马方

患儿确诊马方综合征后，治疗如下： 1、药物治疗：可以选用β受体阻滞剂，通过服用β受体阻滞剂控制心率，适当降低患者血压，抑制心脏收缩力。ARB类药物如科素亚，在动物实验中也证明有一定治疗效果，但是疗效尚有待观察； 2、手术治疗：当病情发展到一定程度以后，可能需要进行外科手术治疗，如通过人工血管置换将病变的血管切除，也能显著延长患儿生命。 小儿马方综合征是较严重的心脏病，与遗传相关，早期诊断、早期发现至关重要。患者诊断主要通过肢体、晶状体发育异常，以及心脏彩超发现主动脉根部瘤样病变等，才能进行相关疾病诊断。基因筛查是确诊此病的有效手段之一。

祛痘印、促进伤口愈合、止痒、消炎、解毒。芦荟胶是用芦荟的宣叶清洗、消毒，将叶皮祛除，取出汁液而做成的一种凝胶。近年来随着人们对保养皮肤认识的提高而受到重视。芦荟胶对人体的功效具体有以下几个方面： 1、祛痘印，芦荟胶所具有的抑制痤疮杆菌繁殖和消炎杀菌的作用，不仅可以调节皮脂的分泌、滋润皮肤，还能够促进局部的新陈代谢，防止皮肤角化，长痘痘的时候还能够收敛创口，促进细胞新生；由于芦荟胶有促进细胞新生的作用，所以使用芦荟胶不仅能够消炎祛痘，对淡化疤痕有一定的作用； 2、促进伤口愈合，芦荟胶具有镇定、消炎、杀菌、止血的作用；如果皮肤意外受到擦伤、撕裂伤、刺伤、割伤、挫伤、挤压伤、扭伤、烫伤、灼伤，包括长痱子等都可以在清洁皮肤后轻轻地涂抹上一层芦荟胶杀菌消炎，伤口很快就会愈合； 3、止痒，秋冬季空气干燥、寒冷，皮肤也容易失水，表皮中的水分低于必需含量的时候会导致皮肤发痒；芦荟胶具有很好的保湿效果，可以穿入细胞深层补水，修复皮肤干燥造成的损伤，对于干燥性瘙痒具有比较明显的止痒效果； 4、消炎，芦荟胶具有较好的灭菌、消炎的作用，能中和导致炎症的细胞毒素，杀灭葡萄球菌、乙型溶血性链球菌等致病菌，对于脓疱疮、毛囊炎、甲沟炎、口腔炎和唇边溃烂、牙痛都具有较好的消炎作用； 5、嫩肤美白，芦荟胶中含有收敛皮肤、激活细胞活力的营养素，所以它能够润肤美白，例如芦荟胶所含的芦荟素、蒽醌、肉桂酸酯对紫外线有吸收作用，可有效防晒；芦荟胶所含有的氨基酸类、有机酸类、芦荟锌等成分，能够抑制酪氨酸酶的活性，阻碍黑色素的形成； 6、解毒，芦荟胶的解毒作用在古代就被应用，宋代《开宝本草》中记载，芦荟能够解巴豆毒，解毒的原理是芦荟具有强碱性，能中和细菌，产生酸性毒素。 芦荟胶采用高纯度的芦荟液提炼而成，而芦荟本身有一定的致敏率，所以在使用前后务必进行过敏测试。将其涂抹在耳后一小时后若无敏感现象可正常使用。芦荟有一定的光敏性，存放芦荟胶的时候要在阴凉避光处，有利于保持芦荟的鲜活性。芦荟胶属于护肤品类的用品，不可口尝。

龙眼肉是新鲜水果的果肉晒干后的一种物质，含有丰富的维生素C和钾，尤其含有大量的镁和铜，所以有补气益血之功效。对于体质虚劳、失眠、健忘的患者，有一定的治疗作用。 同时龙眼肉当中富含较高的碳水化合物、蛋白质、各种氨基酸和维生素B、维生素C以及酒石酸、钙、磷、铁等，其中维生素P的含量非常多，是一种在其他食物中含量较少的维生素，对于中老年人具有保护血管、防止血管硬化和变脆的作用。 龙眼肉的糖分含量也较高，含有的这种单糖可以被人体直接吸收，所以对于贫血、体弱、经常生病的患者，经常吃一些龙眼肉，很有补益作用，但是糖尿病患者不建议多吃。 此外，龙眼的叶子也具有泻火解毒的功效，可以用于治疗感冒、痢疾或痔疮等疾病；壳具有一定的散风祛风作用，可以用于治疗头晕、耳聋、眼花等常见问题。

