李聪

胚胎期应该是早孕期，胚胎染色体检查包括两种情况： 1、前期生育过染色体有问题孩子或者夫妇双方有一方染色体有问题，想早知道目前怀孕孩子有无问题，所以可以做胚胎染色体检查。一般孕周在11-13周加6天期间通过绒毛活检可以达到目的； 2、胚胎出现停止发育，或者出现自然流产，想查原因，需要进行胚胎染色体检查。因为从许多文献报道，在流产胚胎、胎停育胚胎当中胎儿染色体异常率较高，所以检查胚胎染色体，可以寻找胚胎出现问题病因。

唐氏筛查分早孕期筛查和中孕期筛查，目前我们临床常用中孕期筛查。中孕期唐氏筛查是抽取孕妇外周血，通过生化指标检测，以及孕妇年龄、体重、孕周，然后进行综合计算。唐氏筛查有截断值，所谓截断值即分成高风险、低风险值，目前国内应用唐氏筛查截断值是1:270。 如果唐氏筛查结果1:156，大于1:270，则成为高风险，划在21-三体高风险范围内。出现21-三体高风险尽量去产前诊断中心做产前检查，抽羊水做胎儿染色体检查。唐氏筛查1:156高风险，并不是胎儿一定有问题，所以需要进一步检查确诊是否存在问题。

基因突变一般情况指单基因突变，单基因突变所引起疾病称为单基因病。单基因突变通过方式以及突变基因不同，又分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁遗传病、X连锁遗传病、Y连锁遗传病。这类疾病在亲子之间传递遵循孟德尔遗传定律，到2006年9月为止，发现具有特征性临床表现，而且符合孟德尔遗传方式致病基因已经达到2280个。单基因突变导致疾病有6600多种，而且每年还以10-50种速度递增。 单基因病常染色体显性遗传病中比较常见亨廷顿病、脊髓小脑共济失调、成骨不全、马方综合征、软骨发育不良、成人型多囊肾、寻常性鱼鳞病等。苯丙酮尿症、白化症、脊肌萎缩症，都是发病率相对高常染色体隐性遗传病。遗传性多囊肾和α-地中海贫血也属于常染色体隐性遗传病，但是α-地中海贫血可能在两广发病率相对较高。X连锁隐性遗传病包括血友病、假肥大型进行性肌营养不良、红绿色盲等。单基因病已经对人类健康构成较大威胁，随着DNA测序技术不断发展，多数单基因病可以通过基因检测进行确诊。如果单基因病确诊明确，可以通过产前诊断方式，预防患儿再次出生。

21-三体综合征是基因组中额外多一条21号染色体引起。易位型21-三体综合征，具有21-三体综合征表型，但是核型中多一条不是单纯21号染色体，而是易位型21号染色体。所谓易位型即21号染色体与其它染色体发生结构畸变，比如常见14号染色体与21号染色体长臂接到一起，称易位型21-三体综合征。 易位型21-三体综合征患儿一定检查父母，一般父母遗传给孩子的可能性比较大，症状基本是21-三体综合征症状。如果检查发现父母真是21-三体综合征，再次生育时，生下21-三体综合征孩子几率较大，1/6概率孩子正常，1/6概率携带者，4/6可能有问题。因此，21-三体综合征父母下次生育时候一定要做产前诊断，在孕期去产前诊断中心抽羊水、抽绒毛达到产前诊断目的，检查胎儿是否为21-三体综合征。如果是21-三体综合征，建议选择性流产。

21-三体综合征临界风险也是唐氏筛查结果值。唐氏筛查属于孕期对唐氏综合征的筛查，通过母体血清生化指标，比如甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等生化指标检测，然后加上孕妇年龄、孕周、体重等信息，估算胎儿患21-三体综合征可能性，筛查结果分高风险、低风险、临界风险。 唐氏筛查21-三体综合征风险为临界风险即风险值介于1/270-1/1000。临界风险是指患病的风险值，并不是胎儿一定有问题，所以需要带着结果去产前诊断中心进一步检查。进一步检查可以采用无创DNA方式，也可以采用羊水穿刺方式，对胎儿进行更进一步检查，以确定胎儿是否有问题。如果进行无创DNA检查，结果表明低风险，只需要后期做四维彩超即可。如果无创DNA检查表明高风险，需要进一步抽羊水，验证胎儿是否患有21-三体综合征。

