孙明丽

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血属于一种遗传性的溶血性贫血，怀孕之后一定要重视。地中海贫血的患者往往体虚，要慎起居、适寒温、注意预防外感、多进行户外活动、呼吸新鲜空气、进行适宜体育锻炼以及饮食调理。饮食调养适宜进食营养丰富的食物，凡辛辣、厚味、过于滋腻、生冷不洁之物，当禁食或者少食。若夫妻同为同型地中海型贫血的携带基因者，子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为携带者，1/4的机会为重型地中海型贫血患者。孕妇地中海贫血患者在遗传咨询及产前诊断方面非常重要，一定要做好预防。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血有重型、中间型和轻型之分。重型患者出生数日即可以出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良。特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。中间型可有轻度至中度的贫血，贫血患者大多可存活至成年。轻型的患者有轻度贫血或者无症状，一般在调查家族史时发现。所以，孕妇有地中海贫血，一般是轻型或中间型的患者，症状应该比常人的病症状更明显些。平时可能有体虚、头晕、脸色发白等贫血症状，会影响到胎儿的健康，可能会导致胎儿严重贫血，有些胎儿甚至不能正常的发育。所以，建议到医院做相应的血常规检查、血红蛋白检查以及地贫基因分析等一系列的检查。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
红细胞增多是指单位容积血液中红细胞高于正常值的高限。一般认为，经多次检查，成年男性红细胞大于600×10^4个/mm³，成年女性大于550×10^4个/mm³，就属于红细胞增多。红细胞增多可以分为相对性增多和绝对性增多，相对性增多指血浆血容量减少，使红细胞容量相对增加，见于呕吐、腹泻、大量出汗、大面积烧伤、尿崩症、肾上腺皮质功能减退、甲状腺危象、糖尿病酮症酸中毒等。绝对性增多，可以见于继发性红细胞增多症。继发性红细胞增多症可见于高原地区居民，严重的心肺疾患、携氧能力低的异常血红蛋白病等由于血氧饱和度低，使红细胞生成素代偿性增加所致。肾癌、肝细胞癌、子宫肌瘤、卵巢癌、多囊肾等，由于促红细胞生成素非代偿性增多，也可引起继发性红细胞增多。除了继发性红细胞增多症，还有真性红细胞增多症，是血液系统的一种疾病。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地贫筛查是指地中海贫血病筛查。地中海贫血是我国南方各省最常见危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上。地贫主要分α，β两种。以α地贫比较常见，筛查范围包括：一、曾经生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇。二、夫妻双方均为轻型β地贫携带者。三、夫妻双方均为轻型α地贫携带者。四、夫妻一方为轻型α地贫，配偶为轻型β地贫复合型，α阿尔法地贫者。第五、夫妻一方为轻型α地贫，另一方为中间型α地贫者，地中海贫血，严重威胁优生优育，需要做好地贫筛查工作，确保思想上高度重视，行动上富有成效。要建立健全机构，加强技术力量培训，提高筛查的准确率，加强婚检工作，提高服务质量，确保优生优育。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血基因检查不仅能够确诊地贫，还能够检查出是哪种基因发生变异而导致地贫。无论是预防这种疾病在下一代身上再次发生，还是对病人下一步的治疗，都有着至关重要的作用。一般α基因有4个，缺1-2个是轻型，缺3个算中间型α地贫。β基因有两个，缺1个是轻度的β地贫，缺2个并且两个基因都残余有一定的合成β珠蛋白。各医院的检查价格不尽相同，夫妻双方检查一般是600元左右，具体的数值可以到当地大医院的血液科、检验科咨询一下。一般检查结果需要5天左右出来，建议最好去医院咨询。

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就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血有其特殊的临床特点，尤其是重型地中海贫血，特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出、臀状头，长骨可以骨折。试验室检查，包括血涂片检查，呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中心浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞，网织红细胞正常或者是增高，骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数。另外，红细胞的渗透脆性试验明显减低，轻型的可以正常。血红蛋白F，即血红蛋白电泳，可以明显增高，多大于40%，是诊断重型β地中海贫血的重要依据。根据临床特点以及试验室检查，结合阳性家族史，一般可以做出诊断，有条件时也可以做基因诊断，进行地中海α基因以及地中海β基因的检测，对地中海贫血作出明确诊断。不仅可以诊断地中海贫血，还可以确定纯合子、杂合子以及双重杂合子等。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血又称海洋性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如，或不足所导致的贫血或病理状态。根据病情轻重的不同，可以有以下的危害，重型的地中海贫血，在出生数日就可以出现贫血、肝脾肿大、进行性加重黄疸，并有发育不良，其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出。典型的表现是臀状头长骨和骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎中间发生胸腔肿块，亦可见胆石症。下肢溃疡。中间型和轻型的患者可以出现轻度至重度的贫血，大多可以存活至成年。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血又被称作海洋性贫血，主要是由于体内珠蛋白基因的缺失造成的。地中海贫血，血常规可以表现为贫血。贫血可以分为轻度和重度，轻型的α-地中海贫血和β-地中海贫血，仅有轻度的贫血，常常没有明显的临床症状，它们均有平均红细胞体积和平均血红蛋白浓度的下降。其中的β-地中海贫血可经血红蛋白A2测定明确诊断，而α-地中海贫血需经基因检查才能明确诊断。静止型α-地中海贫血基因携带者，常无MCV和MCH的下降。α-地中海贫血附和β-地中海贫血后，MCV、MCH的变化会有所改变。所以建议血液常规中，MCV、MCH下降者应到有条件的医院做地中海贫血基因检查。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
一般我们认为血红蛋白低于110g/L称为贫血。地中海的患者可以出现贫血，重型患者出生数日即可以出现贫血，而且可以出现进行性加重。轻型和中间型的地中海贫血患者，可以出现轻度至中度的贫血。但是血常规只能作为地中海贫血辅助的判断条件，不能作为诊断条件。诊断需要根据临床特点和其他的实验检查，结合阳性家族史做出诊断。对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则更加复杂。由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同，所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。因此，地中海贫血的病人血红蛋白量可以是轻至中度贫血，也可以出现重度贫血，但是不能作为诊断地中海贫血的诊断依据。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血为一种基因缺陷性疾病，从遗传学的角度属于隐性遗传。如果父母双方有缺陷基因的携带者，此携带者表现为正常，但有基因缺陷，通常认为父母没有地中海贫血，其下一代就有可能会出现地贫儿，概率为25%。如果父母双方没有此缺陷基因，其后代肯定正常，所以可以询问上三代，爱人的上三代中是否有此疾病。如果没有，基本可以排除有缺陷基因的情况。这一疾病是通过携带有地中海致病基因的父母传给后代，所谓携带者是指个体体细胞内有一个正常基因和一个地中海贫血基因，绝大多数携带者可以过完全正常健康的生活。当父母双方均为携带者时，他们的孩子有1/4的机会从父母遗传地中海基因，从而患上重型地中海贫血。有2/4的机会遗传正常，遗传基因各一个，从而成为与父母一样的携带者。1/4的机会遗传两个正常基因，从此完全摆脱患病或者携带者的状态。所以，父母无地中海贫血要通过鉴别是否有缺陷基因。