马方综合征是一种遗传病，是由于基因异常造成胶原纤维不能完整形成网状结构，导致动脉中层薄弱，最终导致主动脉壁扩张、主动脉夹层。马方综合征是一种多系统的病变，主要有下列危害： 1、循环系统：最严重，可以出现无症状的主动脉根部动脉瘤，可出现严重的主动脉瓣关闭不全、急性主动脉夹层，导致急性心功能衰竭，甚至于夹层破裂死亡。循环系统的病变是威胁马方综合征病人最大的危险，因此对于这种病人，要及早发现，及早诊治，避免出现夹层破裂或急性心衰，导致患者死亡； 2、骨骼系统：可导致鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯等各种畸形，也可以通过手术来得到较好的治疗效果； 3、眼部：可以出现高度近视、晶状体脱位或半脱位、虹膜震颤等，也可以通过眼科的检查和治疗，甚至手术，达到比较好的治疗效果。

基因突变一般情况指单基因突变，单基因突变所引起疾病称为单基因病。单基因突变通过方式以及突变基因不同，又分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁遗传病、X连锁遗传病、Y连锁遗传病。这类疾病在亲子之间传递遵循孟德尔遗传定律，到2006年9月为止，发现具有特征性临床表现，而且符合孟德尔遗传方式致病基因已经达到2280个。单基因突变导致疾病有6600多种，而且每年还以10-50种速度递增。 单基因病常染色体显性遗传病中比较常见亨廷顿病、脊髓小脑共济失调、成骨不全、马方综合征、软骨发育不良、成人型多囊肾、寻常性鱼鳞病等。苯丙酮尿症、白化症、脊肌萎缩症，都是发病率相对高常染色体隐性遗传病。遗传性多囊肾和α-地中海贫血也属于常染色体隐性遗传病，但是α-地中海贫血可能在两广发病率相对较高。X连锁隐性遗传病包括血友病、假肥大型进行性肌营养不良、红绿色盲等。单基因病已经对人类健康构成较大威胁，随着DNA测序技术不断发展，多数单基因病可以通过基因检测进行确诊。如果单基因病确诊明确，可以通过产前诊断方式，预防患儿再次出生。

青少年脊柱侧弯大部分为特发性，根据它的分型不同以及侧弯的轻重不同，采取不同的治疗方法。比较轻的脊柱侧弯可以保守治疗，大部分通过支具或者观察治疗。 脊柱侧弯比较重，有手术指征的情况，可以通过手术进行脊柱侧弯矫正。也有一些疾病所造成的脊柱侧弯，包括神经纤维瘤、马方综合征等，要进行原发病的治疗。在治疗原发病的前提下，脊柱侧弯局部可以进行矫形手术。

软骨瘤指来源于软骨和透明软骨的一类良性肿瘤，一般情况下分为两种，包括内生软骨瘤和外生软骨瘤。内生软骨瘤长在四肢骨的骨干中央，属于一种良性病变，一般无症状。 外生软骨瘤又称为骨软骨瘤，往往长于干骺端，如果干骺端持续增大，甚至需要通过手术治疗。此外，其他软骨瘤，如马方综合征引起骨软骨瘤，甚至多发髓内软骨瘤，如存在恶变倾向时，需要尽快进行手术治疗。

小儿脊柱畸形一般分为特发性畸形、先天性畸形和神经肌肉型脊柱畸形或神经纤维瘤、马方综合征引起的畸形。其发病特点主要为脊柱周围软组织和肌肉分布不均，结构似锥体形状。先天性脊柱畸形、马方综合征、神经肌肉性脊柱畸形大多与遗传有关。造成特发性脊柱畸形的原因尚不明确，可能与遗传有关，也可能与平时姿势不正确有关。

