马方

基因突变一般情况指单基因突变，单基因突变所引起疾病称为单基因病。单基因突变通过方式以及突变基因不同，又分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁遗传病、X连锁遗传病、Y连锁遗传病。这类疾病在亲子之间传递遵循孟德尔遗传定律，到2006年9月为止，发现具有特征性临床表现，而且符合孟德尔遗传方式致病基因已经达到2280个。单基因突变导致疾病有6600多种，而且每年还以10-50种速度递增。 单基因病常染色体显性遗传病中比较常见亨廷顿病、脊髓小脑共济失调、成骨不全、马方综合征、软骨发育不良、成人型多囊肾、寻常性鱼鳞病等。苯丙酮尿症、白化症、脊肌萎缩症，都是发病率相对高常染色体隐性遗传病。遗传性多囊肾和α-地中海贫血也属于常染色体隐性遗传病，但是α-地中海贫血可能在两广发病率相对较高。X连锁隐性遗传病包括血友病、假肥大型进行性肌营养不良、红绿色盲等。单基因病已经对人类健康构成较大威胁，随着DNA测序技术不断发展，多数单基因病可以通过基因检测进行确诊。如果单基因病确诊明确，可以通过产前诊断方式，预防患儿再次出生。

脊柱侧弯学名脊柱侧凸，是脊柱冠状面在X光片侧弯角度＞10º。部分患者存在先天性脊柱侧弯、神经纤维瘤病性脊柱侧弯或马方综合征，脊柱侧弯是疾病的临床表现之一。脊髓灰质炎后遗症导致的躯干部肌肉无力，因为失平衡导致脊柱侧弯。部分患者因为下肢不等长后脊柱侧弯，是代偿性表现。 部分患者在侧凸的同时还存在不同程度的后凸，侧凸发病率比后凸高，侧凸后造成肩膀的不平衡和后背部不平，影响美观。最常见的是特发性脊柱侧凸，主要见于青少年，是否与遗传因素有关还在积极探索中。也有早发型，婴幼儿时期在10岁以前发病。

祛湿、健脾胃、消肿减肥、缓解便秘。薏米红豆粥的功效主要就是祛湿，非常适合夏季以及体内湿气较重的人食用，可以当做饭来吃，是祛湿健脾的佳品。薏米红豆粥对人体的作用与功效多种多样，具体的大概有以下几个方面： 1、祛湿、健脾胃，薏米在中药里称薏仁，《神农本草经》当中将其列为上品，可以治湿脾、利肠胃、消水肿、健脾益胃，久服精神益气；红豆在中药中称为赤小豆，也有明显的利水消肿、健脾胃之功效；现代人精神压力比较大、心气虚、饮食不规律、运动量少，脾虚湿盛，既要祛湿还要健脾胃，非薏米和红豆莫属；将其熬成粥，意在使其有效成分充分为人体所吸收，同时也不给脾胃造成任何负担； 2、消肿减肥，在中医看来，肥胖也好，水肿也好，都意味着体内有湿气，水液不能随气血流动，滞留在人体细胞之间，使人体迅速膨胀起来，水肿如此肥胖也是如此，只不过是程度有深有浅而已；祛湿性极强的药物或者食物，能够祛除滞留在人体的水液，也就能够消肿，所以治疗水肿必用红豆；实践证明薏米红豆粥具有良好的减肥功效，既能减肥又不伤身体，特别是对于中老年肥胖者，效果更好； 3、缓解便秘，人们最常见的症状就是便秘，因为脾虚生湿、湿滞肠腑，导致大肠传导阻滞而出现便秘，主要表现为大便比较困难、腹胀、脘闷、困乏无力、肛门灼热等，采用健脾化湿法可有效治疗；红豆和薏米中含有大量的粗纤维，可以促进肠道蠕动，有助于排便；红豆性平、味甘，有利水除湿、健脾解毒之功效；薏米性平、味甘，能健脾、渗湿、止泻、排脓，二者合用之后具有健脾化湿、调达气机的功效； 4、治疗慢性疾病，湿邪是造成现代各种慢性、顽固性疾病的根本，薏米红豆汤是治湿邪最好的药。

小儿脊柱畸形一般分为特发性畸形、先天性畸形和神经肌肉型脊柱畸形或神经纤维瘤、马方综合征引起的畸形。其发病特点主要为脊柱周围软组织和肌肉分布不均，结构似锥体形状。先天性脊柱畸形、马方综合征、神经肌肉性脊柱畸形大多与遗传有关。造成特发性脊柱畸形的原因尚不明确，可能与遗传有关，也可能与平时姿势不正确有关。

龙眼肉是新鲜水果的果肉晒干后的一种物质，含有丰富的维生素C和钾，尤其含有大量的镁和铜，所以有补气益血之功效。对于体质虚劳、失眠、健忘的患者，有一定的治疗作用。 同时龙眼肉当中富含较高的碳水化合物、蛋白质、各种氨基酸和维生素B、维生素C以及酒石酸、钙、磷、铁等，其中维生素P的含量非常多，是一种在其他食物中含量较少的维生素，对于中老年人具有保护血管、防止血管硬化和变脆的作用。 龙眼肉的糖分含量也较高，含有的这种单糖可以被人体直接吸收，所以对于贫血、体弱、经常生病的患者，经常吃一些龙眼肉，很有补益作用，但是糖尿病患者不建议多吃。 此外，龙眼的叶子也具有泻火解毒的功效，可以用于治疗感冒、痢疾或痔疮等疾病；壳具有一定的散风祛风作用，可以用于治疗头晕、耳聋、眼花等常见问题。

