孙明丽

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血属于一种遗传性的溶血性贫血，怀孕之后一定要重视。地中海贫血的患者往往体虚，要慎起居、适寒温、注意预防外感、多进行户外活动、呼吸新鲜空气、进行适宜体育锻炼以及饮食调理。饮食调养适宜进食营养丰富的食物，凡辛辣、厚味、过于滋腻、生冷不洁之物，当禁食或者少食。若夫妻同为同型地中海型贫血的携带基因者，子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为携带者，1/4的机会为重型地中海型贫血患者。孕妇地中海贫血患者在遗传咨询及产前诊断方面非常重要，一定要做好预防。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
红细胞增多是指单位容积血液中红细胞高于正常值的高限。一般认为，经多次检查，成年男性红细胞大于600×10^4个/mm³，成年女性大于550×10^4个/mm³，就属于红细胞增多。红细胞增多可以分为相对性增多和绝对性增多，相对性增多指血浆血容量减少，使红细胞容量相对增加，见于呕吐、腹泻、大量出汗、大面积烧伤、尿崩症、肾上腺皮质功能减退、甲状腺危象、糖尿病酮症酸中毒等。绝对性增多，可以见于继发性红细胞增多症。继发性红细胞增多症可见于高原地区居民，严重的心肺疾患、携氧能力低的异常血红蛋白病等由于血氧饱和度低，使红细胞生成素代偿性增加所致。肾癌、肝细胞癌、子宫肌瘤、卵巢癌、多囊肾等，由于促红细胞生成素非代偿性增多，也可引起继发性红细胞增多。除了继发性红细胞增多症，还有真性红细胞增多症，是血液系统的一种疾病。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地贫筛查是指地中海贫血病筛查。地中海贫血是我国南方各省最常见危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上。地贫主要分α，β两种。以α地贫比较常见，筛查范围包括：一、曾经生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇。二、夫妻双方均为轻型β地贫携带者。三、夫妻双方均为轻型α地贫携带者。四、夫妻一方为轻型α地贫，配偶为轻型β地贫复合型，α阿尔法地贫者。第五、夫妻一方为轻型α地贫，另一方为中间型α地贫者，地中海贫血，严重威胁优生优育，需要做好地贫筛查工作，确保思想上高度重视，行动上富有成效。要建立健全机构，加强技术力量培训，提高筛查的准确率，加强婚检工作，提高服务质量，确保优生优育。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血基因检查不仅能够确诊地贫，还能够检查出是哪种基因发生变异而导致地贫。无论是预防这种疾病在下一代身上再次发生，还是对病人下一步的治疗，都有着至关重要的作用。一般α基因有4个，缺1-2个是轻型，缺3个算中间型α地贫。β基因有两个，缺1个是轻度的β地贫，缺2个并且两个基因都残余有一定的合成β珠蛋白。各医院的检查价格不尽相同，夫妻双方检查一般是600元左右，具体的数值可以到当地大医院的血液科、检验科咨询一下。一般检查结果需要5天左右出来，建议最好去医院咨询。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血是一种非常严重的贫血，重型患者无法长大就会去世。目前是一种无法治愈的疾病，但却是一种可以积极预防的疾病。地中海贫血阳性指的是地中海贫血筛查阳性，有可能是地贫患者或者基因携带者。产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者，要为腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血的检查有很多种，根据个人及临床诊断的需求，价格会不一样。如果只是初步检查是不是地贫，可以做红细胞孵育渗透脆性试验，一般几十元，中等医院都可以做。另外，还有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查，价格也在几十元左右。如果要做地贫基因分型全套，也就是α基因和β基因，费用大概是在400-600元。单独的α地贫基因分型，价格在150元左右，β地贫基因分型大概在250元左右，α地中海贫血点突变400元，可以根据临床需要来做。如果要做全套的检查，普通医院做不了，需要到三甲医院。具体的价格根据医院的级别不同，收费也有可能不同，可以咨询医院的收费人员或者医生，但是相差不会太大。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血又称海洋性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如，或不足所导致的贫血或病理状态。根据病情轻重的不同，可以有以下的危害，重型的地中海贫血，在出生数日就可以出现贫血、肝脾肿大、进行性加重黄疸，并有发育不良，其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出。典型的表现是臀状头长骨和骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎中间发生胸腔肿块，亦可见胆石症。下肢溃疡。中间型和轻型的患者可以出现轻度至重度的贫血，大多可以存活至成年。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性、溶血性贫血疾病。关于地中海贫血的饮食需要注意，一、补充营养物质。饮食营养要合理，食物必须多样化，不应挑食、偏食，否则会因某种营养素的缺乏而引起贫血。二、多食含铁丰富的食物，如猪肝、猪血、瘦肉、奶制品、豆类、大米、苹果、绿叶蔬菜等，对缺铁性贫血非常有疗效。忌辛辣、生冷的食物，辛辣、生冷的食物不利于贫血的预防。三、可以吃一些酸性食物，有利于对铁的吸收，能很好的预防缺铁性贫血。多吃蔬菜，比如茄子、西红柿、马铃薯，水果如苹果、葡萄、梨、甘薯等。多补充维生素C对于铁的吸收非常有利。四、尽量不喝牛奶，牛奶和茶会抑制铁的吸收。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血为一种基因缺陷性疾病，从遗传学的角度属于隐性遗传。如果父母双方有缺陷基因的携带者，此携带者表现为正常，但有基因缺陷，通常认为父母没有地中海贫血，其下一代就有可能会出现地贫儿，概率为25%。如果父母双方没有此缺陷基因，其后代肯定正常，所以可以询问上三代，爱人的上三代中是否有此疾病。如果没有，基本可以排除有缺陷基因的情况。这一疾病是通过携带有地中海致病基因的父母传给后代，所谓携带者是指个体体细胞内有一个正常基因和一个地中海贫血基因，绝大多数携带者可以过完全正常健康的生活。当父母双方均为携带者时，他们的孩子有1/4的机会从父母遗传地中海基因，从而患上重型地中海贫血。有2/4的机会遗传正常，遗传基因各一个，从而成为与父母一样的携带者。1/4的机会遗传两个正常基因，从此完全摆脱患病或者携带者的状态。所以，父母无地中海贫血要通过鉴别是否有缺陷基因。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
新生儿地中海贫血初筛阳性，要看是什么程度。静止型就是正常的婴儿，唯一要注意的是以后的配偶要彻底检查地贫。轻度患儿可能出现贫血，也可能不贫血，对健康的影响也比较小。中度变化较大，可能表现为轻度，除了贫血以外没别的症状，也可能趋向重度，需要输血，出现脾肿大、溶血、感染等症状。重度只可能是β地贫，因为重度α地贫胎儿、患儿无法存活，6个月内出现明显的贫血，需要靠输血维持生命，并出现一系列的并发症，除非移植成功，否则预后比较差。所以，新生儿地中海贫血阳性，要到专业的医院进行进一步的检查。