廖世秀

正常人群染色体有时也会检查出异常，包括染色体结构异常、数目异常，还有染色体的多态性变异。染色体结构异常包括常讲的染色体平衡易位、染色体罗氏易位和染色体倒位，因为结构异常没有造成基因的丢失或者增加，所以人体会表现为完全正常。 但是会有严重的遗传生育效应，比如会出现自然流产、胎停育、胎死宫内、新生儿死亡以及出生缺陷等。其次是染色体数目异常，常见的有性染色体异常，比如47XXX，就是常讲的超雌综合征，相应的表型也是完全正常。另外，还有47XYY，也就是常讲的超雄综合征等。以上染色体数目虽然异常，但是相应的表型都属于正常。再就是遗传多态性变异，一般都不会表现有明显的临床意义。

胎儿性染色体高风险，通常是指在进行无创DNA检查的时候，提示胎儿性染色体异常高风险，包括胎儿染色体异常、性染色体异常或者是常染色体异常高风险，往往提示胎儿的染色体异常的概率非常高。所以，需要进一步的进行产前诊断，可以在孕早期进行绒毛检查，也可以在孕中期通过羊水检查或者是中晚期的脐血检查，从而确诊胎儿的性染色体的异常类型。 如果是47XXX就是3X综合征，一般不会有严重的表型，如果是45XO就是特纳综合征，往往提示胎儿将来有可能会发育迟缓，或者是先天性的卵巢发育不良。如果是47XXY，则提示胎儿出生以后可能是无精或者弱精，从而导致不育的发生。

无创基因检测是利用孕妇外周血中胎儿的游离DNA片段进行高通量测序，进而判断胎儿是否罹患染色体病的方法。由于不同孕周孕妇外周血中胎儿的游离DNA浓度会不一样，所以无创DNA或者是无创基因检测的最佳时间，一般是在孕12周到22周+6之间进行。 如果月份太小，孕妇外周血中胎儿的游离DNA浓度太低，往往会导致试验的失败，或者是假阳性的发生。如果孕周太大，比如23周以后，检测结果出具以后，需要进一步的进行产前诊断、遗传咨询，高风险也要进行产前诊断。产前诊断需要一定的时间，所以最佳时间建议在孕12周到22周+6进行无创基因的检测。

染色体疾病是由于染色体异常而引起的相关疾病，目前临床上还没有很好的治疗方法。有效的预防方式最好是在出生前能够识别出胎儿是否罹患严重的染色体疾病，并需要及时的进行干预治疗，从而避免严重的染色体病患儿的出生，达到预防的目的。 对于已经出生的染色体病患儿来讲，目前并没有很好的治疗办法，但是针对性的康复治疗能够改善患儿的生活状态，相对提高生活质量。当然，随着科学技术的进一步发展，将来的基因治疗或者干细胞治疗等，都有可能改善患者的疾病状态，提高相应的生活质量。

Ph染色体是1种衍生的染色体，其实也是由9号染色体和22号染色体易位而衍生了1条新的染色体，又称为费城染色体。有Ph染色体的个体临床表型没有明显的异常，临床上主要用于血液疾病的检测以及辅助诊断，尤其是在血液肿瘤方面的诊断，比如骨髓染色体检查或者血液科一些外周血染色体检查，可能会检测到Ph染色体。 如果要检查Ph染色体，在染色体标本制备以后要进行G显带处理，才能查看到染色体的结构重排。如果只做染色体的检查，不进行显带处理，有时就会很难发现费城染色体也就是Ph染色体。其主要用于血液疾病检测及辅助诊断，尤其是血液肿瘤方面的诊断，具有很大的帮助。

性染色体异常在胎儿或者新生儿中发生率非常高，通常是由于性染色体的数目或者结构发生了改变。正常人群性染色体是1对，正常女性是XX，正常男性是XY。如果性染色体数目和结构发生了改变，有的时候可能就会导致一些严重的表型。所以性染色体异常的胎儿部分是可以要，部分可能会有严重的缺陷，需要根据胎儿父母的意愿决定是否要终止妊娠。比如常见的47XXX胎儿，出生后没有任何的异常表型，所以会建议父母继续妊娠。对于一些性染色体异常可能会导致严重的表型，如45XO就是特纳综合征，还有47XXY就是克氏综合征，都有可能会导致青春期的性腺发育异常，进而导致女性不孕，男性无精等临床表现。但是相应的生活和工作通常不会受到严重影响。

胎儿染色体检查是在胎儿出生之前，通过产前诊断判断胎儿的染色体是否正常，不同的时期需要采取不同的胎儿样本进行检测。样本采集完以后，在进行检查时，需要根据临床指征和检查的目的进行不同的项目检测，既可以检测胎儿染色体数目异常，是不是46条染色体，也可以检测染色体的结构异常，有没有平衡性的结构重排，比如易位、倒位等，甚至还可以检查染色体的微缺失和微重复，也就是微小片段的缺失和重复。 孕早期一般是在孕10-13周+6天采集绒毛组织进行染色体检查，孕中期一般是在孕16-24周采取羊水，然后离心以后分离出胎儿细胞进行培养，然后进行胎儿染色体检查。中晚期就需要通过脐静脉穿刺，抽取脐血进行染色体分析。

染色体平衡易位是指2条或者以上的染色体交换片段，结构重排而引起的症状。一般情况下，染色体平衡易位不会引起遗传物质的增加或者减少，基本不会引起明显的临床表型。所以通常把染色体的平衡易位称为携带者。也有个别的染色体平衡易位在断裂的过程中导致了基因的功能破坏，从而影响基因的表达，也会引起一些严重的临床表型，比如先天性的智力障碍、发育迟缓以及脑瘫等。总的来讲，平衡易位对于个体来讲不会造成严重的影响，但是如果是有严重的不良生育效应，可能就会引起不孕不育、不良妊娠以及畸形儿生育史等。 一般染色体平衡易位个体，相应的配子就是卵子或者精子会有18种类型，其中1/18是染色体正常，1/18是平衡易位携带者，余下的16/18都会有严重的临床表型。

正常人是23对，46条染色体，缺1条染色体，可能就会导致一些严重的表型，尤其是一些比较大的常染色体，比如1号、2号、3号等含基因比较多的较大染色体。对于常染色体，如果缺1条个体很难会活着出生，属于致死性的异常改变。对于个别染色体，比如性染色体缺少1条，个体可能还会活着出生，但是有可能会出现一些临床表型。总的来讲，染色体的数目是恒定不变，少1条染色体就会引起部分严重的缺陷，甚至是致死性。 缺少1条常染色体，绝大部分的个体是不会活着出生。因为每1条常染色体上都含有很多的功能基因，缺失1条常染色体，所对应的功能基因就会全部丢失，所以是1种致死性的改变。但是除了性染色体就是45X，缺少1条性染色体，可能不会出现其它影响生命的改变，但是会影响卵巢功能的发育，进而会影响身体的发育。

染色体检查非常简单，尤其是准备要怀孕的夫妇，孕前进行染色体检查非常必要。检查在无菌消毒的前提下进行，通过少许抽血，同时也不需要空腹。在采血管中加上抗凝剂，然后无菌采取外周的静脉血1-2ml，操作非常简单。 孕前染色体检查包括孕前的准备，对于具有不良孕产史的夫妇，夫妻双方都应该进行染色体的检查，尤其是有自然流产、畸形儿生育史的夫妇，在孕前一定要进行染色体的检查，或者是个别的夫妇结婚多年不能怀孕，也很有必要进行染色体的检查。