21-三体综合征又叫唐氏综合征，最早被发现的染色体病，最常见由单个病因引起智力障碍疾病，其发病率在活产婴儿中为1/600-1/800。目前针对21-三体综合征的治疗仅限于治标，所谓治标即不能从根本把染色体病治好，只能针对症状治疗，比如用促进脑细胞代谢和营养药物，对患儿进行细心照料和适当训练，根据患儿具体情况进行适当内外科治疗。患儿伴有先天性心脏病，需要手术矫正先天性心脏病，如果患儿有其它方面畸形，需要通过内外科方法治疗。 50%的21-三体综合征患儿会在5岁前死亡，患者平均寿命16岁，寿命长短取决于患儿是否合并先天性心脏病。部分患儿较容易出现白血病、消化道畸形，所以出现合并疾病会影响患儿寿命。但是随着医疗水平提高，目前21-三体综合征患儿最高也能活到成年，部分还能活到40岁以及40岁以上年龄。几乎所有21-三体综合征都属于新发性，与父母染色体核型无关，所以再发生性21-三体综合征父母遗传并不多见，但是生育过21-三体综合征患儿的夫妇再生育患病患儿几率高于普通孕妇。所以生育过21-三体综合征患儿夫妇，应该在下次孕期进行产前诊断。

父母染色体正常，孩子可能出现染色体异常问题。比如几乎所有标准型21-三体综合征都属于新发，所谓新发即父母没有问题，孩子出现问题。还有常见18三体综合征、13三体综合征、特纳综合征、克氏综合征等，基本属于新发染色体病。 父母没有问题，而孩子有染色体问题，而目前科学没有完全明确其原因。首先与母亲年龄、父亲年龄有一定关系，也可能是随机，没有任何原因，出现差错，然后导致孩子有染色体问题。所以怀孕期间需要进行唐氏筛查、NT检查，孕期排畸彩超等。唐氏筛查、NT检查、孕期彩超检查就是帮助你发现一些可疑的指标。如果孕期发现胎儿有可疑情况，一定不要放过以上指标，做遗传咨询，让专业大夫建议接下来该怎么办。

染色体平衡易位属于染色体结构畸变，患者基本没有临床症状，可以健康生活和工作，能达到普通人寿命。但是染色体平衡易位因为没有症状，又叫染色体平衡易位携带者。平衡易位携带者生活上需要注意结婚生育时候可能会出现问题，因为平衡易位患者，比如女性卵子、男性精子，在精子或者卵子形成过程有一定比例异常。 染色体平衡易位， 1/18可能正常，1/18可能是染色体平衡易位携带者，以上两种情况孩子表型正常，没有症状。但是其它16/18孩子可能孕期出现自然流产、死胎，甚至还会出现生育异常孩子。所以染色体平衡易位携带者在生育方面有一定麻烦，所以需要去专业医院进行专业遗传咨询，然后遗传科大夫会给予专业指导，生正常孩子完全没有问题。

胎儿染色体检查适于范围如下： 1、早期彩超发现NT增厚，孕妇需要做胚胎染色体检查； 2、中孕期任何一项高风险，都需要进行胎儿染色体检查，确定胎儿染色体到底有无问题； 3、孕期彩超发现蛛丝马迹，比如侧脑室增宽、脉络丛囊肿、左心室内强回声、肠管强回声等超声软指标，也提醒孩子是否染色体有问题，也需要做胚胎染色体检查。 胎儿染色体异常即胎儿本身出现染色体异常问题，首先需要鉴别胎儿染色体异常属于哪种类型。因为部分胎儿染色体异常会导致孩子生育以后有很严重问题，这样胎儿建议夫妇终止妊娠，避免有严重问题孩子出生，会给家庭和社会带来经济和精神负担。如果胚胎染色体异常不影响胎儿出生后正常生活，该胚胎染色体异常可以继续妊娠。

染色体检查均不需要空腹。任何阶段、任何人群，查染色体都不需要空腹。但是检查染色体也有需要注意问题： 1、如果想要检查染色体，首先应该在身体健康阶段检查。如果身体目前存在感冒、发烧或者正在使用抗生素，不建议采血做染色体检查。因为染色体检查要抽血培养，病理状态或者抗生素应用会影响细胞生长影响后期检查，如果细胞培养不理想，检查可能会失败。只要在身体健康状态，停用抗生素3天以上，则可以抽血查染色体； 2、染色体检查报告周期较长，因为染色体检查通过培养方式，分析染色体是否有问题，所以染色体检查周期比较长，拿报告时间一般3周左右。