杨建国

法洛氏四联症的临床症状首先为缺氧紫绀，其次因患儿右室存在缺损，右室血液流出道狭窄之后，血流速度突然增快，可出现心脏收缩期的明显杂音。法洛氏四联症患儿发育不良，存在杵状指，长期缺氧后易形成末梢循环障碍，口唇、手指呈紫色，活动后喜蹲踞；还可产生严重并发症，如血栓。法洛氏四联症患儿缺氧后血色素增高，红细胞浓缩易形成血栓，可引起中风甚至导致死亡。

法洛氏四联症为婴儿出生时存在缺氧、口唇紫绀等临床表现的先天性心脏病。多由胚胎发育过程中漏斗部发育不正常所致。法洛氏四联症主要病理基础包括室间隔缺损、右室流出道狭窄、主动脉骑跨、右室肌肉肥厚，因此称为四联症。法洛氏四联症患儿易出现缺氧、口唇紫绀、血氧饱和度低下，由于不能耐受手术，可待身体状况稳定后再进行手术治疗，需根据其具体情况做根治术或分流术治疗。

大部分新生儿出生时存在动脉导管未闭症状，一般通过吸氧，几天内可自然闭合，因此新生儿动脉导管未闭并不严重。但若婴儿动脉导管无法自然闭合，同时动脉导管存在较大分流，此类情况较严重，需进行手术治疗。随医疗技术的发展，动脉导管未闭可进行微创治疗，开放性手术逐渐减少，仅封堵术无法治疗时进行手术治疗。另外，若患儿为复杂先心病合并动脉导管未闭，需要依病情区别处理。

胎儿若为单纯室间隔缺损，可以留下。室间隔缺损为较常见的先天性心脏病。胎儿出生后，无论进行手术治疗，还是进行介入封堵术，都可将缺损修补或堵住。当患儿未发生肺动脉高压并发症并进行手术治疗，或发生轻度肺动脉高压经手术治疗后，患儿可恢复至正常状态，因此胎儿室间隔缺损完全可以继续妊娠。但复杂先心性心脏病，或唐氏综合征等先天性愚型遗传病常合并室间隔缺损，建议在孕期注意筛查。

心脏粘液瘤为良性肿瘤，一般发生于左心房，附着于房间隔上，临床上多见左心房粘液瘤，虽然左房粘液瘤为良性肿瘤，但其危害也较大，易脱落，脱落后血栓随血液流动到达全身，引起相应症状，如堵塞冠状动脉将引起急性心梗；堵塞脑部血管引起脑梗塞及偏瘫；堵塞周围脏器出现相应症状，包括肾梗死、肝脏坏死、脾梗死等。另外，若该肿瘤生长部位不佳，如处于心脏内，容易脱落引起急性心衰等，一旦发现应进行手术治疗，大部分患者可获得较好效果。

马方氏综合征为结缔组织疾病，是常染色体的显性遗传病，有一定家族史。该病表现包括四肢长骨较长、身材较高、胸部扁平、脊柱畸形、脊柱侧弯，患者可能出现驼背、鸡胸、漏斗胸等；还可出现骨骼系统损害；还可引起心脏二尖瓣反流、房间隔缺损或引起主动脉瓣膜反流、主动脉夹层等。马方氏综合症是一种危害健康的疾病，一旦发现需及早进行手术治疗。