黄慈丹

蚕豆病患儿如果身体健康，例如没有发烧、腹泻、感染情况，可以打预防针。但应该去防疫站或者医院，且接种预防针之前一定要跟医务人员如实告知，能否打预防针应由当场的医务人员进行确定。 蚕豆病是遗传性疾病，但是在平常情况下与普通儿童无差异，只有避免诱因，避免接触氧化性药物，还有重度感染，或接触樟脑丸、臭丸，防止发病。

蚕豆病就是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，主要表现是吃蚕豆或者使用其它抗氧化药物之后，引起红细胞破坏，导致溶血性贫血。本病具有家族遗传性，40%以上病人有明确家族史。 在使用中成药，还有使用临床上比较常见如用退烧药时，可能会引起溶血。主要是用药方面注意，其它方面没有太大影响，平常和正常人没有区别，主要是用相关药物后可能会引起溶血等危害。

一般新生儿蚕豆病起病比较急，1-2天内可能会出现急性血管内溶血，表现为全身不适、脸色苍白，可能会畏热、头晕、厌食，还有腹痛、恶心、尿液颜色加深，严重时还可出现黄疸、贫血或血红蛋白尿的症状。而尿液主要是酱油色，体温升高、疲倦加重，可持续三天左右。 新生儿蚕豆病是一种遗传性疾病，也就是小儿红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症，从父母双方所遗传而来，是由于患者体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶引起的急性血管内溶血。

蚕豆病全名叫葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，是X性染色体不完全显性遗传性红细胞酶缺乏病，此病属于遗传病，出生就会患病，一旦确诊就是终身患病，不会随着年龄增长而好转。此病发生溶血时，可能是与接触到禁用或者慎用药物或食物。 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿与正常儿童无差异，只有接触到氧化性药物或者是吃到不能吃的食物时，比如蚕豆或接触到樟脑丸、臭丸时，才会引起发病，出现溶血。但是此病完全可以预防，只要避免诱因即可。

串联质谱筛查主要是遗传代谢病方面的筛查，主要指在新生儿期对儿童氨基酸、有机酸、脂肪酸类的代谢性疾病进行筛查。串联质谱筛查比较高效，一滴血就可以筛出几十种代谢性疾病，且在疾病临床症状出现之前就可以及时干预治疗，防止出现智力、体格发育障碍，能够避免痴呆症或避免儿童智能损伤和死亡。 串联质谱与普通筛查有区别，平常所说的筛查是一个试验，只能筛出一种病。而串联质谱筛查是通过一滴血做一次试验，就可以查出几十种遗传代谢病。

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于基因变异导致肝脏中酶的缺乏，所以造成代谢方面的障碍，而代谢产物在血液浓度中不断增高，造成大脑发育受到损害，最后导致智力发育落后，主要表现为智力低下、皮肤色素脱失。 如果患者是苯丙酮尿症，其肤色会逐渐变白，头发会越来越黄。苯丙酮尿症目前可以及时、及早的发现和干预，像我国已经做了新生儿遗传代谢病筛查，而苯丙酮尿症就是必筛项目，可通过早期足跟采血，通过试验方法及早发现此种疾病，再通过饮食方面去干预、治疗，可以避免患儿智能障碍和体格发育异常情况的发生，使患儿能够像正常孩子一样健康成长。

苯丙酮尿症临床上还要进行具体分型，假如是经典型PKU，只需要饮食治疗，即给予低苯丙氨酸饮食，例如婴儿期给予特殊奶粉，再逐渐添加食物，但所添加食物应该以低蛋白食物为主，通过定期监测血中苯丙氨酸的浓度，调整饮食结构，饮食控制得好，生长发育能够与正常儿童相同。 苯丙酮尿症患儿不能进食与正常儿童一样的饮食，患儿有特殊的奶粉，有专门为苯丙酮尿症患儿制作的低苯丙氨酸或者无苯丙氨酸奶粉，现在有专门的配方奶，还有面、食物、米，都有专门为苯丙酮尿症患儿而准备。

苯丙酮尿症最早表现主要是神经系统损害，最开始时会有智力发育迟缓，语言发育障碍尤其严重。我国在新生儿疾病筛查还没有普及之前，此疾病在临床上可能偶尔还是会发现，患儿可表现肤色会比较白、头发比较黄，可能出现呕吐、烦躁、易激怒等情况，同时慢慢也出现发育落后，可能智能、体格发育都会受到影响。 自从80年代我国实行新生儿疾病筛查之后，在新生儿出生时就做了遗传代谢病的常规筛查，使患儿在没有症状之前及时通过试验手段筛查出来，能及时去干预治疗，避免此种情况的发生。我国现在已经全面普及新生儿疾病筛查，苯丙酮尿症患儿现在临床上比较少见，因为都已经通过新生儿疾病筛查及时给予干预了，假如等到出现症状再治疗，前半部分智能受损已经没办法弥补，所以新生儿疾病遗传代谢病筛查意义相当大。

新生儿苯丙酮尿症因为属于遗传代谢病，目前还没有方法能够根治此病。但此病可以通过早期筛查，早期诊断和治疗，并且此病治疗预后也比较好，能够像正常人一样生活，与正常人无异。患者要严格遵循医嘱，控制饮食，但是不能根治，可以早期给予干预和预防。 因为苯丙酮尿症属于遗传代谢病，遗传病还会传给下一代，但是可以避免其症状的出现，饮食上给予治疗，医生严格给出治疗方案，可以避免智能障碍的发生。