目前临床上缺乏治疗马凡综合征的特效药物，有人主张使用激素类药物，对胶原的生成和生长可能有一定的作用，但是这种方案目前还在研究中。 对于先天性循环系统的改变，如无症状的主动脉根部动脉瘤，要及早进行手术修复；对于合并有心脏功能不全、心律失常的患者，可以通过内科或射频消融进行治疗。由于无症状的主动脉根部动脉瘤有破裂，或形成主动脉夹层的危险，所以马方综合征的患者要定期进行心脏超声的检查。

青少年脊柱侧弯大部分为特发性，根据它的分型不同以及侧弯的轻重不同，采取不同的治疗方法。比较轻的脊柱侧弯可以保守治疗，大部分通过支具或者观察治疗。 脊柱侧弯比较重，有手术指征的情况，可以通过手术进行脊柱侧弯矫正。也有一些疾病所造成的脊柱侧弯，包括神经纤维瘤、马方综合征等，要进行原发病的治疗。在治疗原发病的前提下，脊柱侧弯局部可以进行矫形手术。

小儿脊柱畸形一般分为特发性畸形、先天性畸形和神经肌肉型脊柱畸形或神经纤维瘤、马方综合征引起的畸形。其发病特点主要为脊柱周围软组织和肌肉分布不均，结构似锥体形状。先天性脊柱畸形、马方综合征、神经肌肉性脊柱畸形大多与遗传有关。造成特发性脊柱畸形的原因尚不明确，可能与遗传有关，也可能与平时姿势不正确有关。

清热解毒、消痈散结、防治肿瘤。蒲公英又名黄花地丁、婆婆丁、奶奶草、野莴苣菜，系多年生的一种草本植物，花期长、夏秋采收，全草入药，味苦甘、性寒，具有清热解毒、清肝明目、利尿除湿、抗菌消炎的功效。蒲公英对于人体的功效作用有以下几个方面： 1、清热解毒，蒲公英茶非常适合用于各种热毒疾病方面，清肝热的功效非常不错，对于治疗肝热所引起的严重疾病，比如发红、肿痛的症状，以及多种伤口感染或者化脓的疾病，治疗效果非常不错； 2、美容、养颜，女性日常生活中可以多服用蒲公英茶，蒲公英的叶子中含有大量的微量元素、碳水化合物以及维生素等，经常服用蒲公英茶，能够很好的改善皮炎或者湿疹等症状；除了蒲公英的叶子之外，蒲公英的花朵也具有除雀斑的功效，经常长斑的女性可以多喝一点； 3、消痈散结，如果身体出现高热不退或者疮痈中毒，可以多服用蒲公英茶；另外蒲公英茶对于治疗乳痈具有很好的效果，产后的女性多服能够起到通乳的作用； 4、防治肿瘤，蒲公英叶子具有防治肿瘤的作用，把新鲜的蒲公英叶子或者晒干的蒲公英用开水冲泡代替茶水服用，具有很好的清热解毒以及抗肿瘤的作用，同时还能更好的提高身体免疫力； 5、抗菌，蒲公英叶子所含有的某些物质，对于伤寒杆菌以及金黄色葡萄球菌有一定的抑制作用； 7、《本草纲目》中记载，蒲公英性平味甘，微苦，有清热解毒、消肿及催乳作用，对于治疗乳腺炎十分有效； 6、缓解腹泻、退黄疸、利胆等功效。 蒲公英的吃法很多，可以生吃、炒食、做汤，还可以焯水后凉拌。

增强免疫力、促消化、美容养颜、滋阴生精。桑葚也称为桑果、桑枣，嫩的时候色青味酸，老熟后变成紫黑色，味甜多汁，风味宜人，有着21世纪最佳保健果品的美誉，对于人体的作用与功效多种多样，具体有以下几个方面： 1、增强免疫力，桑葚含有丰富的β胡萝卜素、硒、黄酮等多种活性成分，具有调整机体免疫功能、激发淋巴细胞转化、增强人体免疫力的功效； 2、促消化，桑葚含有胡萝卜素、维生素B1、维生素B2、维生素C，还有糖类、鞣质，也含有苹果酸等多种有机酸，不仅可以保护视力同时也能够加快胃液的分泌，促进人体的胃肠蠕动，改善消化不良以及习惯性便秘； 3、美容养颜，桑葚中含有丰富的天然抗氧化成分维生素C，当人体摄入果蔬中的维生素C后，可以通过改善免疫机能而起到抗氧化、延缓衰老以及润肤美容的功效； 4、滋阴生精，桑葚洗净生食有滋阴生精、清虚火的作用，凡阴虚有火者皆可将桑葚作为辅助食疗的果品； 5、补血养血，桑葚中铁元素和维生素C的含量比较高，这两种元素和血红细胞造血有密切的关系，所以也是补血的佳品； 6、补肾健脑，对于寒热混杂而致的性机能失调，不能够服食强肾补阳的药物的人，长期饮用桑葚汁，会有较好的效果；桑葚中含有防止智力障碍所必需的维生素E，以及所含的B族维生素可以帮助脑内物质代谢，对于维持正常的脑发育和脑功能有很大的好处；桑葚中的钙元素能保证大脑活跃的思维活动，让大脑思维能力和工作状态维持在最佳的模式。 桑葚的营养十分丰富，含有人体所必需的各种营养成分，包括多种维生素、十多种氨基酸以及硒、钙、铁、锌、磷、铜等矿物质，并且含有果胶、无机盐类和紫红色色素等，具有营养丰富、治病防病和延缓衰老的功能特点，在食品和药品上的应用极为广泛。需要注意的是桑葚不能服用过量，特别是脾胃虚寒、便溏腹泻之人不宜食用，否则有可能加重症状。