赵红洋

遗传性代谢病的临床表现非常多，可以累及到全身多个系统，包括一些重要的系统，比如心、肝、脑、肺、肾，也包括皮肤、肌肉等等。早期的表现可以是不典型的，具体如下： 1、小分子代谢异常可以在新生儿期出现发病，它的表现包括拒奶或者吃奶的速度慢、腹胀、呕吐、体温低、反应差，这是轻的；重一点的可以出现抽搐、昏迷、呼吸节律改变等等； 2、大分子代谢异常临床表现可能相对出现晚一点，它可以表现为肝脏、脾脏的肿大，出现功能脏器的异常改变、皮肤颜色或者性状改变等等。根据病情轻重程度，临床表现也会有差异。

新生儿遗传代谢病是优于基因突变引起来的代谢物质异常，导致生理功能的缺陷，以及临床的症候群的一组疾病。目前我们国家对新生儿遗传代谢病的筛查具有相当高的水平，从传统的筛查甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等等在新生儿期容易出现临床表现的这一类疾病之后，现在扩展了疾病谱的筛查。新生儿遗传代谢病的筛查主要包括以下方面： 1、足底血检查：筛查像甲状腺功能低下，现在作为强制的一个国家全面推广的项目； 2、尿液筛查：比如苯丙酮尿症的筛查，用尿片的筛查； 3、现在随着新技术和科技的发展，我国大部分的地区已经能成功地开展用串联质谱的技术来做筛查，扩大了新生儿遗传代谢病的筛查范围、时效性以及准确度。 通过这些筛查方法，我们可以对新生儿遗传代谢病做到早期发现，及早的进行干预和治疗，来达到避免损害，甚至无损害的这种效果。

婴儿发生缺氧、缺血性脑损伤后，部分婴儿可能会引起脑瘫，发生脑瘫的低氧血症，取决于低氧血症持续的时间和发生低氧的严重程度。严重的低氧血症时间比较短，可能就会发生脑瘫，如果是完全缺氧，比如呼吸停止，或其它原因引起血氧饱和度低于50%，可能2-4分钟就会发生比较严重且不可逆的脑损伤，从而表现出脑瘫后期的后遗症。如果血氧饱和度比较高，比如80%以上，但持续时间也比较短，大部分通过颅内血流的按时分布和机体的代偿功能，以及医疗中进行比较规范、有效的治疗，大部分的婴儿不会造成严重、持久的脑损伤，因此不会发生脑瘫。因此出现低氧血症包括面色紫绀、羊水浑浊、胎心加快或减慢等围生期的异常病因时，要对其进行动态评估，评估脑瘫发生的可能性以及严重程度。

苍白球部位的磁共振T2高信号，不一定代表患有脑性瘫痪。T2高信号只是颅脑磁共振的一种实像，仅是扫描项信号高低表现。引起苍白球的T2高信号有各种病因，包括感染、缺氧、缺血等。而脑性瘫痪主要指的是围生期，患者因为缺氧、缺血、中毒、感染、早产等因素引起，以异常运动和异常姿势为主要表现的临床症候群。脑性瘫痪患者可以表现为苍白球局部的T2信号异常，但是T2信号异常患者不一定具备脑性瘫痪的典型特征表现。在临床上是否为脑性瘫痪患者，需根据是否有因为脑损伤病史，引起来的以肢体异常运动和异常姿势为主要表现判断，脑瘫患者同时还可以伴有神经系统损伤的其他表现，包括智力障碍、行为异常等症候群。

数据统计显示，通过试管婴儿技术分娩的婴儿，发生脑性瘫痪的概率，是正常受精、分娩婴儿的3倍左右。试管婴儿发生脑性瘫痪概率高的原因，主要与试管婴儿技术过程有关。部分试管婴儿是早产儿或低出生体重儿，在脑发育仍不成熟时已经被分娩。脑性瘫痪多是因为静止性病因，包括早产、多胎妊娠等，导致患儿中枢神经系统的发育性功能低下，临床主要表现为患儿中枢神经系统运动功能障碍、异常姿势，以及肌张力的增高或者降低。因此试管婴儿发生脑性瘫痪机制较为明确，建议做试管婴儿时，在生殖科医生正确的引导下，向母体内注射受精胚胎。

