13-三体综合征是什么病

讲解医师：李聪敏  
河南省人民医院医学遗传研究所 / 主任医师

13-三体综合征是外国专家Patau1960年首次发现，所以又叫Patau综合征。因为发病机理是体细胞内基因组额外多出一条13号染色体，所以通俗叫13-三体综合征。新生儿发生率大概在1/12000-1/5000之间，女性患者明显多于男性患者。

13-三体综合征，因为13号染色体相对较大，所以13-三体综合征临床症状更为严重，比如前脑无裂畸形、枕骨区头皮缺陷,眼、鼻、唇畸形等。13-三体综合征出生体重低，80%都有前脑缺陷，严重智力障碍。

13-三体综合征在宫内也可以有蛛丝马迹，比如宫内会发现胎儿发育畸形。宫内孕期彩超可以提示胎儿发育有问题，全前脑畸形、先天的心脏病，并且生存期很短，多数生后1个月内就会死亡，平均生存期大概130天，所以13-三体综合征是很严重的畸形。