赵红

新生儿遗传代谢病是一组由于基因突变等因素引起的代谢物质紊乱导致生理功能的缺失，或者特殊代谢物质的沉积等因素引起来的一个临床症候群。目前我国对新生儿的筛查已经具备相当高的标准，从范围、筛查人群当中已经做得很全面了，包括常见遗传代谢病，也包括罕见的遗传代谢病的筛查，现在从国家顶层设计都在这一方面做的比较全面，对一些病种也在不断的拓展。我们对遗传代谢病新生儿的筛查选择的时间应该在生后3-7天，因为这个时间点如果出现遗传代谢的异常，他就可以避免母亲的因素。出生3天之内可能有母亲在宫内的代偿，他会出表现不了临床的检测指标的一些变化；出生7天之后，可能有一些代谢物质也会发生变化，包括对孩子的损伤，尤其是脑损伤，这些重要脏器的损害可能就会出现了。所以我们常用的时间点是3-7天，可以通过采取足跟血、尿液的筛查达到筛查的目的。

目前对儿童的遗传代谢病筛查，新的办法就是串联质谱法，也叫MSDS，它的筛查机理是通过筛查血中的一些代谢通路上的物质水平表达来确定代谢异常的类型。C8、C10也就8碳、10碳， C8、C10的异常增高反映的是脂肪酸代谢的异常。脂肪酸在体内，也就是我们吃的油脂、肥肉等等，它的代谢过程叫β氧化。在β氧化的整个途径当中，如果某一个环节，比如酶或者蛋白的功能出现异常，就会出现代谢物质，包括侧链、主线上的代谢物质异常增高，其中就包括C8、C10，它的异常增高意义比较大，反映的是中链脂肪酸代谢异常。我们可以通过C8、C10可以推导出哪一个环节上出现的代谢紊乱引起的遗传代谢病。

婴儿发生缺氧、缺血性脑损伤后，部分婴儿可能会引起脑瘫，发生脑瘫的低氧血症，取决于低氧血症持续的时间和发生低氧的严重程度。严重的低氧血症时间比较短，可能就会发生脑瘫，如果是完全缺氧，比如呼吸停止，或其它原因引起血氧饱和度低于50%，可能2-4分钟就会发生比较严重且不可逆的脑损伤，从而表现出脑瘫后期的后遗症。如果血氧饱和度比较高，比如80%以上，但持续时间也比较短，大部分通过颅内血流的按时分布和机体的代偿功能，以及医疗中进行比较规范、有效的治疗，大部分的婴儿不会造成严重、持久的脑损伤，因此不会发生脑瘫。因此出现低氧血症包括面色紫绀、羊水浑浊、胎心加快或减慢等围生期的异常病因时，要对其进行动态评估，评估脑瘫发生的可能性以及严重程度。

宝宝发生脑性瘫痪即脑瘫的早期表现，包括运动功能发育落后、肌张力的异常改变以及姿势异常，还可以出现语言功能的发育迟缓或者停滞，均是基于中枢神经系统发生严重的、不可逆的脑损伤之后，出现神经功能异常改变所致。临床上主要表现是宝宝可以出现，和正常年龄、正常性别的宝宝发育功能低下的临床症候群，同时出现异常的表现，包括睡眠易惊、容易哭闹、情感不容易控制地发泄、喂养困难等，部分宝宝伴随着抽风的表现。发生脑瘫的宝宝一定要追求原发的病因，包括围生期中枢神经系统的损伤，以及包括代谢、感染等病因引起的脑损伤，及时针对病因的治疗，以及对脑瘫的康复治疗。在脑瘫早期发现，并及早进行针对性干预，可以提高神经系统后遗症的康复率。

未满月婴儿脑瘫即新生儿脑瘫，其症状表现特别不典型，没有特异性，因为新生儿期所有动作不具有神经系统损伤症状特征性。包括脑瘫在内的特征性表现，可以有部分临床提示，在年龄增大后异常表现可以越来越明显。作为早期预警信号，患儿不具备针对性症状，包括喂养困难，如新生儿吃奶速度慢、吞咽功能障碍、腹胀甚至呕吐等。此外，可以出现肌力和肌张力改变，还可以出现肢体少动、肌张力增高或肢体松软。可能会出现前囟门改变，包括前囟门张力增高或明显降低，但上述表现皆没有特异性。新生儿阶段通常不诊断脑瘫，且脑瘫作为静止性疾病，通常表现运动功能障碍和姿势异常为主要的证候群，其它表现并没有随着年龄增加越来越严重，是静止性过程。所以对脑瘫的诊断要严格，要随着年龄增加，进行体系化追踪和随访。

