宋婕萍

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
先天畸形就是在出生之后就存在的一些主要器官或者是结构上的畸形，就是我们说的先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、马蹄内翻足等这些结构畸形，在出生的时候就已经存在了，把它统称为先天性畸形。这类的畸形有可能是遗传因素出了问题发生的，也可能是环境因素导致的。我们说的有些先心病是由一些病毒感染，最常见的就是风疹病毒，它是在孕早期通过母亲感染之后，通过胎盘传给胎儿，可能影响到心脏的发育，出现先天性的心脏病，这类先天性的畸形主要是由于环境因素所引起的。还有一些先天性心脏疾病是由于遗传基因或者染色体变异因素导致的，所以在产前诊断中都要特别的注意。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
侏儒症是一类遗传性的疾病，而且它是位于常染色体上的，是一个单基因突变所导致的。因为它位于常染色体上，所以它在性别上是没有区别，男孩、女孩的发病率都是一样的。如果携带了一个致病的基因，就会表现出症状，是一个常染色体的显性遗传。遗传到基因之后，就会有一些软骨发育不全、发育不良的表现。这样的患者生孩子的患病风险可以达到50%，就是一半，因为她有一半可能会把基因遗传下去，一半会把一个正常的染色体遗传下去，如果把有缺陷的基因染色体遗传下去，孩子就会跟她一样是侏儒症，为软骨发育不全的一个患者。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
侏儒症在医学上称之为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，它是由于基因突变导致的，它的遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。主要症状就是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短，就是比较矮小这样的情况。一般智力发育是没有太大的影响，主要表现在骨骼发育上的异常，这类的患者再次生育，生孩子的风险就会达到50%，这个概率相当的高，所以这种孩子一定要做产前诊断。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
一般是X连锁隐性遗传，血友病是一种单基因疾病，也就是一个基因突变而导致的疾病，这个基因它的位置是在X染色体上，也就是性染色体上面，它是呈隐性遗传的，这种遗传方式主要表现在就是通过携带血友病基因的母亲，把这个基因遗传给她的儿子，所以男性的发病率明显的要高于女性，因为男性只有一条X染色体，如果这条X染色体上有血友病的基因，他就会表现出血友病的临床症状，而女性有两条X染色体，如果只有一条有问题，有致病基因，另一条是正常的，他就不会表现出血友病的症状，而仅仅只是一个携带者，所以它是通过X连锁伴性遗传的。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
血友病是一个伴性的遗传病，所谓的伴性遗传，就是致病的基因是在X染色体，我们说的性染色体上，性染色体每个人有两条，正常的男性是XY，女性是XX，所以X连锁的隐性遗传，如果染色体上有一个致病基因，就不会发病了，有两个才会发病，相当于男性来讲只有一条X染色体，如果携带了隐性的血友病的基因，会表现出症状和患病，女性因为有另外一条X染色体，如果她携带了一条血友病基因的染色体，另外一条血友病是正常的，仅仅是一个携带者，并不会表现出血友病的症状，但是这个女性生儿子的时候有一半的可能，把这个有异常的X染色体，有这个血友病基因的X染色体传给她的儿子，这样她的儿子会出现血友病的症状。所以，携带隐性遗传的染色体的血友病基因的女性，她生育男孩的风险有一半会发病，另外一半是没有问题的。生女孩就没有问题的，只会是一半携带者，一半是正常的，所以它是一个X连锁的伴性遗传的隐性遗传病。