赵红洋

遗传性代谢病的临床表现非常多，可以累及到全身多个系统，包括一些重要的系统，比如心、肝、脑、肺、肾，也包括皮肤、肌肉等等。早期的表现可以是不典型的，具体如下： 1、小分子代谢异常可以在新生儿期出现发病，它的表现包括拒奶或者吃奶的速度慢、腹胀、呕吐、体温低、反应差，这是轻的；重一点的可以出现抽搐、昏迷、呼吸节律改变等等； 2、大分子代谢异常临床表现可能相对出现晚一点，它可以表现为肝脏、脾脏的肿大，出现功能脏器的异常改变、皮肤颜色或者性状改变等等。根据病情轻重程度，临床表现也会有差异。

新生儿遗传代谢病是优于基因突变引起来的代谢物质异常，导致生理功能的缺陷，以及临床的症候群的一组疾病。目前我们国家对新生儿遗传代谢病的筛查具有相当高的水平，从传统的筛查甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等等在新生儿期容易出现临床表现的这一类疾病之后，现在扩展了疾病谱的筛查。新生儿遗传代谢病的筛查主要包括以下方面： 1、足底血检查：筛查像甲状腺功能低下，现在作为强制的一个国家全面推广的项目； 2、尿液筛查：比如苯丙酮尿症的筛查，用尿片的筛查； 3、现在随着新技术和科技的发展，我国大部分的地区已经能成功地开展用串联质谱的技术来做筛查，扩大了新生儿遗传代谢病的筛查范围、时效性以及准确度。 通过这些筛查方法，我们可以对新生儿遗传代谢病做到早期发现，及早的进行干预和治疗，来达到避免损害，甚至无损害的这种效果。

新生儿遗传代谢病是一组由于基因突变等因素引起的代谢物质紊乱导致生理功能的缺失，或者特殊代谢物质的沉积等因素引起来的一个临床症候群。目前我国对新生儿的筛查已经具备相当高的标准，从范围、筛查人群当中已经做得很全面了，包括常见遗传代谢病，也包括罕见的遗传代谢病的筛查，现在从国家顶层设计都在这一方面做的比较全面，对一些病种也在不断的拓展。我们对遗传代谢病新生儿的筛查选择的时间应该在生后3-7天，因为这个时间点如果出现遗传代谢的异常，他就可以避免母亲的因素。出生3天之内可能有母亲在宫内的代偿，他会出表现不了临床的检测指标的一些变化；出生7天之后，可能有一些代谢物质也会发生变化，包括对孩子的损伤，尤其是脑损伤，这些重要脏器的损害可能就会出现了。所以我们常用的时间点是3-7天，可以通过采取足跟血、尿液的筛查达到筛查的目的。

目前对儿童的遗传代谢病筛查，新的办法就是串联质谱法，也叫MSDS，它的筛查机理是通过筛查血中的一些代谢通路上的物质水平表达来确定代谢异常的类型。C8、C10也就8碳、10碳， C8、C10的异常增高反映的是脂肪酸代谢的异常。脂肪酸在体内，也就是我们吃的油脂、肥肉等等，它的代谢过程叫β氧化。在β氧化的整个途径当中，如果某一个环节，比如酶或者蛋白的功能出现异常，就会出现代谢物质，包括侧链、主线上的代谢物质异常增高，其中就包括C8、C10，它的异常增高意义比较大，反映的是中链脂肪酸代谢异常。我们可以通过C8、C10可以推导出哪一个环节上出现的代谢紊乱引起的遗传代谢病。

部分发生脑瘫的儿童会伴有不同程度的智力低下。脑瘫是各种静止性病因引起的不可逆性神经系统损伤，进而可造成以中枢性运动障碍和姿势异常为主要表现的临床症候群，可能会直接影响患儿的智力，即损伤大脑皮层，表现出智力不同程度的损伤或低下。临床中患儿可以表现为学习能力、记忆能力、模仿能力，甚至语言等与智力相关的功能出现低下，严重者会出现类似于痴呆的症状。如果脑瘫影响到患儿的智力，往往提示疾病程度较重。因此，当发生脑瘫时，一定要定期对患儿进行综合评定，包括智力、发育、运动功能等，必要时可以做颅脑磁共振、脑电图等检查，帮助判断患儿是否有智力损伤以及损伤程度，并且对脑瘫的诊断和治疗也能够提供一定的支持和帮助。

