赵振东

苯丙酮尿症的症状主要如下： 1、智力障碍，苯丙酮尿症患者的智力不如正常人； 2、生长发育受到影响，生长发育比较缓慢； 3、有特殊的外形表现，如头发发黄、皮肤发白； 4、由于大量的苯丙氨酸从尿中和汗液当中排出以后，造成了身体有一种特殊气味，像老鼠尿一样的味道。 所以苯丙酮尿症的患者要尽快治疗，新生儿疾病筛查要早发现，早诊断，早治疗，对患儿的伤害就越小。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，常染色体即男性和女性共同拥有的染色体。常染色体有22对，总共有44条，每一对染色体都相同。 若妈妈是苯丙酮尿症携带者，爸爸也是苯丙酮尿症携带者，有1/4几率是生出苯丙酮尿症患儿，有1/2是生出和爸爸妈妈一样携带的人。此外，还有1/4生出是完全不会携带任何苯丙酮尿症基因的正常新生儿。基于苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，既有男方因素，也有女方因素。

苯丙酮尿症如果导致湿疹，就按照常规湿疹处理方法治疗即可，如使用激素类软膏涂抹，如果有感染就首先抗感染，如用1%-3%硼酸涂抹患处，然后再用氧化锌涂抹。苯丙酮尿症的湿疹对苯丙酮尿症本身疾病影响并不严重，苯丙酮尿症最大的影响主要的就是智力障碍。 预防苯丙酮尿症的湿疹，平常做好预防即可，如室内勤通风，衣服、被褥阳光底下暴晒，勤剪指甲，不要指甲过长，造成皮肤的抓挠伤，以避免感染。

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，因为苯丙氨酸羟化酶的功能不足，或苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而造成身体散发出老鼠尿样的气味，而且会造成智力障碍，还影响生长发育，所以苯丙酮尿症对患者的危害特别严重。 目前在我国苯丙酮尿症的发病率是在1/10000左右，《新生儿疾病筛查管理办法》于2009年6月1号开始颁布实施，以后要求国内的新生儿疾病筛查必须涵盖苯丙酮尿症这一项疾病。在中国此病发病率呈现着北高南低、西高东低的趋势，如在我国的山西省，两三千左右的新生儿中会有一个，但是在海南省发病率就特别低，海南省的发病率大概是五六万新生儿当中会有一个苯丙酸尿症。