刘长青

讲解医师：刘长青  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学三博脑科医院神经外科
亨廷顿舞蹈病的遗传方式，我们叫常染色体显性遗传。所有的基因都是一对的，并不是单个的，这一对如果是隐性遗传，这一对都得是阳性才可以获得这个病，但是显性遗传只要有一个是阳性就可以，一个阳性，一个阴性就有这个病，两个阳性的当然更有这个病。所以如果是说父亲有亨廷顿舞蹈病，他是一个阳性，一个阴性，母亲没有的，两个都是阴性。父母各出一条染色体，两个其中一个给了孩子，如果父亲把阳性的给了小孩，所以不管母亲那边出什么，这孩子一定是患病者；如果父亲把好的给了孩子，孩子就安全了，所以说有50%的可能性会获得这个病。

讲解医师：刘长青  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学三博脑科医院神经外科
肌张力障碍可以分为原发性和继发性。原发性，目前是属于原因不明的一类，除了少部分是和遗传相关的，另外一些原因确实不是很清楚。继发性的原因相对比较明确，一定能找到既往的病史，比如有过出血、有过脑炎或者脑袋曾经受过外伤，或者中毒、酗酒、吸毒等等。不管是什么原因，只要曾经对大脑深部的核团有影响和损伤的，就都会出现肌张力障碍。所以，继发性肌张力障碍的病因相对比较好找，也是能找得到。

脑瘫患儿的手术治疗多针对颅内损伤较重，肢体活动及外形出现障碍，有硬瘫症状的患者，如手和脚均张力高、挛缩、胳膊和脚伸不开，甚至一条腿弯，无法行走。手术治疗是通过局部肌腱切断和脊髓后根切断的方法降低神经支配肌肉的张力，使两条腿同时着地，创造康复锻炼的可能。此外，还需进行术后康复治疗。

特发性震颤即原发性震颤，它的主要表现是震颤，如手抖等震颤，该特发性震颤主要累及的是头颈部以及上肢等比较多见。有人会不由自主的有点头的动作，手会出现抖动。震颤简单来说可以分为三种： 1、像帕金森那种叫静止性震颤即手不动时在抖； 2、特发性震颤和帕金森病不同，往往不是静止性震颤，更多见的是意向性震颤。手不动是正常的，越要拿东西就越抖，一只手没事另一只手抖的很厉害； 3、姿势性震颤即维持一个姿势，如要想双手平伸便抖的不行，手放下来可能就好了。 特发性震颤更常见的是姿势性震颤或意向性震颤为主，头颈部的活动往往是静止性震颤，在说话时可能会不自主的点头。特发性震颤更多的有家族史，家里携带该基因。可能父母、爷爷、奶奶并没有发病，但是很多人的父母、舅舅，包括叔叔都有同样表现，这种疾病是进展比较缓慢的疾病，可能已经抖了7-8年还是在抖，但如果帕金森抖了7-8年症状就会变的很重。

特发性震颤到目前为止其病因不清，部分人和遗传相关，有明显的家族史和遗传史，部分病人没有明确病因，从基因也没有看到明确病因，包括后天也没有发现明确致病因素。如今不管是药物还是手术治疗，原则仍然是对症治疗，并不是针对病因治疗，特发性震颤的病因不明，所以无法做到根治。但通过心情调节，日常锻炼或药物或进一步手术治疗，通过对症治疗的原则可以将症状控制的非常好，如现在很多的恶性肿瘤，可以不做手术，只吃靶向药物就可以将肿瘤控制住，长期带瘤生存，该病也是如此。如通过植入脑起搏器就可以长期控制手抖，正常写字、正常吃饭、正常生活，对患者没有任何影响。但是如果关机手肯定会继续抖，但只要机器在身上戴着，就可以一直保持比较好的状态。所以该疾病可以长期控制，不需要非要追求根治，只要不影响生活质量就可以。

特发性震颤是先天疾病，可能从出生就会携带该基因，部分人武断的说该疾病可能从出生那一刻就决定有没有以及在多大年龄会出现问题，所以该疾病是一个进展相对比较缓慢的疾病。 很多人在20多岁觉得手有点轻微颤抖头有点晃，可能到40-50岁只是比之前加重一点，并没有变的非常严重。也有特发性震颤进展会比较快，尤其意向性震颤会非常重，平时安坐还好，吃饭时喝汤喝不到嘴里去，写字写不成，抖的特别厉害，该情况进展比较严重、比较迅速、比较猛烈就需要及早去治疗。 有人进展很缓慢，手抖但在可控范围之内，如心情平和时还好，要去考试、面试或越要出席重大场合时，越紧张才会变的严重。进展并不是特别迅速，可以慢慢靠自己的心情、运动控制，不一定非需要外界干预治疗。

Meige综合征属于肌张力障碍的一种，需进行综合治疗。治疗方法包括：1、针对眼睑阵挛，需进行肉毒素注射，使眼睑松弛；2、针对病情较重或累及口和下颌部的，需口服药物进行治疗，如氯硝西泮、抗多巴胺药物等；3、针对病情非常严重的，需采取手术治疗，安装脑起搏器，通过电脉冲调整颅内深部核团功能的障碍。

肌张力障碍的用药方法包括：1、针对肌肉张力高，导致肌肉疼痛的患者，使用止痛或使肌肉放松的药物；2、针对多巴胺功能亢进导致的患者，使用抑制多巴胺的药物；3、针对已继发癫痫的患者，使用治疗癫痫的药物；4、针对有睡眠障碍的患者，使用改善睡眠的药物；5、针对焦虑、抑郁、或有精神症状的患者，使用抗焦虑、抗抑郁或治疗精神疾病的药物。

Meige综合征多表现为眼睑的紧张和痉挛，是一种少见的疾病，发病率仅在十万分之一左右，其机制与病因尚不明确，主要包括：1、散发的与家族性遗传有关，2、与精神压力有关，越紧张或焦虑时症状越严重；3、与外伤有关，由头或面部受外伤诱发；4、与免疫因素有关。

Meige综合征患者多与精神压力相关，患者在发愁忧郁时症状较重，心情愉快时症状明显减轻。Meige综合征患者护理方法包括：1、让患者正确认识此病变为良性，减轻压力，保持轻松心态；2、给患者使用润滑眼药水，减少眼睑刺激，缓解眼干，减轻眼睛不适感；3、注意患者进食与饮水安全，避免异物呛到气管和肺里，防止肺炎的发生。