秦红

小儿横纹肌肉瘤通常不能简单认为是天生性疾病，目前国内缺少横纹肌肉瘤发病率的完整统计数据，国外报道儿童横纹肌肉瘤的发病率，大约为4.5∶1000000，其中男性多发，男女的发病比率大概为1.3∶1，或1.5∶1。横纹肌肉瘤有5岁以内，集中在2岁左右的发病高峰，以及青春期的发病高峰。小儿横纹肌肉瘤的病因，目前尚不清楚，大部分为散发病例，且横纹肌肉瘤可以发生在身体各处，如头颈、胸部、腹部、盆腔、肢体、躯干、泌尿系等。但是当小儿横纹肌肉瘤合并某些特定基因突变，表现为综合征时，则可能具有一定遗传性，如p53基因突变、神经纤维瘤病，即NF1基因的突变，以及格林-巴利综合征，即PTC基因突变，此时可能具有一定的遗传性。

中医认为水肿属于一种水液代谢失调病证，与肺、脾、肾及三焦有关，即肺、脾、肾出现问题，会出现水肿。水肿可以分为全身性水肿以及局部水肿。全身性水肿在现代医学中包括心源性水肿，如心功能不全导致的水肿；肝源性水肿，如由于肝硬化导致的水肿；肾脏疾病也可导致水肿。 局部水肿主要是指肢体水肿，例如下肢水肿或上肢水肿。下肢水肿主要是由于下肢静脉或淋巴管发生异常，出现局部回流障碍引起。此类水肿均属于水湿、津液分布异常导致，可以从肺、脾、肾功能进行辨证治疗。 部分水肿属于血瘀证范畴，可以通过活血化瘀、通络方法进行调理、治疗。所以出现水肿时，应该到医院进一步明确诊断，才能进行针对性治疗。

血栓闭塞脉管炎即血栓闭塞性脉管炎，从中医理论分析，属于脉痹脱疽范畴，即属于血脉瘀阻、脏腑气血功能紊乱，由气血失调导致，因此可以应用活血化瘀方法进行治疗。 中医主要是辨证治疗为主，大约可以分为五个类型，阴寒型、血瘀型、湿热下注型、热毒炽盛型、气血两虚型。传统中药方剂主要有阳和汤、四妙勇安汤以及活血通脉汤，可以加减应用。常用中成药，包括脉管复康片、通塞脉片、血塞通片。常用静脉滴注中成药，可以选用疏血通注射液、血栓通注射液、丹参注射液等。中医外治方法可以选用中医熏洗疗法疏通经络，改善侧支循环。

淋巴结肿大在中医角度而言，属于痰核结聚类疾病，现代医学认为淋巴结肿大主要是由于病毒、细菌感染导致，还可能与癌症或结核有关。因此临床首先需要明确诊断，中医一般是根据消肿散结或软坚散结类治疗原则治疗淋巴结肿大，由于炎症、病毒、细菌感染引起，可以用清热泻火类中成药，例如牛黄解毒片、三黄片等。 慢性淋巴结肿大可以选用活血软坚的中成药，例如夏枯草胶囊、小金丹等。中医还有其它方法治疗淋巴结肿大，例如可以选用散结类药膏，包括阳和解凝膏等。部分医院自配中药药膏，也可以选用，效果较好。

肝母细胞瘤通常可以进行以下检查：1、临床症状：导致小孩就诊的肝母细胞瘤临床表现，多数为不规则的局限性肝脏肿大或上腹部包块。还有部分小孩早期可以有轻度贫血，此时如果发现小孩的一般状况尚可，疾病发展至晚期时，部分小孩会出现黄疸、腹水、发烧、贫血加重、体重下降等现象，还可以看到腹部静脉血管曲张。如果肿瘤比较大、生长速度比较快，可能造成腹胀、呼吸困难、压迫膈肌；2、B超检查：如果发现小孩的肝脏比较大，通常需要进行快捷、方便的B超检查。B超检查简单、方便、无创，可以大致了解肿瘤的来源是否是肝脏，也可以观察肿瘤占据几个肝叶，判断与肝脏周围血管的关系。上述的检查项目与B超室医生水平，以及机器清晰度有关；3、实验室检查：还需要进行实验室检查，由于95%以上的肝母细胞瘤患者，都有出现甲胎蛋白明显升高，甲胎蛋白可以达到几万mg/L，十几万mg/L甚至上百万mg/L。如果属于肝母细胞瘤的患者，还可以出现非特异性乳酸脱氢酶升高，有不到5%的小孩，会出现人绒毛膜促性腺激素的升高；4、其他影像学检查：如果确定了小孩的肝脏存在占位性性变，需要做进一步的检查，包括肝脏增强CT、增强核磁检查等，通过上述检查可以了解肿瘤与肝脏血管的关系。通常还要再进行胸部CT检查，这是因为肝母细胞瘤常见的转移即为肺部转移。另外需要根据肝脏情况，选择性进行头部核磁、骨扫描或PET-CE检查，还包括肝肾功检查、心电图、凝血功能检查等，以确定肝母细胞瘤对其他功能脏器的影响，可以进行分期确定和手术切除可能性的分析。

