江滨

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
原发性血小板增多症的危害首先是发生血栓，因为血小板是跟凝血有关的，血小板数量多了就容易发生血栓。另外血小板是很多小的细胞或者细胞碎片，很多的细胞和细胞碎片在血流里面，使得血流就流动的要缓慢一些，所以有些病人会说有头晕。最主要的问题还是血栓的事，这是这个疾病的危害。再有因为它是一个很慢性的疾病，它可以有10年、20年，甚至于更长的病程，比如过了10年、20年、30年，有些病人就会发生骨髓纤维化，如果是比较严重的骨髓纤维化，就会有各种各样的症状出来，但是它是疾病进展到比较靠后的时候出现的，真正血小板增多症其实没有什么症状。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
原发性血小板增多症的鉴别诊断：第一、我们要看看它有没有一些继发的因素，比如炎症或者是应激状态，这些产生的血小板增高，它不会老是高，等到继发的因素去除了，它就不高了。但是一个病人来的时候，一定要多问一句，看看这些病人有没有继发的因素在里头，这是第一，要跟原发性血小板增多症去鉴别。第二、就是跟原发性血小板增多症属于同一类疾病，叫做原发性骨髓纤维化，这些病人也可以有血小板增多，但是它是属于骨髓增殖性肿瘤里面另一个疾病。它在早期的时候和血小板增多症不太好鉴别，这个要靠非常有经验的专业的去看骨髓形态的大夫们来去做鉴别。第三、还有一些疾病也可以伴发血小板增高，比如慢性粒细胞白血病。在慢性粒细胞白血病的时候，有些病人可以伴有血小板增多，这个疾病要跟慢性粒细胞白血病鉴别是非常容易的，因为你抽血做一个基因的检测，慢性粒细胞白血病有特异的基因，我们叫做Bcr/Abl融合基因，如果有融合基因，哪怕血小板增高，我们也不诊断原发性血小板增高症，而只是慢粒的时候，血小板是高的。可能还有一些疾病会有伴发的血小板增高，就比较少见了。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
原发性血小板增多症首先要做血常规的检查，而且不是做一次，可能在比较近的时间内做几次，再比如几个月、一年里面都要监测血象，这是第一个，就是血常规、血象。第二个，是要做一些基因的检测，比如JAK2相关的一些基因，像JAK2基因V617F、MPL、CALR基因，我们要做这些基因的检测。第三个，我们还是希望做骨穿和骨髓活检。第四个，我们还希望做B超，看看有没有肝脾的肿大，特别是有没有脾肿大，主要是做这些。如果要发生比如下肢麻木或者是心前区不适，就要做跟血管相关的检查，比如下肢我们看有没有血栓，要做B超，心脏看看有没有心梗，要做相应的检查。如果没有症状，这些都不需要做检查。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
真性红细胞增多症诊断标准里面，首先是红细胞增多和红细胞压积的增高，再有就是JAK2基因V617F突变，当然不是100％的病人都会有这个基因的突变，但是它的发生率非常的高。所以如果红细胞增高了，而基因突变检测是阴性的，我们对于诊断要很慎重，诊断的标准到底红细胞高到多少，红细胞压积是多少，有标准，可以去看它的标准。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
真性红细胞增多症的病人看起来面色是发红的，球结膜是红的，如果伸出舌头来看，他的舌头又红又紫，有时候就像一个酗酒的人，喝完酒以后脸红红的，这是它的一个表象。症状上有些病人会有一些头晕的主诉，为什么？因为红细胞多了，血流就缓慢，然后流经这些血管的时候缓慢，病人会有头晕的这种主诉。还有些病人发生一些非常小的血栓，不是大的血栓，是非常微小的血栓，比如我们做头颅CT的时候有时候可以发现，这些都使得病人会有主诉上就觉得有点头晕等这些症状。其它倒也没有什么特别的症状，如果发生血栓了，就是发生血栓的相应部位的症状，比如下肢血栓，下肢就肿；如果是在心脏这个地方发生血栓，就是心梗；在脑子里发生，就是脑梗。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
真性红细胞增多症和原发性血小板增多症不是一回事，它们都属于一大类的疾病，属于慢性骨髓增殖性肿瘤这个疾病的范畴，但是不是一回事。血小板增多症是以血小板增高为主，真性红细胞增多症是以红细胞增多为主。但是在有些病人他可以这两个都偏高，甚至于白细胞也可以偏高，就是这三种血细胞都可以偏高，但它毕竟还不是一个病。

骨髓增生异常综合征的检查方法如下： 1、血常规：了解红细胞、粒细胞、血小板数量有无减少； 2、骨髓穿刺、活检：了解骨髓增生程度，如粒系统、红系统、巨核细胞血小板系统增生情况，以及细胞形态是否异常； 3、染色体检查：了解有无细胞遗传学异常。包括核型检测、FISH，也称探针杂交。判断染色体核型、数量、结构有无异常； 4、基因检测：综合分析、判断是否符合骨髓增生异常综合征，也称MDS的诊断标准。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
在早期的时候不会导致贫血，病人甚至于红细胞可能还偏高，比如如果是血小板增多症，而有一个基因叫做JAK2，JAK2基因V617F有突变的时候，病人不但是血小板高，红细胞有时候也会高，甚至于白细胞也会高。但是如果病人发展到了比较晚期的时候，合并有骨髓纤维化的时候，就会出现贫血。还有极少数的病人转变成像MDS或者是白血病的时候就会出现贫血，一般的情况下不伴有贫血。当然用的药物，比如有些人用羟基脲来治疗血小板增多症，可能会造成贫血，那是治疗相关性的贫血。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
原发性血小板增多症，到现在为止也找不到它有什么原因，如果我们能找到一些继发的因素，它就不叫原发性血小板增多症了，比如如果病人有严重的感染，血小板可以增高。如果有应激的状态，比如有交通事故什么的，也可以有血小板增高，那些都是继发性的血小板增高，跟原发性是完全不一样的。继发性血小板增高，继发的因素去除了，血小板就会下来。但是原发性的是个肿瘤性疾病，我们到现在为止，不知道是什么原因造成的。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
到目前为止，原发性血小板增多症这个病还不能根治，我们现在用的药物都是能够很好的去控制血小板，让血小板的数量减少，或者是血小板的功能给它减低一些，可以减少因为血小板增多引起的合并症。但是我们到现在为止，还没有哪个药可以去治愈它，唯一我们现在对这种慢性的骨髓增殖性肿瘤，能够治愈的手段是异基因的造血干细胞移植。但是在血小板增多症这个病例上，几乎不会去采用这样的治疗手段，因为我们用药物能够很好的控制血小板10年、20年，甚至于更长的时间，而异基因造血干细胞移植是一个风险很高的治疗手段，所以不会采用这种治疗，所以我们到现在没有哪个办法能治愈到。