝偻病，要及时的给孩子补充维生素D，补充维生素D的同时要给孩子补充钙，钙可以选择碳酸钙和乳酸钙。\n维生素D是促进钙的吸收的，所以补充维生素D的同时要给孩子进行补充钙等。另外，除了补充钙和维生素D以外，建议每天户外晒太阳半个小时，户外晒太阳半个小时可以有助于钙的吸收，促进骨骼的发育，改善佝偻病的症状，另外除了药物治疗以外，饮食中要多吃一些含钙丰富的食物，比如说除了奶制品以外要多吃一些含钙丰富的食物，比如海产品，鱼、虾、豆腐、豆浆，含钙都是比较多的，可以适当的吃一些。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
儿童缺钙通过食补补钙，含钙丰富的食物是有很多的，比如说奶制品含钙量是比较丰富的，每天最少要喝500ml以上的奶制品。另外还有其他的含钙丰富的食物，比如说海产品、鱼、虾米皮、海苔这些海产品含钙量也是比较丰富的。还有肉类比如排骨、牛肉，还有一些含钙丰富的食物，像豆腐、豆浆、豆制品，这些食物中含钙量也是比较丰富的，要适当的给宝宝多吃一些。另外还有新鲜的蔬菜，比如菠菜、盖菜、油菜，这些蔬菜中含钙量也是比较丰富的。除了食物中含钙量比较丰富，如果孩子缺钙比较严重的情况下，可以适当的给孩子吃一些含钙的药片，比如说碳酸钙、乳酸钙和醋酸钙。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
房间隔缺损是否可以打疫苗，主要与孩子的情况有关。房间隔缺损占先天性心脏病发病总数的20%左右，房间隔缺损分为小的缺损和大的缺损，如果是小的缺损，孩子的一般状况好，对身体没有什么影响，患儿没有明显的不适情况，对于这种情况的孩子可以正常的接种预防针。但如果孩子房间隔缺损面积比较大时，容易发生呼吸道感染，这时对心脏的血液、动力血液已经产生了明显的影响，患儿常见肺部淤血，容易出现肺炎、心功能衰竭、严重的肺部感染的并发症。针对这种情况建议孩子暂时先不要注射预防针，一般建议在孩子的生命体征平稳以后，进行房间隔缺损的修补术，在修补术后 ，孩子的症状逐渐减少后可以再给孩子接种疫苗注射。另外接种疫苗后要注意孩子有没有发热等其他异常反应，及时的处理。

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房间隔缺损占先天性心脏病总数的20%左右，一般房间隔缺损在婴幼儿期没有什么症状，通过体检时候发现心脏杂音才发现此病，一般到了成年人可以出现症状。所以如果随着年龄的长大，孩子房间隔缺损有自愈的可能，如果没有自愈可以及早进行手术治疗。手术治疗有介入方式，还有外科治疗方式，只要把房间隔缺损及时弥补以后大部分人都跟正常人一样，拥有正常人一样的生活和寿命。所以房间隔缺损相对而言是较良性的一种先天性心脏病，因为缺损如果比较小可以长期存活到高龄，到80-90岁都有可能。如果对于大的房间隔缺损，现在医学基本比较发达，无论采取什么手术方式对孩子的寿命都是没有任何影响的。

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先天性心脏病有哪些抗生素能用呢？先天性心脏病是胚胎期心脏血管发育异常而造成的畸形，与胎儿心血管在发育阶段受不良环境因素影响有关系。外来因素主要是病毒感染，可以造成孩子的胎儿期形成先天性的心脏病。另外，母亲的疾病和遗传、染色体异常也有一定的关系。\n先天性心脏病的孩子容易出现呼吸道的感染。如果呼吸道感染可以选用抗生素治疗，如果青霉素不过敏可以选用青霉素，也可以选用头孢类的抗生素。选用抗生素的原则是如果没有过敏的话，首选青霉素，有青霉素、头孢类过敏可以选用红霉素或者阿奇霉素，一定要去正规的医院进行治疗。

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先天性心脏病的孩子有的容易发生呼吸道感染，所以这些孩子要进行好好的护理，首先父母要照顾好孩子的生活起居，注意室内的空气要流通新鲜，要避免孩子情绪激动，保持孩子大便通畅，以免大便便秘加重心脏负担。要随着季节的变化及时给孩子增减衣服，避免孩子着凉感冒的情况。对孩子的饮食，要采取高蛋白、高热量、富含维生素的饮食，增强孩子体质。\n对于紫绀型先天性心脏病的患儿，应该给予足够的饮水量，以免孩子脱水导致血栓形成。先天性的心脏病患儿吃奶之后容易出现气促、乏力、停止吸吮的情况，容易出现呛咳或出汗比较多，所以喂奶的时候不要过于着急。如果孩子出现吸吮力差的情况下，可以刚开始喂奶的时候用滴管慢慢滴入，喂奶的时候应该拍嗝轻轻的放下，可以侧卧位防止孩子误吸、呕吐，导致窒息的可能。

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先天性心脏病目前病因还不明，在临床上的种类有很多，根据心脏左右两侧及大血管之间有无血液分流分为三大类：\n第一、左向右分流型，这是潜伏紫绀型，在正常情况下由于体循环的压力高于肺循环，平时血液从左向右分流，不出现紫绀，当孩子剧哭、屏气和发生肺炎、肺动脉高压的时候可以出现紫绀。\n第二、右向左分流型，分为紫绀型，就是某些原因导致右心压力增高并超过左心室，使血液从向右左分流，出现持续性的紫绀，这时候常见的是法鲁氏四联症和大动脉错位。\n第三、无紫绀型，即心脏左右两侧动静脉之间没有异常的通道和分流，比如肺动脉狭窄和主动脉狭窄，这个是无分流的。\n一般先天性心脏病分这三种类型，紫绀型发现的比较早，非紫绀型和潜伏紫绀型一般在孩子患病或活动的时候容易发现。

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早期原发性心肌病，大多数和遗传有关系。早期原发性心肌病是一种发病比较缓慢的疾病，多数以心脏增大为特征的先天性心脏疾病，它的共同特点是劳力性的呼吸困难，分为扩张性心肌病、肥厚性心肌病、限制性心肌病。扩张性心肌病多数病因很不清楚，有的认为和感染、中毒、遗传有一定的关系。它的早期没有什么症状，继续发展可以出现明显的体力下降，主要的体征是表现心脏的扩大。肥厚性心肌病一般是遗传导致的，大多数在青年人中多发，会出现运动中的猝死，症状轻微的寿命可以接近于成人，主要症状是呼吸困难、乏力，药物治疗无效的可以选择手术。限制性心肌病主要表现是心室壁僵硬、双期功能减退，五年的生存期不到50%，是比较严重的心肌疾病。