肝母细胞瘤比较靠边缘或体积较大时，可以发生破裂。此时需要尽早诊断，尽早治疗，可以防止肿瘤发生破裂，常见的预防措施如下：1、手术切除：肝母细胞瘤诊断后，根据pretext期，如果只占据1-2个肝叶，并且与肝脏主要血管的距离在2cm以上，如入肝的血流和肝静脉以及下腔静脉，可以直接采取手术切除的方法进行预防；2、化疗：如果肝母细胞瘤不能够切除，如根据术前的pretext分期，占据3个肝叶以上，甚至到4个肝叶，形成肝内瘤栓、肝静脉瘤栓、门静脉瘤栓，或发生远处转移，则需尽早化疗。化疗可以使肿瘤体积缩小、血运减少，可以尽量避免肿瘤发生破裂的情况。病人病情紧急，肝母细胞瘤已经发生破裂时，可能突然出现面色苍白、血压下降、血红蛋白降低，进行B超检查可以发现腹腔存在游离腹水，进行腹穿检查可以发现有不凝血的情况。病人的肝母细胞瘤发生破裂极其危险，需要进行补液以及补充凝血因子的治疗，甚至可能需要进行抗出血速度的检查，判断是否需要进行肝动脉介入止血的治疗。如果能手术则手术，如果不能手术，应尽早化疗以控制肝母细胞肿瘤的破裂、出血。

中医认为上火主要是火毒之邪侵犯人体所致，可出现淋巴结肿大。现代医学认为淋巴结肿大主要是细菌、病毒感染导致，例如常见的感冒、咽部发炎、扁桃体发炎，均会出现颈部淋巴结肿大、疼痛。口腔科类疾病，例如牙龈炎、牙根炎，也会出现淋巴结肿大、疼痛。 因此中医认为上火主要是一种火毒、热毒，可以应用一些方法进行治疗。常用清热解毒或清热泻火类中药均有效，例如金银花、野菊花、连翘、黄芩、牛蒡子等。此外，这些常用的中药对淋巴结肿大也有好处。

Ⅳ期高危的小儿神经母细胞瘤，主要以综合治疗为主，需要进行化疗、手术、放疗、移植、生物治疗的MDT(多学科诊疗模式)团队综合治疗。因为神经母细胞瘤如果发展到Ⅳ期，通常需要0.5-1年的时间进行治疗，治疗具体分析如下：1、化疗：总的化疗疗程在8个疗程左右，化疗强度要按照高危肿瘤的化疗强度，接受大剂量的各种化疗药物治疗；2、手术：通常手术是在化疗2-6个疗程之后进行，具体的手术时间在不同的小儿身上有所不同。如果小儿的肿瘤原发灶相对较小，转移灶较多，经过2个疗程化疗之后，通常再进行1次全身的评估，包括肿瘤的影像学评估、肿瘤瘤标评估，包括神经元特异性烯醇化酶，还有尿的HVA(高香草酸)和VMA(香草扁桃酸)筛查，与上次化疗前进行对比，还包括骨髓转移，骨髓转移即评估化疗后是否完全转阴。如果化疗经过2个疗程之后，骨髓完全转阴，原发灶没有明确的影像学危险因素，可以考虑进行手术。但如果肿瘤比较大，并且包裹着腹膜后重要的血管、脏器，可能化疗次数通常在4个疗程左右，让肿瘤缩小并且新生血管明显减少，可以为提高手术切除率创造好的条件。神经母细胞瘤的手术原则一般是沿着血管尽量切除肿瘤，尽量保存小儿的重要脏器和功能。还有无血、精准的原则，秉承上述原则进行手术切除，尽量能切到原发肿瘤的90%以上，可以考虑称之为比较成功的手术。因为文献报告如果切除的肿瘤体积＜90%，将来术后原位复发的机会比较高，如果能切除90%或接近100%，局部复发的机会比较小；3、放疗：大概是在化疗和手术结束之后进行；4、移植治疗：在化疗过程中可能还要取造血干细胞，化疗结束之后贯序移植治疗；5、生物治疗：造血干细胞移植之后，小儿还可以采取维甲酸口服治疗，GD2抗体已经进入中国，达妥昔单抗治疗能显著提高神经母细胞瘤Ⅳ期小儿的预后，能将总体治疗效果，从20％-30%升高到50％-60%，但此治疗的花费和时长比较高。

肾母细胞瘤的患者经过治疗后寿命与正常成人寿命无异，目前肾母细胞瘤的治疗的有效率在85%-90%，Ⅰ期肾母细胞瘤的总体存活率达到90%以上，即便已经发生转移的Ⅳ期肾母细胞瘤，治疗有效率也在50%-70%。一般肾母细胞瘤如果在5年之内，没有复发与转移，意味着有95%的机会可以像正常人一样生活，临床有较多肾母细胞瘤患者长大成人后正常学习、生活，甚至结婚、生子的病例。肾母细胞瘤在目前恶性实体瘤中治疗效果最好，也是长期生存获益最好的肿瘤之一，小孩经过正规的治疗，如手术、化疗、放疗后，可以正常学习和生活。

肾母细胞瘤不像是真性的先天性肿瘤，而属于胚胎性的恶性肿瘤，是儿童泌尿系统最常见的恶性肿瘤，又称Wilms瘤。肾母细胞瘤在15岁以下儿童泌尿生殖系统的恶性肿瘤中占90%，可能是由于后肾胚基的异常增生导致，所以认为其不像是真性的先天性肿瘤。多数肾母细胞瘤呈散发，约5%的肾母细胞瘤起因于染色体11p13的WT-1基因突变和染色体11p15的WT-2基因表观遗传的缺陷。当患者染色体11p有缺失时，患者常伴有虹膜缺失，大约15%的患者还会有其它先天性畸形，包括单肢肥大、骨骼肌肉畸形、泌尿生殖性畸形。大约有1%的患者有家族遗传因素，约15%的患者会出现肺转移，少数患者可伴有尿道下裂、无虹膜、发育迟缓、隐睾、假两性畸形等相关综合征症状。