刘玉岗

心尖肥厚型心肌病，属于原发性肥厚型心肌病的一种特殊表现类型。心尖梗阻性心肌病梗阻位置位于心尖部侧壁和前壁，本病发生肥厚部位和经典肥厚型心肌病部位不同，症状有所不同。临床常见于30-50岁人群，以男性居多，发病率占肥厚型心肌病总数的16.8%。因肥厚位置并不发生在左心室流出道部位，所以一般不引起心脏射血能力下降，症状较轻微，甚至没有症状，常体检时发现，也有一部分人是在医院做心室造影或者冠状动脉造影时发现。 另外，部分患者会出现类似于冠心病的胸闷、胸痛等症状，但心尖肥厚型心肌病症状相对较轻微，预后相对较好，很少会出现严重的心衰或严重心律失常，故极少发生猝死的情况。

心尖肥厚型心肌病起病较隐匿，发病缓慢，一般在体检或心脏超声检查时才能发现，部分在医院内进行冠脉造影或心室造影过程中发现。因本病梗阻位于心尖部位，和经典肥厚型梗阻性心肌病所梗阻位置不同，所以症状相对较轻。大部分没有自觉症状，有自觉症状时，可表现为胸闷或轻微胸痛，临床中需和冠心病心肌缺血所致的胸痛症状进行鉴别。 一般情况下，心尖肥厚型心肌病疼痛持续时间较长，含服硝酸甘油无效。而心肌缺血引起的心痛症状，在活动终止后能自行终止，即胸痛时间较短，且含服硝酸甘油有效。本病很少出现较严重或危及生命的心脏并发症，如严重心衰、心脏性猝死等。对于症状较轻、动态心电图检查没有发现有心律失常，且家族中也未发生心脏性猝死的患者，主要以观察为主，无需积极进行药物或手术治疗。

肥厚型梗阻性心肌病存在心肌肥厚、心脏梗阻两个特点，心肌肥厚和心肌梗死相互影响，故临床治疗主要针对心脏肥厚引起的类似缺血症状，和梗阻引起的猝死风险增高进行。临床治疗的药物主要有两类，一类是β受体阻滞剂，可从一定程度上减弱心肌收缩力、减少心肌耗氧，从而减轻胸痛、胸闷等症状。另一类是钙离子通道阻滞剂，可减弱心肌收缩力，减少心肌耗氧，上述两种药物主要是改善心脏症状。 但心脏猝死风险多由于心脏内外压力差导致，因心脏出口梗阻后内部压力非常大，外部压力小，压差越大则猝死风险越高，所以可采用手术进行治疗。手术方式主要有两种，一种是外科心肌切除术，可将梗阻位置心肌切除掉。另一种是内科微创介入，将心肌损毁，从而可减少猝死风险。

心肌致密化不全既可散发，又可呈家族聚集，是否会遗传不能一概而论。散发指家系中只有单个人出现特殊病例，如心肌致密化不全疾病，在上一代或下一代中不会遗传。家族聚集现象，是指在某一个家族中发现一个病人，在上辈查找可找到类似病例，表明符合一定家族遗传规律。 当发生心肌致密化不全时，散发或家族聚集两种情况都可以发生，有30%-50%的患者有家族聚集现象，所以对于此类病例进行基因图谱制作非常必要，因为基因图谱可以绘制出遗传规律，从而能更加清晰地认识到自身病情符合哪一种遗传规律，并且基因检测也可以帮助患者认识自己突变基因。如可提前预测怀孕之后的胎儿是否有致病基因，故提示患者在胚胎期做好相应准备，为优生优育计划提供相应支持。 另外，心肌致密化不全遗传模式既可以是常染色体显性遗传，也可以是X染色体遗传，还可以是线粒体遗传。在婴幼儿和青少年较早期阶段发生心肌致密化不全心肌病，一般X染色体遗传。而在成年后才发病的患者往往是常染色体遗传疾病，目前已经发现有17种致病基因与该种心肌病发病有关。

肥厚型心肌病属于一种常染色体显性遗传病，在早期时，并不容易发现有心肌肥厚，通常是在体检或者进行遗传咨询时才发病。而在基因方面，这种基因突变并没有确定下来，遗传年龄并没有明确。 但通过临床观察，最常见发病年龄区间段是30-50岁，所以建议大家做遗传咨询。只要上一代或下一代家人出现肥厚型心肌病，应及早进行遗传咨询，评估自身发病概率。下一辈人并不是100%会出现遗传，是否遗传需用概率学理论解释。

