范存刚

小脑扁桃体下疝可分为急性和慢性，具体表现如下：1、急性小脑扁桃体下疝：即枕骨大孔疝。由于小脑扁桃体直接压迫脑干，患者可能出现突发心跳、呼吸骤停，甚至数分钟内便可危及生命；2、慢性小脑扁桃体下疝：即先天性小脑扁桃体下疝。由于小脑扁桃体下疝会造成第四脑室出口的脑脊液循环受梗阻，患者会出现颈髓、胸髓乃至腰骶髓的脊髓空洞，突出表现为分离性感觉障碍，主要包括肩背部、上肢、胸、背部的痛觉、温度觉消失，在此基础上患者可发生上述部位的烫伤，甚至冻伤，皮肤表面出现瘢痕。手部大鱼际肌、小鱼际肌萎缩，也可发生骨间肌肌肉萎缩，手掌可表现为肌肉萎缩、手指无法伸直，呈爪形的特殊表现。若病情继续发展，患者还可能出现下肢运动障碍、走路困难的症状。部分患者由于脊髓空洞范围过于广泛，累及脊髓圆锥，还可能出现排便、排尿功能障碍。

脑疝是临床上比较常见的一类急危重症，从临床和影像学的角度分为3个主要类型，具体表现如下：1、大脑镰下疝：表现为一侧大脑半球的占位性病变，例如血肿、脓肿、肿瘤等，使同侧的扣带回经过大脑镰下移到对侧，伴有病变同侧的脑室受压、变窄，甚至经过大脑镰下向对侧移位，中线结构移位超过1cm左右，就可以诊断为大脑镰下疝；2、小脑幕切迹疝：主要是由于幕上的病变，将颞叶的沟回向内侧压、向下方压形成的一类表现，可以表现为颞叶的沟回进入鞍上池，严重的时候进入四叠体池，而进一步加重的时候，会进入桥小脑角池，从而形成小脑幕切迹疝，还可以引起小脑幕切迹的上疝；3、枕骨大孔疝：即小脑扁桃体经过枕骨大孔向下移位，超过枕骨大孔圆5mm，即为枕骨打孔疝，亦称小脑扁桃体疝。是最为严重的一类脑疝，如果没有得到及时救治，患者可能会在较短的时间内出现心跳、呼吸停止而危及生命。

小脑幕切迹疝是临床中较为常见的脑疝，患者常出现一侧瞳孔散大、对光反射消失以及一定程度的意识障碍。若未进行有效的治疗，患者可能会出现双侧瞳孔散大甚至危及生命。此时可以通过快速静脉输注甘露醇降低患者的颅内压，为患者争取救治时间，同时还需进行头颅CT检查以明确引起脑疝的具体病因，可能为颅内出血、较大脑肿瘤引起的占位效应或大面积脑梗死引起的脑水肿等。在明确病因后，医生应及时采取神经外科手术方式进行处理，有效缓解患者的颅内压增高，使症状得到有效控制。单纯的甘露醇脱水治疗只能在一定程度上降低颅内压，且持续效用较短，且患者的病情通常会进行性发展，单纯通过甘露醇治疗难以有效发挥作用，而是应积极进行神经外科手术以挽救患者的生命。在准备手术的过程中，医生可以通过甘露醇脱水治疗或使用速尿、白蛋白等方法进行脱水、利尿，以尽可能控制患者脑疝的进展。

枕骨大孔疝又称小脑扁桃体下疝，是指枕骨大孔部位由小脑扁桃体从枕骨大孔疝出，进入到颈椎管内的一种临床脑疝类型。枕骨大孔疝说明发生在枕骨大孔部位，小脑扁桃体下疝是指从枕骨大孔疝出的脑组织为小脑扁桃体，因此枕骨大孔疝也可以称作小脑扁桃体下疝。枕骨大孔疝是临床上最为严重的脑疝，因为一旦发生小脑扁桃体从枕骨大孔部位疝出，疝出的脑组织可能会卡压患者脑干，特别是延髓和上颈髓的位置，使患者出现心率、呼吸的不稳定，也就是患者的心跳、呼吸中枢受到影响，严重的时候可能会发生心跳、呼吸停止。由此可见，枕骨大孔疝也就是小脑扁桃体下疝，是临床上最为危急的脑疝，如果没有得到及时治疗，患者可能会在几个小时之内危及生命。

脑疝患者术后不一定会遗留后遗症，主要取决于脑疝的严重程度、类型、患者治疗的及时性，以及引起脑疝的原因等。具体分析如下：1、大脑镰下疝：由于颅脑损伤，特别是硬膜外血肿造成的大脑镰下疝，这时一般并不会出现明显的意识障碍，可能主要以颅内压增高、头痛、剧流呕吐等情况为主要表现。也可能会出现一侧肢体的无力，乃至偏瘫等情况。在进行CT检查时会发现，患者一侧硬膜外有比较大的血肿，有脑组织的受压和中线结构移位，一般中线结构移位超过1cm以上就可以诊断大脑镰下疝。但是这种类型的脑疝属于相对比较轻的脑疝，如果能够通过及时的手术清除硬膜外血肿，解除脑组织的受压，患者有希望完全恢复到正常状态；2、小脑幕切迹疝：其他类型的脑疝，比如脑出血、脑肿瘤等情况引起的大脑镰下疝，如果没有得到及时处理逐渐进展为小脑幕切迹疝，此时患者常会出现一定程度的意识障碍，甚至出现昏迷、一侧瞳孔散大等情况。这时即使进行手术治疗，患者通常会遗留一定程度的后遗症；3、枕骨大孔疝：如果脑疝属于枕骨大孔疝，常会在短时间内出现心跳、呼吸的不稳定，这类患者不但会出现后遗症，还有很大比例的患者在很短时间内，由于心跳、呼吸的不规律甚至出现心跳呼吸停止、生命体征不稳定等因素，而在短时间内危及患者生命。因此脑疝患者术后并不一定会出现后遗症，主要取决于脑疝的严重程度、救治的及时性等。

