都修波

讲解医师：都修波  （主任医师）
就职单位：河南中医药大学第一附属医院儿科
小儿肌无力属于神经系统疾病，多没有特异性的治疗方法，目前主要是药物治疗来改善孩子的肌力，延缓病情的进展，预防一些畸形的发生。比如长期的肌无力导致的脊柱的侧弯。还有关节因为肌肉萎缩，导致关节的挛缩，通过康复训练的方法来减轻或者是改善这些表现，来保存孩子的运动功能。

讲解医师：都修波  （主任医师）
就职单位：河南中医药大学第一附属医院儿科
小儿肌无力的症状主要包括近端肌肉的无力和远端肌肉的无力，可以伴有面部肌肉，颈肌，四肢肌肉和躯干肌肉的无力，近端肌肉的无力表现在比如肩带肌，髋带肌，大腿肌肉，上臂肌肉的无力，比如耸肩、上臂抬举无力，下肢的髋带肌出现走路的摇摆步态，抬腿困难。远端肌肉的无力主要表现在前臂，前臂的肌肉无力，手部肌肉的无力，还有小腿肌肉的无力，足部肌肉的无力。远端肌肉的无力和近端肌肉的无力，对临床诊断属于哪一类疾病是有意义的，近端肌肉肌无力常常是属于肌肉类的疾病，远端肌肉肌无力多见于周围神经损伤或脊髓前角病变出现的肌无力。还有出现周期性的肌肉无力，如周期性瘫痪。还有可以出现晨轻暮重，早上轻、晚上重，如重症肌无力。还有一些比如容易疲劳，不耐疲劳，孩子活动一会就没有力量。

讲解医师：都修波  （主任医师）
就职单位：河南中医药大学第一附属医院儿科
小儿肌无力常常出现一些早期的症状，比如肢体的无力，肌张力的低下，孩子活动容易疲劳，孩子在登楼梯的时候，会出现登楼梯的困难。然后就是在坐位或者是蹲位起立的时候有困难。有的孩子需要扶住地面，扶住膝盖才能站起，临床上如果见到这样的表现，要及时到医院就诊，查明肌无力的原因。

小儿结节性硬化症是一种相对常见的神经皮肤综合征，患病率大概为1/10000-1/6000，属于常染色体显性遗传病。小儿结节性硬化症主要是TSC1和TSC2基因突变所致，约2/3的结节性硬化症患儿是散发的基因突变导致，无明确家族史。小儿结节性硬化症可以导致细胞增殖和分化失控，几乎累及所有器官，尤其是大脑、皮肤、肾脏和心脏。 小儿结节性硬化症的临床症状主要是面部纤维瘤、癫痫发作和智能减退，在头颅CT、核磁共振检查中可见大脑皮层和室管膜下多发性结节，主要是良性错构瘤。本病目前无特异性治疗方法，主要是对症治疗，最大的进展是雷帕霉素的使用，雷帕霉素可以使结节体积缩小、癫痫发作减少。随着遗传机制的深入研究，小儿结节性硬化症的诊断和治疗会取得新的突破和进展。

小儿肌无力是否严重也是许多家长关心的问题，小儿肌无力临床表现有轻有重，轻症如先天性疾病，病情常常进展缓慢；重症患儿表现为肌无力，如进行性肌营养不良，患儿会逐渐出现运动功能丧失，出现站立、行走困难，最后需要轮椅辅助；部分如肌萎缩性疾病，病情往往较严重，会给家庭带来较大负担。

引起小儿肌无力的病因很多，常见如下： 1、脊髓前角病变引起的进行性脊髓性肌无力； 2、神经-肌肉接头疾病，如重症肌无力； 3、先天性疾病、先天性肌肉病、代谢性疾病、内分泌疾病等； 4、线粒体疾病引起的相应疾病，包括进行性肌营养不良。