宋婕萍

白化病是一种单基因，常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传意味着患者的两条染色体上都有白化病的突变基因。如果患者的染色体只带一个白化病的基因，那他就和正常人一样，不会存在白化病的症状。这类遗传性疾病的发病率是四分之一，所以建议在孕期做基因诊断，预防白化病患儿的出生。

多指畸形的最佳手术时机，需要骨科医生根据临床检查和畸形的程度来确定，如果仅是一个软性组织，没有骨骼和关节的多指畸形，新生儿期可以做手术切除。但如果有关节和骨融合，手术有可能要等学龄期之后，甚至到骨骼发育完成之后，才能矫正。

色盲的症状主要是患者对颜色的辨识和辨认有缺陷，临床分为： 1、完全色盲：完全不能分辨正常颜色差别，如红绿色盲不能正确认识红色或者是绿色； 2、色弱：明显颜色的色差可以辨识，辨别相近颜色的能力比一般人弱。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
血友病是一个比较常见的，先天性的凝血功能障碍所导致的出血性的疾病，它是因为患者的凝血机制有问题，缺乏正常的凝血因子，所以发生出血，包括外伤等等引起出血之后不能像正常的人一样很快地止血，血液凝固有问题，之后会导致出血的症状，所以它是一个遗传性的出血性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的。一般我们可以把它分为血友病甲（或者是血友病A）、血有病乙这两大类比较常见的血友病，甲型血友病是因为凝血因子8因子的缺乏，因为基因突变之后，导致患者缺乏了8因子，当你碰到外伤，它就会导致凝血功能障碍，不能正常地止血，很多人会出现关节的肿胀，包括腹腔内脏器的出血会危急到生命。血有病乙，乙型血友病是因为凝血因子的9因子缺乏，导致凝血功能障碍，出现了一个出血性的疾病。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
血友病实际上并不是器官，或者是功能上有什么缺陷，所以对于寿命来讲并没有直接的影响，可以和正常人一样的寿命，主要影响身体和寿命的原因就是可能因为意外、外伤，或者是一些疾病导致它出血，如果出现了出血，没有及时的治疗措施来止血，可能会影响他的健康或者是寿命，如果我们做到一个预防，或者是在出现这些损伤出血的时候，及时地按照凝血因子的治疗来减少这样一些创伤，可能对他的寿命没有多大的影响了，可以和正常人一样地生活了。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
男性假两性畸形通俗点说就是一个阴阳人，这一类的孩子出生之后，按照我们这样去看他的外生殖器，可能就认为他是一个女孩子，他没有正常男孩子的阴茎睾丸，所以出生大部分家里人会把他当成一个女孩子来抚养，到了青春期之后，因为没有出现女孩子应该有的一些性腺第二性征的表现，比如说来月经，乳房的发育，所以这个时候大家就会觉得他有问题，为什么发育不是一个正常的女孩子，在医院检查的话，医生会对他做一个遗传学的性别鉴定，检查他的染色体，染色体正常的女性是46XX，性染色体是两条X，男性应该是46XY，这样一个男性的假两性畸形的患者，他的遗传学的检测，染色体应该是一个正常男性的核型，就是46XY，而不是女性的XX，我们做一个体检，做B超，可以发现他没有正常女孩子应该有的卵巢、子宫，女性的生殖器官，就是内生殖器官不是女性的，可以在他的腹腔，或者是腹沟，看到一个睾丸，男性的这样一个性器官，所以他实际上是一个男性，不是一个女孩子，这个时候我们称之为假两性畸形，可能由于性腺发育的情况，或者激素受体的一些情况，导致他没有按照正常男孩子的发育，所以外生殖器出现了畸形的表现。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
通常说的血型系统是指的ABO血型系统，ABO血型系统是由A、B、O三个基因来决定的，它是由遗传基因控制的血型的表现，A、B基因属于显性的基因，而O基因是隐性的基因，这就决定了父母的血型是如何遗传给孩子的。假如父亲母亲双方都是O型血，他们的子女只可能是O型血，而不会出现A型、B型和AB型。因为O型基因是隐性的基因，如果父母都是O型，那么子女只可能是O型。假如父母一方是A型，一方是B型，他们的孩子就四种血型都可能出现，A型、B型、AB型，或者是O型，都是有可能出现的。如果父亲母亲都是A型，他们的孩子只可能是A型或者是O型。如果父亲母亲都是B型，他们的孩子就只可能是B型或者是O型。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
遗传基因就是控制我们功能的蛋白质合成的一个单位，称之为DNA分子，基因组人类的所有性状，这些生理功能都是由基因来控制的，基因实际上就是DNA的一个分子，就是脱氧核糖核酸，基因是位于染色体上面的，人类基因组计划现在已经完成很多年了，随着生物学分子传学的技术的发展，现在很多基因被不断的发现，而且很多遗传病的基因也在不断的被诊断出来，由于诊断确诊了这些基因之后，可以用于疾病的预测，疾病的诊断或者是发病风险的评估，现在基因的检测在孕前或者是孕期都可以用来对遗传性疾病的筛查，做基因的检测。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
胎儿的遗传性疾病按照遗传病分四大类，一个是染色体病比较常见，在出生缺陷的胎儿当中，比较多见的是唐氏综合征、18-三体、13-三体，还有Turner综合征，性染色体的异常，主要是染色体的数目和结构发生了一些异常，主要会影响到孩子的智力发育、性腺发育、性功能的发育，还有一些结构上的畸形。第二大类的遗传性疾病就是基因病，基因病分为单基因和多基因，就是单个基因突变所引起的疾病是单基因病，比较常见的就是白化病、血友病、先天性耳聋，是在诊断当中经常碰到的，还有进行性肌营养不良，多基因病，如唇腭裂、神经管缺陷，就是无脑儿、脊柱裂、唇腭裂这类的畸形，还有先天性心脏病很多个基因突变所引起的这类的疾病，属于多基因病。还有一类是线粒体的遗传，线粒体是通过母亲遗传的，叫母系遗传疾病，有一些耳聋也是通过线粒体，这种DNA突变所引起的，主要是母亲会传给她的孩子，一般父亲是不会遗传下去的。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。人类的染色体一共有23对，其中22对是常染色体，1对是性染色体，如果致病基因是在常染色体上面，这个疾病的遗传就跟性别没有什么关系，也就是男孩女孩的发病几率基本上是一样的，显性基因是指这个基因只要存在一个就可能出现临床症状，因为染色体都是一对，如果只有一条染色体上携带了致病基因，如果是显性遗传的方式，携带了致病基因就会表现出临床症状，只要有一个基因出现症状，生育孩子的发病风险就有50%，因为有一半的可能把这一条有致病基因的染色体遗传给下一代，如果他的下一代遗传到了这条有问题的染色体就会出现症状，所以发病的风险，遗传的风险是50%，是很高的。常见的常染色体显性遗传病在生活当中见到比较多的侏儒症，医学上又称之为先天性的软骨发育不良，就是显性遗传，也就是侏儒症的患者生育子女，发病的风险就有50%。有一半的孩子也会表现出侏儒症的症状，这就是常染色体显性遗传病的特征。\r\n