7个月婴儿发生脑瘫坐的姿势，通常表现为左右摇摆不稳型，具体表现在不能独自坐位，需要家长在附近搀扶，甚至严重的婴儿可能是被动体位，根本坐不住，表现为头部、颈部向下屈曲，脊柱弯曲强直，可以表现为单侧肢体或多个肢体的被动姿势。部分婴儿也可以表现为软瘫，即整个四肢的肌张力低下，不能坐稳或根本不能坐。多数婴儿表现为痉挛性瘫，即硬瘫，肌张力增高和姿势异常引起的表现，胳膊和腿呈强直或铅管样不易被屈曲的姿势。所以坐的姿势和正常儿童明显不同，表现出奇形怪状的姿势。同时临床还有抽风、智力低下或口咽部流口水等症状，主要还是通过坐姿，可以看出是硬瘫还是软瘫，原因还是由中枢神经系统损伤，引起的损伤的不同部位，造成不同的临床症候群。

婴儿爱笑和脑瘫没有必然联系，不能通过爱笑来确定婴儿是否为脑瘫。婴儿爱笑大部分是随着年龄增长，建立起了对外在环境愉悦的应答。而脑瘫是指围生期因为缺氧、缺血等，引起中枢神经系统损伤，导致中枢性运动障碍，还有姿势异常的症候群。因此爱笑是主动反应，而脑瘫是一种长时间的症状。如果婴儿出现长时间的、与环境无关的、不分亲人和陌生人的笑容，即通常说的傻笑或者痴笑，此时要提高警惕，可以带婴儿到医院找神经专科医生，进行规范的诊断、治疗，同时提供必要的病史来佐证。医生在进行磁共振、脑电图等必要检查后，可以对二者做出区分。

儿童癫痫和成人癫痫的区别如下： 1、儿童癫痫的患病率高于成人； 2、儿童癫痫的病因跟成人不相同，相对要复杂一些，尤其是跟遗传代谢和基因突变有关系的，多见于儿童期发病，到成人期就很少了；在成人期比较多见的像脑血管病、肿瘤等等这些疾病；儿童癫痫发病的时候，他的神经系统是不完善不成熟的。而成人相对来讲，他脑组织功能就基本健全了，他是后期的获得性的因素引起的癫痫的发作比较多见； 3、成人的癫痫发作一般药物控制，有的可以手术；而儿童的癫痫相当一部分是没法通过手术来治疗的，主要依靠药物； 4、儿童癫痫的发作类型跟成人有一些差别，因为儿童有好多年龄依赖性癫痫综合征。此外在围生期的时候，有一些致病因素是永久性存在的，比如结构发育异常等等。

儿童癫痫的发病率确实能到5‰左右。学校作为受教育的场所，对待癫痫儿童的认识和接受度，决定了孩子以后的身心健康和受教育的水平。学校应该尊重接纳这样一个特殊的群体，这种群体应该是智力和运动没有太大问题的，否则应该到特教学校去接受教育。具体如下： 1、对智力和运动基本正常的儿童，学校应该包容、公平的对待他，给他提供一个很好的学习、社会交流的平台和机会； 2、学校应该知晓孩子的病情和他的目前的治疗方案，对他治疗的效果有一个定期的评估和了解，积极和家长沟通； 3、在校期间应该避免孩子一些意外伤害，比如在高空坠落、爬山、爬高、游泳等等，这些情况发作的时候出现意外的伤害； 4、作为学校和班级的相关老师，应该熟悉和了解必要的急性发作时候的急救的措施，包括体位的摆动和120急救等等。

儿童癫痫的临床特点包括反复的发作，重复的出现。按照国际抗癫痫联盟的对癫痫的诊断标准，它是一个慢性病，具备的基本特点之一就是反复的形式比较相似的临床发作。它的原因如下： 1、发病的病因比如说基因突变、围生期的窒息等等在短期之内难以消除，是造成癫痫持续异常放电，引起临床发作的重要原因之一； 2、神经系统的发育的不成熟，抑制放电的机制不完善，所以导致放电持续的存在； 3、儿童对目前首选的抗癫痫药物治疗依从性比较差，容易造成临床癫痫发作反复出现。