陆春玲

先天性肌营养不良是一组先天性或婴儿期发病的肌肉疾病。早期表现是肌张力下降、周身松软、运动发育迟滞，后逐渐出现肌肉萎缩、肌肉无力。可以合并关节挛缩畸形，也可以有脑及眼多系统的损害。先天性肌营养不良目前并没有特效的方法治疗。中医认为本病是痿证的范畴，目前多用奇经络病理论指导治疗本病，认为这个病的发病与先天不足奇精亏虚和后天失养密切有关，所以制定了扶元起痿、养荣生肌、畅行络气的治疗大法，并且研制了以参芪强力胶囊、三黄增力散等为代表药物的系列院内制剂。 另外还可以配合符合辨证的中药汤剂进行治疗，患者一般情况下经过治疗以后都有不同程度的好转，改善生活质量。另外先天性肌营养不良也是一组疾病，不同的疾病类型治疗的选择不尽相同，对伴随关节挛缩及脑、眼的症状还要进行对症的治疗。 关节挛缩的病人还可以选择合适的关节康复以及合适的矫形器具。脊柱变形也需要及时的进行矫正，对患者病情发展有比较好的作用。

CK是血清肌酸激酶的英文缩写，正常参考值是18-198U/L，各医院具体数值可以略有不同，但差距不大。CK增高常见于心肌炎、心梗患者，心内科医生对该数值比较熟悉。但也有一部分病人心脏症状不明显，而CK值明显增高，对于此类病人一定不能遗漏骨骼肌肉病变。进行性肌营养不良的病人CK明显增高，尤其是假肥大型肌营养不良，CK最高可以达到上万，可以比正常值高出数十倍甚至数百倍，最高时心肌酶可达到三万多U/L。 而肢带型肌营养不良CK也有明显增高，大概2000-5000U/L。面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良以及眼咽型肌营养不良等类型，CK可以轻度升高。另外，有些部分病人心肌酶也可以处于正常范围。诊断时还要配合临床表现、肌电图结果，以及肌肉活检、基因检测结论等进行确定，避免漏诊。心脏疾病CK增高多为CK-MB升高，而骨骼肌肉病则以CK-MM增高为主，在此点上可以作为鉴别诊断的根据。

脂肪萎缩又称为皮下脂肪萎缩、脂肪营养障碍或脂肪营养不良，身体皮肤以下首先是皮下脂肪组织，然后是肌肉组织。脂肪萎缩是皮肤以下脂肪组织，因为某些原因导致病变，从而导致发生的萎缩和凹陷。 脂肪萎缩可以发生在头面部、颈部、胸背部、臀部以及四肢，有些患者表现为上半身脂肪萎缩，但下半身，如髋部以及双腿脂肪沉积反而增多。大部分患者病变部位是脂肪萎缩和菲薄，可以单发，可以多发凹陷，或呈弥漫性斑片状凹陷。 脂肪萎缩患者通常心肌酶数值都不高，肌电图检测也没有特征性改变，通过上述两项检查可以除外肌萎缩的相关疾病。萎缩的脂肪组织经过治疗以后，大部分都可恢复弹性、恢复正常，但也有的患者恢复起来比较慢。

脂肪萎缩又称为皮下脂肪萎缩、脂肪营养障碍或脂肪营养不良，在皮肤以下的组织结构，首先是皮下脂肪组织，然后是肌肉组织。脂肪萎缩是皮肤以下脂肪组织病变导致的萎缩和凹陷，可以发生在头面部，也可以发生在颈部、双臂、胸背部、腹部以及臀部，还有四肢。 有些患者上半身脂肪萎缩，但髋部和双腿脂肪沉积相对增多。大部分患者表现为病变部位的脂肪层菲薄，单发或者多发萎缩和凹陷，以及弥漫性斑片状小凹陷。先天性脂肪营养不良或先天性脂肪萎缩是常染色体隐性遗传病，但多数为获得性疾病，与遗传因素没有关系，并常有病毒感染的前驱症状。人们认为获得性全身和部分脂肪营养不良为自身免疫性疾病，但本病发病机制目前还没有公认的解释。

脊髓性肌萎缩症是遗传性疾病，临床表现为进行性、对称性肢体近端为主的肌肉无力和肌肉萎缩，分为四个亚型。婴儿型比较重，成人型最轻，还有中间型和青少年型介于二者中间。本病虽然是遗传病，但可通过基因药物治疗，虽然药物很昂贵，但最起码有药可用。诺西那生钠注射液2019年2月在国内上市，但价格相对比较高，12.5万美金1支，且需终身用药。第一年的费用一般是75万美金，第二年以及以后应该是37.5万美金，所以普通家庭无法承受。还有一种基因药物是Zolgensma，在美国已经上市，定价是每支210万美元，但它的好处是只用一次输液治疗即可，但是该药国内还没有上市，也是比较贵的药物。 因为基因药物现在很难用于普通百姓身上，还有第三种治疗方法即中医中药治疗。中医认为本病是痿证，发病与先天不足、奇精亏虚有关。治疗应用扶元起萎、养荣生肌的办法，应用中医药汤剂辨证论治，还可以应用研制的以参芪强力胶囊、芪龙益气散等为代表的制剂进行治疗。在平常百姓家没有能力应用基因药物时，可以应用上述中药配合理疗以及康复训练等方法，也可以改善患者症状、延长寿命。 另外还要预防或治疗脊髓型肌萎缩的各种并发症，如预防肺部感染以及压疮、营养不良、骨骼畸形等。此外，行动障碍和精神、社会倾向问题，也需要引起注意。如果患者存在呼吸功能不全，还需要应用人工呼吸器，保证其气道通畅，改善呼吸功能、预防肺炎。 综上所述，如果家庭中有此类病人，则可以应用以上方法进行治疗，并根据家庭需要选择相应治疗手段。

