邹朝春

正常人的染色体为23对46条，其中包括2条性染色体，男孩的性染色体一般为XY，女孩为YY，剩下的44条，即22对则为常染色体，发生在此22对里的疾病统称为常染色体遗传病，主要如下： 1、21-三体综合征：又称唐氏综合征，病因为患者存在3条21号染色体，属于常染色体异常； 2、Prader-Willi：该疾病由15号染色体异常导致。 通常黏多糖贮积症Ⅱ型是由X染色体突变引起，称为性染色体或X染色体连锁遗传病。所以与XY相关的遗传病称为性染色体的遗传病，其余则为常染色体遗传病。另外，单基因的常染色体遗传病可以分为常染色体显性或隐性遗传两种方式，其中隐性遗传需要2条染色体同时出现异常才会发病，称为常染色体隐性遗传病；如果1条染色体出现突变会导致人体发病，则称为常染色体显性遗传病。

矮小症不属于疾病，而是其他疾病的表现，其中比较明显的患者则称为矮小症，能否被治愈取决于原发疾病，主要如下： 1、生长激素缺乏：生长激素缺乏所致的矮小症患者经过治疗后能与正常人身高一样，同时生长激素治疗的效果很好； 2、遗传因素：由父母身高、家族身高导致的特发性或家族性矮小症患者，情况比较严重时也可以用生长激素治疗，但治疗时间相对较早，治疗后患者身高也能达到正常人水平； 3、软骨发育不良：此类骨骼异常的患者被称为瓷娃娃，目前没有很好的办法使患者恢复正常； 4、性早熟：建议早期抑制性发育，预测身高较差的患者可以同时用生长激素治疗。 综上，矮小症只是由不同疾病引起的症状，对于不同疾病，治疗效果也不一样，建议请医生进行专业的检查和判断。

性早熟对女孩的影响主要如下： 1、例假时间提前：如果年龄较小，则保持卫生方面存在困难； 2、影响身高：性早熟的孩子身高开始时较同龄人高，但通常最终身高较高的人发育大多较迟，因为发育较早会导致骨骺提前关闭，影响身高； 3、心理影响：例假来的早或乳房提前发育会增加心理压力，从而对以后的工作、婚姻产生影响。 中枢性性早熟和部分性性早熟，部分患者由疾病引起，如中枢脑垂体微腺瘤等，因此建议性早熟的患者先针对原发病治疗，然后再考虑是否使用抑制发育的药物。