刘长青

讲解医师：刘长青  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学三博脑科医院神经外科
亨廷顿舞蹈病目前治疗的效果相对较差，所以这个病目前护理难度相对其他的肌张力障碍要更大一些。因为这个疾病不但具有这种不自主的动作，担心摔倒，会对他进行一些日常的看护，怕他吃饭喝水会呛咳等等这些。他的对认知功能的损害非常明显，如果疾病进展到中晚期，就会出现痴呆的表现，患者出去以后自己走丢了就回不来了，而且会出现精神上的一种障碍，打人或摔东西、莫名其妙的认为很多动作是安全的，比如说可能从窗户上跳下去等等。所以这个疾病对家里的看护要求是比较高的，必须要非常小心，谨慎的去看护这些病人。

讲解医师：刘长青  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学三博脑科医院神经外科
亨廷顿舞蹈病的遗传方式，我们叫常染色体显性遗传。所有的基因都是一对的，并不是单个的，这一对如果是隐性遗传，这一对都得是阳性才可以获得这个病，但是显性遗传只要有一个是阳性就可以，一个阳性，一个阴性就有这个病，两个阳性的当然更有这个病。所以如果是说父亲有亨廷顿舞蹈病，他是一个阳性，一个阴性，母亲没有的，两个都是阴性。父母各出一条染色体，两个其中一个给了孩子，如果父亲把阳性的给了小孩，所以不管母亲那边出什么，这孩子一定是患病者；如果父亲把好的给了孩子，孩子就安全了，所以说有50%的可能性会获得这个病。

讲解医师：刘长青  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学三博脑科医院神经外科
肌张力障碍可以分为原发性和继发性。原发性，目前是属于原因不明的一类，除了少部分是和遗传相关的，另外一些原因确实不是很清楚。继发性的原因相对比较明确，一定能找到既往的病史，比如有过出血、有过脑炎或者脑袋曾经受过外伤，或者中毒、酗酒、吸毒等等。不管是什么原因，只要曾经对大脑深部的核团有影响和损伤的，就都会出现肌张力障碍。所以，继发性肌张力障碍的病因相对比较好找，也是能找得到。

特发性震颤即原发性震颤，它的主要表现是震颤，如手抖等震颤，该特发性震颤主要累及的是头颈部以及上肢等比较多见。有人会不由自主的有点头的动作，手会出现抖动。震颤简单来说可以分为三种： 1、像帕金森那种叫静止性震颤即手不动时在抖； 2、特发性震颤和帕金森病不同，往往不是静止性震颤，更多见的是意向性震颤。手不动是正常的，越要拿东西就越抖，一只手没事另一只手抖的很厉害； 3、姿势性震颤即维持一个姿势，如要想双手平伸便抖的不行，手放下来可能就好了。 特发性震颤更常见的是姿势性震颤或意向性震颤为主，头颈部的活动往往是静止性震颤，在说话时可能会不自主的点头。特发性震颤更多的有家族史，家里携带该基因。可能父母、爷爷、奶奶并没有发病，但是很多人的父母、舅舅，包括叔叔都有同样表现，这种疾病是进展比较缓慢的疾病，可能已经抖了7-8年还是在抖，但如果帕金森抖了7-8年症状就会变的很重。

特发性震颤到目前为止其病因不清，部分人和遗传相关，有明显的家族史和遗传史，部分病人没有明确病因，从基因也没有看到明确病因，包括后天也没有发现明确致病因素。如今不管是药物还是手术治疗，原则仍然是对症治疗，并不是针对病因治疗，特发性震颤的病因不明，所以无法做到根治。但通过心情调节，日常锻炼或药物或进一步手术治疗，通过对症治疗的原则可以将症状控制的非常好，如现在很多的恶性肿瘤，可以不做手术，只吃靶向药物就可以将肿瘤控制住，长期带瘤生存，该病也是如此。如通过植入脑起搏器就可以长期控制手抖，正常写字、正常吃饭、正常生活，对患者没有任何影响。但是如果关机手肯定会继续抖，但只要机器在身上戴着，就可以一直保持比较好的状态。所以该疾病可以长期控制，不需要非要追求根治，只要不影响生活质量就可以。

特发性震颤是先天疾病，可能从出生就会携带该基因，部分人武断的说该疾病可能从出生那一刻就决定有没有以及在多大年龄会出现问题，所以该疾病是一个进展相对比较缓慢的疾病。 很多人在20多岁觉得手有点轻微颤抖头有点晃，可能到40-50岁只是比之前加重一点，并没有变的非常严重。也有特发性震颤进展会比较快，尤其意向性震颤会非常重，平时安坐还好，吃饭时喝汤喝不到嘴里去，写字写不成，抖的特别厉害，该情况进展比较严重、比较迅速、比较猛烈就需要及早去治疗。 有人进展很缓慢，手抖但在可控范围之内，如心情平和时还好，要去考试、面试或越要出席重大场合时，越紧张才会变的严重。进展并不是特别迅速，可以慢慢靠自己的心情、运动控制，不一定非需要外界干预治疗。

特发性震颤是先天疾病，治疗用两种方式或三种方式。如果并不是很严重，进展也很缓慢，可以通过自己调节，心情放松平和，别着急、紧张，通过锻炼打太极、快走或慢跑就可以明显减轻和长期维持较好状态。部分患者通过以上方式可能仍然是对生活会有影响，可以口服药物治疗，如阿尔马尔类药物就可以让减轻震颤。平时不用服药问题不大，要出门时或有事时或重要活动时，可以服用药物来减轻震颤。还有患者进展非常快而且程度很严重，根本没有办法正常生活，吃饭、喝汤、写字、握手，该情况必须要通过外科方式，外科方式可以做毁损，也可以做DBS脑起搏器的手术。脑深部电刺激这种方式相对一劳永逸，毁损可能只有3-5年的效果，3-5年以后效果逐渐减轻可能会再复发，再复发以后仍然可以采取DBS的方式。

Meige综合征属于肌张力障碍的一种，需进行综合治疗。治疗方法包括：1、针对眼睑阵挛，需进行肉毒素注射，使眼睑松弛；2、针对病情较重或累及口和下颌部的，需口服药物进行治疗，如氯硝西泮、抗多巴胺药物等；3、针对病情非常严重的，需采取手术治疗，安装脑起搏器，通过电脉冲调整颅内深部核团功能的障碍。

Meige综合征属于原发性肌张力障碍的一种，因其病因尚不明确，无法针对病因治疗，多是通过对症治疗，即根据患者不同的临床症状，结合康复治疗、药物治疗甚至手术治疗，使患者逐渐减轻症状，提高生活质量，并回归社会。目前完全治愈Meige综合征仍存在较大困难。

肌张力障碍分为原发性和继发性，原发性也叫特发性，指没有明确原因，找不到外伤等既往史。继发性是因某些原因导致的，如外伤、脑炎、药物、出血等，对脑深部的核团产生影响造成的。肌张力障碍因损伤部位不同而临床表现不同，会引起身体不自主扭动，包括脖子扭动、手不自主活动、嘴巴不自主活动，眼睑睁不开等。