清热解毒、消痈排脓、利尿通淋、消炎、抗病毒。鱼腥草在餐桌上，又叫折耳根、折耳菜，在学术上属于三白草科，是一种多年生草本植物，其叶片比较茂盛，颜色也非常翠丽，有股比较浓的腥味，但是它营养非常丰富，含有蛋白质、脂肪、维生素C、钙、磷、铁等营养物质。既然可以当菜吃，也可以煮水或者直接用水冲泡当茶饮。且鱼腥草还有比较高的药用价值。具体功效与作用如下： 1、清热解毒：鱼腥草性寒泄降，以清解肺热见长，常配伍黄芩、哲贝母、知母等中药，治疗痰热、咳喘等病症； 2、消痈排脓：鱼腥草性寒，能够消痈排脓。既能够外用治疗热毒疮疡，又能够内服治疗痰热、胸痛、咳吐腥臭脓血等病症； 3、利尿通淋：鱼腥草利于清膀胱湿热，有清热除湿、利尿通淋的功效。可配伍车前草、白茅根、海金沙等中药，治疗湿热泻痢、热淋涩痛等病症； 4、消炎抗病毒：鱼腥草是天然而又安全的抗生素，有助于清热、消炎、抗病毒，而且其药性能通达人体的上、中、下三焦，对于各种细菌病毒引起的风热感冒、咽炎、肺炎、泌尿系感染、生殖系感染，及皮肤炎症，都有很好的疗效； 5、提高机体免疫力：鱼腥草可以增强白细胞吞噬能力，提高血清备解素。在治疗慢性气管炎时，合成的鱼腥草素能够明显提高白细胞对白色葡萄球菌的吞噬能力，并且升高血清的备解素，对感染性疾病有很重要的治疗意义； 6、利尿：鱼腥草中的一些提取物，能够使毛细血管扩张，增加血流量以及尿液分泌，同时所含的大量钾元素，也具有增强利尿的作用。 虽然鱼腥草的营养价值和药用价值比较高，吃法多样，但是在吃的时候要注意，它是寒性食物，比较辛寒，不宜多吃，尤其是脾胃比较虚寒，或者风寒感冒人群最好少吃。

补肾、减肥、解疲乏、增加抵抗力、补钙。秋葵是一种富含营养的蔬菜，每个部分都含有半纤维素、纤维素和木质素，黄秋葵的嫩果中含有丰富的蛋白质、磷、铁、钾、钙、锌、锰等矿物质，以及由果胶与多糖等组成的黏性物质，营养价值堪比人参，在日韩被视为绿色人参，对人体有很大的好处。秋葵具体的功效有以下几个方面： 1、补肾，秋葵素有植物伟哥的美誉，其含有特殊的具有药效的成分，能够强肾补虚，对男性器质性疾病有辅助的治疗作用，是一种适宜的营养保健的蔬菜； 2、减肥，秋葵是一种低热量的植物，而且水分含量高、脂肪很少，每100克秋葵的嫩果只含有0.1克的脂肪，却富含蛋白质、钙、磷等营养物质，无疑是减肥的佳品，非常适合肥胖者食用； 3、解疲乏，秋葵的嫩果实中含有一种黏性液体以及阿拉伯聚糖、半乳聚糖、鼠李聚糖、蛋白质、草酸钙等成分，对于青壮年和运动员而言，经常食用可以消除疲劳、迅速恢复体力，并且对于所有人群都有此效果； 4、增加抵抗力，秋葵嫩果中有黏性的液体，含有果胶和黏多糖类等多糖，黏多糖具有增强机体抵抗力、维护人体关节腔中关节膜和浆膜的光滑效果、消减脂类物质在动脉管壁上的堆积、避免肝脏和肾脏中的结缔组织萎缩等功效； 5、补钙，秋葵不仅钙的含量跟鲜奶相当，且钙的吸收率高达50-60%，甚至可以说高于牛奶的一倍，所以是一种比较理想的钙源； 6、降血糖，秋葵的黏液中含有水溶性的果胶与黏蛋白，可以缓解人体对糖分的吸收，降低人体对胰岛素的需求，抑制胆固醇的吸收，改善血脂、排除毒素；另外秋葵中富含的类胡萝卜素，可以维持人体胰岛素的正常分泌与作用，达到平衡血糖的效果； 7、对肠胃比较好，秋葵中含有果胶、牛乳聚糖等，具有帮助消化、治疗胃炎和胃溃疡、保护皮肤和胃黏膜的功效；另外秋葵被人体吸收后分泌的黏蛋白，有保护胃壁的作用，并且能够促进胃液分泌、提高食欲、改善人体消化不良等症状。 秋葵比较适合胃炎、癌症、胃溃疡、贫血、消化不良的患者食用，特别是青壮年、运动员，护肤的女士、男士更应该多吃。但是秋葵属于性味偏于寒凉的蔬菜，胃肠虚寒功能不佳、经常腹泻患者不可多食，而且秋葵含有较多的钾元素，患有肾病的人也应该少用，并且要烫过以后再食用为好。