济南市中心医院儿童神经科 / 主任医师
遗传性代谢病的临床表现非常多,可以累及到全身多个系统,包括一些重要的系统,比如心、肝、脑、肺、肾,也包括皮肤、肌肉等等。早期的表现可以是不典型的,具体如下:
1、小分子代谢异常可以在新生儿期出现发病,它的表现包括拒奶或者吃奶的速度慢、腹胀、呕吐、体温低、反应差,这是轻的;重一点的可以出现抽搐、昏迷、呼吸节律改变等等;
2、大分子代谢异常临床表现可能相对出现晚一点,它可以表现为肝脏、脾脏的肿大,出现功能脏器的异常改变、皮肤颜色或者性状改变等等。根据病情轻重程度,临床表现也会有差异。
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