肥厚型心肌病导致的呼吸困难在活动后最常见，首先要停止活动，使心跳逐渐减慢，心肌收缩率减低，从而使心肌需氧量下降。再就是可通过药物减慢心率，减弱心肌收缩力。如果上述两种方法都不能改善呼吸困难症状，或即使没有运动也会有缺氧症状，说明病情加重，可能需要手术治疗。 肥厚型心肌病导致的呼吸困难，最主要是由心脏供氧和需氧之间失衡导致。肥厚型心肌病因心肌变得肥厚，需氧量因此增加，但供氧只取决于心脏外面冠状动脉一些细小血管的供血，当需氧量增大而供氧量并未随之增大，会出现胸闷、呼吸困难的症状。所以可采取减少心肌耗氧，或者增大冠状动脉供氧的方法改善。

肥厚型心肌病治疗主要包括药物治疗和非药物治疗，具体如下： 1、药物治疗，主要目标是减轻症状、改善并发症。肥厚型心肌病用药种类非常少，主要是β受体阻滞剂和钙离子通道阻滞剂。当肥厚型心肌病发展到最后出现心衰时，就需要进行抗心衰治疗，抗心衰治疗和普通心衰治疗基本一致。若并发有房颤发生，要注意抗心律失常治疗和预防血栓治疗； 2、非药物治疗，主要指各种手术治疗，手术治疗目的是减轻梗阻症状、减少或者降低猝死风险。最传统非药物治疗主要是外科心肌切除术，可切除梗阻的心肌、减轻流出道梗阻，从而降低猝死风险。较新式微创介入的方法有室间隔酒精消融术和射频消融术，以上两种方法的优势都是在于微创，并且可以重复进行手术，创伤相对较小，安全性较高。 除此之外，有一些新治疗理念正在实践，即通过改变心脏的传导顺序降低流出道压差，但是该方法并没有得到公认。

阵发性室上性心动过速，简称室上速，主要分为左侧旁路、右侧旁路和中间房室结双径路的室上速。上述三种室上速均可用射频消融方法进行治疗，且可取得较高的预期成功率，一般在90%-95%。阵发性室上性心动过速在进行射频消融治疗时，通常创伤非常小，在锁骨下静脉和股静脉放置消融导管进入心脏，通过各种刺激找到发病位点进行射频消融。射频消融可理解为热损伤，将心脏某点的病灶烫坏，该部位的热损伤会形成瘢痕。 在术后主要关注心脏中损伤的心肌是否会自动转变成瘢痕，以及锁骨下静脉和股静脉穿刺口是否出血。一般情况下，必须等到压迫止血才能出手术室，回到病房后用沙袋在穿刺口压迫止血4-6小时，不再让穿刺口继续出血。因该穿刺口从皮肤直接穿刺到深静脉，等于将静脉开口，若未能很好压迫，会发生出血并发症。一般压迫一晚上，穿刺口长得较结实，多不会再出血。所以能否出院取决于穿刺口能不能愈合，一般术后第二天即可出院。但若伴有其它疾病，牵涉其他疾病治疗，出院时间则不定。

严重心肌病指一组疾病，而非单个疾病，所以评估心肌病是否严重，要明确是否会引起严重临床后果、是否会导致心脏性猝死，或者出现不可逆转并发症。心肌病包括遗传性心肌病、获得性心肌病和混合性心肌病，临床按体征分类，常见心肌病有扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病等。 扩张型心肌病指当心脏扩大到一定程度，心肌收缩力可随之下降，下降到一定程度会出现心力衰竭的表现。肥厚型心肌病是指心脏肌肉变厚，貌似心肌收缩率会随之增加，但事实上心腔会变小，最后心脏本身肌肉增厚，而导致需氧量增加，肥厚的心肌将心脏出口变小，导致心脏射血出口受到梗阻，因此射出来的血量就减少，不能满足身体需求，会出现相应症状，最严重的情况下，会出现运动性猝死。事实上，肥厚型梗阻性心肌病是青少年运动猝死的最主要原因。

原发性心肌病包含几十种疾病，故为一类疾病或者一组疾病统称，而不指某个单一疾病。遗传是此类疾病的重要因素。原发性心肌病通常会发展为心肌最终的扩张、变厚或变薄，所以本病的治疗，都是针对上述病理过程进行。心脏肥厚或者肥大是心室重塑过程，所以血管紧张素酶抑制剂、β受体阻滞剂通常有效，大部分原发性心肌病都选用以上两种基础用药。当心肌病发展到一定程度，出现心力衰竭，此时心衰治疗就变成最终的主要治疗目标。心衰治疗包括强心治疗、利尿治疗和扩血管治疗，以此改善心脏的循环负荷。 除此之外，还包括其他药物和器械治疗，如有一些心肌病出现心律失常，需要抗心律失常药物治疗。若出现心跳减慢，可能需要安装心脏起搏器。而且心衰最终阶段需要进行主动脉的球囊反搏或者人工心肺治疗。当出现严重、恶性，甚至危及生命的心律失常，可能需要安装体内自动除颤仪预防猝死发生。