苍白球部位的磁共振T2高信号，不一定代表患有脑性瘫痪。T2高信号只是颅脑磁共振的一种实像，仅是扫描项信号高低表现。引起苍白球的T2高信号有各种病因，包括感染、缺氧、缺血等。而脑性瘫痪主要指的是围生期，患者因为缺氧、缺血、中毒、感染、早产等因素引起，以异常运动和异常姿势为主要表现的临床症候群。脑性瘫痪患者可以表现为苍白球局部的T2信号异常，但是T2信号异常患者不一定具备脑性瘫痪的典型特征表现。在临床上是否为脑性瘫痪患者，需根据是否有因为脑损伤病史，引起来的以肢体异常运动和异常姿势为主要表现判断，脑瘫患者同时还可以伴有神经系统损伤的其他表现，包括智力障碍、行为异常等症候群。

宝宝发生脑性瘫痪即脑瘫的早期表现，包括运动功能发育落后、肌张力的异常改变以及姿势异常，还可以出现语言功能的发育迟缓或者停滞，均是基于中枢神经系统发生严重的、不可逆的脑损伤之后，出现神经功能异常改变所致。临床上主要表现是宝宝可以出现，和正常年龄、正常性别的宝宝发育功能低下的临床症候群，同时出现异常的表现，包括睡眠易惊、容易哭闹、情感不容易控制地发泄、喂养困难等，部分宝宝伴随着抽风的表现。发生脑瘫的宝宝一定要追求原发的病因，包括围生期中枢神经系统的损伤，以及包括代谢、感染等病因引起的脑损伤，及时针对病因的治疗，以及对脑瘫的康复治疗。在脑瘫早期发现，并及早进行针对性干预，可以提高神经系统后遗症的康复率。

7个月婴儿发生脑瘫坐的姿势，通常表现为左右摇摆不稳型，具体表现在不能独自坐位，需要家长在附近搀扶，甚至严重的婴儿可能是被动体位，根本坐不住，表现为头部、颈部向下屈曲，脊柱弯曲强直，可以表现为单侧肢体或多个肢体的被动姿势。部分婴儿也可以表现为软瘫，即整个四肢的肌张力低下，不能坐稳或根本不能坐。多数婴儿表现为痉挛性瘫，即硬瘫，肌张力增高和姿势异常引起的表现，胳膊和腿呈强直或铅管样不易被屈曲的姿势。所以坐的姿势和正常儿童明显不同，表现出奇形怪状的姿势。同时临床还有抽风、智力低下或口咽部流口水等症状，主要还是通过坐姿，可以看出是硬瘫还是软瘫，原因还是由中枢神经系统损伤，引起的损伤的不同部位，造成不同的临床症候群。

未满月婴儿脑瘫即新生儿脑瘫，其症状表现特别不典型，没有特异性，因为新生儿期所有动作不具有神经系统损伤症状特征性。包括脑瘫在内的特征性表现，可以有部分临床提示，在年龄增大后异常表现可以越来越明显。作为早期预警信号，患儿不具备针对性症状，包括喂养困难，如新生儿吃奶速度慢、吞咽功能障碍、腹胀甚至呕吐等。此外，可以出现肌力和肌张力改变，还可以出现肢体少动、肌张力增高或肢体松软。可能会出现前囟门改变，包括前囟门张力增高或明显降低，但上述表现皆没有特异性。新生儿阶段通常不诊断脑瘫，且脑瘫作为静止性疾病，通常表现运动功能障碍和姿势异常为主要的证候群，其它表现并没有随着年龄增加越来越严重，是静止性过程。所以对脑瘫的诊断要严格，要随着年龄增加，进行体系化追踪和随访。

宝宝爱笑和脑性瘫痪即脑瘫没有直接关系，脑性瘫痪是指由于中枢神经系统较严重的损伤，引起的以运动功能发育障碍和异常姿势为主要表现的临床症候群，前提是必须包括围生期在内的以及代谢等异常引起的神经系统损伤，造成中枢神经系统的功能性缺失，从而引起临床症候群。而宝宝爱笑多见于心情愉悦，如被家长逗乐、受环境影响等。但有一种情况需要注意，宝宝如果反复、不分场合、不分环境、不分亲人或陌生人，皆表现哈哈大笑，即傻笑，有时需要加以甄别，必要时可以带宝宝到医院的儿童神经科进行系统查体，以及必要的影像学检查，明确宝宝爱笑是痴笑发作，还是正常的愉悦表现。通常而言宝宝爱笑，与脑瘫关系并不大。