宋婕萍

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
血友病实际上并不是器官，或者是功能上有什么缺陷，所以对于寿命来讲并没有直接的影响，可以和正常人一样的寿命，主要影响身体和寿命的原因就是可能因为意外、外伤，或者是一些疾病导致它出血，如果出现了出血，没有及时的治疗措施来止血，可能会影响他的健康或者是寿命，如果我们做到一个预防，或者是在出现这些损伤出血的时候，及时地按照凝血因子的治疗来减少这样一些创伤，可能对他的寿命没有多大的影响了，可以和正常人一样地生活了。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
男性假两性畸形通俗点说就是一个阴阳人，这一类的孩子出生之后，按照我们这样去看他的外生殖器，可能就认为他是一个女孩子，他没有正常男孩子的阴茎睾丸，所以出生大部分家里人会把他当成一个女孩子来抚养，到了青春期之后，因为没有出现女孩子应该有的一些性腺第二性征的表现，比如说来月经，乳房的发育，所以这个时候大家就会觉得他有问题，为什么发育不是一个正常的女孩子，在医院检查的话，医生会对他做一个遗传学的性别鉴定，检查他的染色体，染色体正常的女性是46XX，性染色体是两条X，男性应该是46XY，这样一个男性的假两性畸形的患者，他的遗传学的检测，染色体应该是一个正常男性的核型，就是46XY，而不是女性的XX，我们做一个体检，做B超，可以发现他没有正常女孩子应该有的卵巢、子宫，女性的生殖器官，就是内生殖器官不是女性的，可以在他的腹腔，或者是腹沟，看到一个睾丸，男性的这样一个性器官，所以他实际上是一个男性，不是一个女孩子，这个时候我们称之为假两性畸形，可能由于性腺发育的情况，或者激素受体的一些情况，导致他没有按照正常男孩子的发育，所以外生殖器出现了畸形的表现。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
婚前检查，我们是要求准备结婚的男女双方要做一个常规的体格检查，就是我们说的肝肾功能，乙肝、丙肝等等这些传染性疾病的一个血液检查，包括双方的血型，看看有没有不适合结婚的传染病，然后我们还会做一些B超，看看他的生殖器官，内生殖器官有没有疾病，有病态的一个情况，男性也可以检查睾丸有没有发育不好，对于今后的生育会不会有影响，还要做一些遗传方面的咨询，看看双方家族当中有没有一些遗传性疾病，有没有近亲结婚，有没有生育过不良孩子的家族史，对他今后的婚育做一个优生优育的指导。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
单基因遗传病就是由于一个基因突变所导致的遗传性疾病，遗传性疾病可以分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体这四大类。单基因遗传病就是一个基因突变就会引起症状，染色体病是染色体发生了数目、结构的异常，会出现症状，常见的染色体，如唐氏综合征、18三体、性染色体一些异常都属于染色体上的问题。单基因病比较常见的，经常看到的如白化病、先天性耳聋、血友病等这类都是由于单个基因发生了突变所引起的疾病。单基因遗传病，它的遗传方式一般分为四种，有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传，它的遗传方式和它的再发风险是不同的。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
通常说的血型系统是指的ABO血型系统，ABO血型系统是由A、B、O三个基因来决定的，它是由遗传基因控制的血型的表现，A、B基因属于显性的基因，而O基因是隐性的基因，这就决定了父母的血型是如何遗传给孩子的。假如父亲母亲双方都是O型血，他们的子女只可能是O型血，而不会出现A型、B型和AB型。因为O型基因是隐性的基因，如果父母都是O型，那么子女只可能是O型。假如父母一方是A型，一方是B型，他们的孩子就四种血型都可能出现，A型、B型、AB型，或者是O型，都是有可能出现的。如果父亲母亲都是A型，他们的孩子只可能是A型或者是O型。如果父亲母亲都是B型，他们的孩子就只可能是B型或者是O型。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
遗传性疾病是指由于人类的遗传物质发生了改变而导致功能上的一些缺陷，它的主要危害跟其他疾病不同的是它具有遗传的特性，也就是说这种遗传物质的改变会通过生殖细胞一代一代地向下传递，就这个疾病可能会在连续几代当中都会出现，携带了遗传物质改变的这种基因或者是染色体，它都按照我们一定的遗传学规律向下代传递，所以这个对于我们社会、家庭他的危害是很大的。另一方面，遗传性疾病目前很多的遗传物质的改变、突变是没有根治的办法的，就是我们没有一个有效的治疗的方法来根治这个遗传病，所以它对个体、社会和家庭带来的危害是很严重的。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
先天畸形就是在出生之后就存在的一些主要器官或者是结构上的畸形，就是我们说的先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、马蹄内翻足等这些结构畸形，在出生的时候就已经存在了，把它统称为先天性畸形。这类的畸形有可能是遗传因素出了问题发生的，也可能是环境因素导致的。我们说的有些先心病是由一些病毒感染，最常见的就是风疹病毒，它是在孕早期通过母亲感染之后，通过胎盘传给胎儿，可能影响到心脏的发育，出现先天性的心脏病，这类先天性的畸形主要是由于环境因素所引起的。还有一些先天性心脏疾病是由于遗传基因或者染色体变异因素导致的，所以在产前诊断中都要特别的注意。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
侏儒症是一类遗传性的疾病，而且它是位于常染色体上的，是一个单基因突变所导致的。因为它位于常染色体上，所以它在性别上是没有区别，男孩、女孩的发病率都是一样的。如果携带了一个致病的基因，就会表现出症状，是一个常染色体的显性遗传。遗传到基因之后，就会有一些软骨发育不全、发育不良的表现。这样的患者生孩子的患病风险可以达到50%，就是一半，因为她有一半可能会把基因遗传下去，一半会把一个正常的染色体遗传下去，如果把有缺陷的基因染色体遗传下去，孩子就会跟她一样是侏儒症，为软骨发育不全的一个患者。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
侏儒症在医学上称之为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，它是由于基因突变导致的，它的遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。主要症状就是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短，就是比较矮小这样的情况。一般智力发育是没有太大的影响，主要表现在骨骼发育上的异常，这类的患者再次生育，生孩子的风险就会达到50%，这个概率相当的高，所以这种孩子一定要做产前诊断。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
一般是X连锁隐性遗传，血友病是一种单基因疾病，也就是一个基因突变而导致的疾病，这个基因它的位置是在X染色体上，也就是性染色体上面，它是呈隐性遗传的，这种遗传方式主要表现在就是通过携带血友病基因的母亲，把这个基因遗传给她的儿子，所以男性的发病率明显的要高于女性，因为男性只有一条X染色体，如果这条X染色体上有血友病的基因，他就会表现出血友病的临床症状，而女性有两条X染色体，如果只有一条有问题，有致病基因，另一条是正常的，他就不会表现出血友病的症状，而仅仅只是一个携带者，所以它是通过X连锁伴性遗传的。