婴儿爱笑和脑瘫没有必然联系，不能通过爱笑来确定婴儿是否为脑瘫。婴儿爱笑大部分是随着年龄增长，建立起了对外在环境愉悦的应答。而脑瘫是指围生期因为缺氧、缺血等，引起中枢神经系统损伤，导致中枢性运动障碍，还有姿势异常的症候群。因此爱笑是主动反应，而脑瘫是一种长时间的症状。如果婴儿出现长时间的、与环境无关的、不分亲人和陌生人的笑容，即通常说的傻笑或者痴笑，此时要提高警惕，可以带婴儿到医院找神经专科医生，进行规范的诊断、治疗，同时提供必要的病史来佐证。医生在进行磁共振、脑电图等必要检查后，可以对二者做出区分。

宝宝爱笑和脑性瘫痪即脑瘫没有直接关系，脑性瘫痪是指由于中枢神经系统较严重的损伤，引起的以运动功能发育障碍和异常姿势为主要表现的临床症候群，前提是必须包括围生期在内的以及代谢等异常引起的神经系统损伤，造成中枢神经系统的功能性缺失，从而引起临床症候群。而宝宝爱笑多见于心情愉悦，如被家长逗乐、受环境影响等。但有一种情况需要注意，宝宝如果反复、不分场合、不分环境、不分亲人或陌生人，皆表现哈哈大笑，即傻笑，有时需要加以甄别，必要时可以带宝宝到医院的儿童神经科进行系统查体，以及必要的影像学检查，明确宝宝爱笑是痴笑发作，还是正常的愉悦表现。通常而言宝宝爱笑，与脑瘫关系并不大。

宝宝是否发生脑瘫，主要从以下几方面判断：1、临床症状与体征：如宝宝在家表现出与其他同龄宝宝不同的运动或特殊动作，包括活动较少、不愿动、哭闹、喂养困难、喝水呛咳等表现； 2、损伤因素：需考虑宝宝出生时或母亲怀孕期间是否有引起脑损伤的因素，如怀孕期间宝宝胎心加快或减慢、羊水是否浑浊、生后是否有哭闹、是否有抽风等临床病史；3、动态评估：对宝宝异常的症状和体征做动态评估，观察这些症状和体征是否有随年龄增加越来越重或越来越轻，如果是静止性、不可逆转表现，有时需注意可能是脑瘫引起。 综上，对怀疑可能有脑瘫表现或临床病因的宝宝，家长要尽早带宝宝到医院做脑电图、磁共振、神经系统查体等，进行诊断和治疗。如果诊断是脑瘫，尽早给予康复和针对性干预的策略，从而提高宝宝的生活质量，减少神经系统后遗症的程度和发生。

功能性腹痛综合征是常见的功能性胃肠病的一种，功能性腹痛综合征主要是腹痛伴有早饱、嗳气或餐后上腹痛等一组症候群。功能性腹痛主要看患者有没有睡眠障碍，若合并睡眠障碍，需要加黛力新，餐后上腹痛要用PPI加黛力新来治疗。若病人是餐前腹痛，也要用黛力新加上PPI。若病人是餐后早饱腹痛，有些动力性问题，就要用黛力新加上胃肠动力药，如莫沙必利、吗丁啉等来治疗。 功能性腹痛综合征主要是用神经递质调节药物的治疗，要在新生医学专科门诊就诊，功能性腹痛在治疗方面需要遵循医生的医嘱，遵循疗程来服药。

环状混合痔术后并发症比较多，一般不会出现后遗症，手术不论大小都是一种创伤，术后或多或少都会有并发症的发生，环状混合痔术后一般都会出现的并发症包括以下几类： 1、肛门疼痛：与切口大小有关系； 2、肛缘水肿：与创面的大小和皮桥的张力轻重有关系； 3、肛门直肠狭窄：手术过程中可能对直肠黏膜和肛管的皮肤损伤比较严重； 4、尿潴留：一部分是麻醉导致，比如麻醉阻滞盆内的神经，导致膀胱平滑肌收缩无力，以及膀胱括约肌痉挛，会出现排便不正常；术后肛门疼痛会导致膀胱颈以及尿道括约肌痉挛，再加上术后肛门内会填塞止血的纱布、敷料等，可以对尿道造成压迫，会出现尿潴留； 5、肛门失禁：临床上很少出现因为做环状混合痔而出现肛门失禁的患者； 6、愈合时间比较长：愈合时间长主要是因为切口多，引流不畅所导致； 7、肛门坠胀：主要是残余的肛垫组织内的神经末梢感受器造成持续性的刺激出现； 8、术后出血：一般都是排便的时候肛门压力比较大，切口撕裂或结扎线过早脱落而发生。