急性硬脑膜外血肿是头部外伤后常见的一类颅内血肿，典型的急性硬膜外血肿的表现为患者出现中间清醒期，导致患者出现意识障碍。但是在临床上典型的急性硬脑膜外血肿出现的情况比较少见，所以患者在外伤后出现意识不清，应该及时去医院进行检查，通过急诊的CT检查明确患者是否发生硬膜外血肿。急性硬脑膜外血肿出现中间清醒期主要分为以下几个阶段：1、患者首先出现一定程度的意识不清，主要与原发性脑损伤有关；2、在出现意识不清之后，患者可能会出现第二个阶段，意识恢复逐渐恢复，能够正常的表达，但是几分钟乃至几十分钟、几小时的意识清醒后，患者再次出现第三个阶段；3、患者会出现再次的意识不清，而此次的意识不清，主要为硬膜外血肿逐渐增加压迫至正常的脑组织所致，最终患者出现意识不清，并且逐渐加重。

臀沟出现凹陷，不一定是脊柱裂。臀沟凹陷是隐性脊柱裂常见的体表标志，但有较多其它原因可以导致局部的皮肤凹陷。如果患儿出生后，发现臀沟局部出现凹陷，或臀沟偏斜向一侧，或局部出现毛发并有色素沉着，出现上述症状时，需要考虑患儿是否患有隐性脊柱裂。应尽早至医院，对患儿进行骶尾部的核磁共振检查，及时发现是否患有脊髓拴系、骶尾部的脂肪瘤或隐性脊柱裂等疾病。通常在明确诊断后，应该及时进行神经外科的手术干预。先天性脊髓拴系如果不进行手术干预，可能随着时间的推移，导致患儿脊髓局部出现缺血、缺氧的症状。进而导致患儿出现排便、排尿功能障碍，严重时还可能导致患儿大小便失禁，以及双下肢的无力甚至截瘫。

脊柱裂属于常见的神经管闭合不全的畸形，是一种先天性疾病，但并不属于遗传病，脊柱裂主要与孕前、围孕期的维生素、微量元素缺乏，特别是与叶酸缺乏有关。随着围孕期保健加强，多数患者在孕前和孕早期有充足的叶酸补充，围孕期发生脊柱裂的风险明显降低，但仍有一定的患儿出现脊柱裂。研究发现，脊柱裂发生可能与遗传有些关系，比如母亲有脊柱裂，下一代发生脊柱裂的风险较正常人群稍高。但统计有一定差异，目前没有明确的研究显示脊柱裂是遗传性疾病，也没有发现哪个基因突变会直接造成脊柱裂，因此脊柱裂属于先天性疾病，但并不是遗传性疾病。虽然目前有些研究显示，可能有遗传倾向，如亲代有脊柱裂，下一代脊柱裂发生风险会稍高，但目前不能作为判断是否为遗传性疾病的标准。

对于脊髓脊膜膨出，治疗较棘手，因多数患者在治疗前已出现较严重的、不可逆转的神经功能障碍。脊髓脊膜膨出是较严重的显性脊柱裂，在脊柱裂部位，硬脊膜囊向外膨出，同时脊髓、神经根、脑脊液疝入到硬脊膜囊内。由于脊髓从硬脊膜囊膨出部位疝出，所以患者常出现较严重的神经功能障碍。通过手术治疗，虽有助于阻止神经功能障碍进行性发展，防止脊髓病变加重，但较难使已发生的不可逆转神经功能障碍消失。所以脊髓脊膜膨出一经诊断明确，应尽早到神经外科接受手术治疗。较多患者在术后需采用康复措施进行治疗，甚至部分患者需针对脊髓脊膜膨出并发症，采取与神经功能康复相关的手术治疗。

尾骨上方有一个小洞，是临床上所讲的皮毛窦或者藏毛窦的情况，这种疾病常伴发脊柱裂甚至脊髓裂。应该重点进行腰骶椎的磁共振的检查，明确是否合并脊柱裂。大部分患者会合并脊柱裂，因为藏毛窦常会有局部的棘突、椎板、硬脊膜囊缺如，皮下的窦道与硬脊膜囊的组织相通，体表皮肤的小洞周围常会有毛发，有时会有色素沉或者血管瘤样的改变，这些征象都提示患者有可能患有脊柱裂。有部分患者的藏毛窦还容易引起感染，甚至一部分患者的感染还可以逆行到硬脊膜囊内，引起中枢神经系统感染。所以对于有这样体表标志的患者在出生之后，应该尽快的完善腰骶椎的磁共振的检查，明确是否合并脊柱裂、脊髓栓系、或者骶尾部的其它类型的发育异常，必要时还需要在神经外科接受手术治疗。