脊髓性肌肉萎缩症是一种遗传性肌肉变性病，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的肌肉萎缩和肌肉无力，分为四个亚型。婴儿型最重，成人型比较轻，此外还有中间型以及青少年型介于二者中间。本病可应用基因药物进行治疗，诺西那生钠注射液是2019年2月国内上市的基因治疗药物，虽然比较昂贵，但可进行治疗，并且需要终身用药，第一年的费用大概是75万美金，第二年则会减半。还有一种基因药物是Zolgensma，在美国已经上市，但同样比较昂贵，而该药物只需一次输液治疗。目前最先使用该药物的患者显示应用以后维持疗效，但是否治愈目前还无法肯定。该药在国内还没有上市。 此外，中医药也可以应用于该病的治疗，应用中医中药可以改善症状、延长寿命。虽然无法根治，但价格相对较为便宜，普通家庭能够承受。 以上治疗方法都可以应用于治疗该病，而中医中药治疗目前不能根治本病。基因药物治疗是否能根治本病还有待继续观察，患者可以根据自己的具体情况选择合适的药物治疗。

一侧面部肌肉萎缩多见的原因是一侧面神经损害，可以由面神经麻痹后遗症引起，可见于脑血管病后遗症，或外伤、肿瘤压迫等，多表现为患侧肌肉无力以及面部不饱满，甚至口眼歪斜、面部变形等。 双侧面肌萎缩的原因一般见于全身疾病，如面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良，部分先天性肌病可以累及面肌导致肌萎缩。以上这些疾病导致的面肌萎缩通常为双侧对称，可以累及眼外肌出现眼肌无力的表现，也可以累及口轮匝肌，表现为无法撅嘴，不能作出鼓腮、示齿等动作。另外累及眼轮匝肌时，可以出现闭目不紧。 总而言之，面部肌肉萎缩时的原发病不同，导致的症状、表现也不一样，因此需要注意鉴别。

神经源性肌肉萎缩的治疗首先需要保护神经，另外要找到神经损害的原因进行对因治疗。对因治疗也是非常重要的方面，如果因骨骼或肿瘤或软组织等卡压导致肌肉萎缩，解除卡压是最好的治疗手段；如果是因为自身免疫疾病导致的神经源性肌肉萎缩，可以应用激素、免疫球蛋白的冲击治疗，也可以应用免疫抑制剂等治疗。 如果是脊髓前角病变导致的肌肉萎缩，则为渐冻症，治疗难度比较大。除了营养神经、促进神经修复以外，还需配合中医药治疗，结合针灸、理疗以及康复训练等，以达到改善症状，提高生活质量，延长寿命的目的。

废用性肌肉萎缩一般指因为人为而非神经肌肉病的原因导致的疾病。因为运动减少或运动缺失，肌肉因为废用而出现肌肉萎缩和肌肉无力。废用性肌肉萎缩的患者本身并无肌肉损害和神经病变，只要解除身体不能运动的原因，辅助适量的康复训练的情况下，很快即可恢复健康。 废用性肌肉萎缩大部分都不是很严重，但是有些病人不能运动的原因很复杂，因此十分棘手，治疗起来疗效比较差。如果这种原因很难去除，肌肉萎缩就会十分严重，在这种情况下，需积极治疗原发病，使疾病迅速好转。若使影响肢体运动的原因去除，也会使患者逐渐恢复健康，但如果原因很难恢复，肌肉萎缩也会很严重。

肌肉萎缩只是症状的名称，可由许多疾病引起。肌肉萎缩可分为神经源性肌肉萎缩和肌源性肌肉萎缩，而下肢肌肉萎缩的原因也是这样。下肢肌肉萎缩可由神经损害导致，可以出现在腰椎病变导致神经根的损害，也可以是各种原因导致的坐骨神经损害，或颈神经、腓神经损伤等；并且可以见于遗传性周围神经病、远端型肌病，如远端肌营养不良等，当然同时也有上肢远端肌肉萎缩；另外也有的是因为病毒感染导致的免疫介导的周围神经病变；或者出现肌炎。 总而言之，下肢肌肉萎缩的原因比较复杂，一定要认真鉴别。另外还可以配合心肌酶、肌电图以及免疫学检查、基因检测等手段明确病因。