讲解医师:
张玉玲 (主任医师)
就职单位:哈尔滨医科大学附属第二医院儿内科
21三体综合征,又叫唐氏综合征也称为先天愚型,是由于孩子染色体先天发育异常,多出一条21号染色体,从而导致的先天性遗传性疾病。一般21三体综合征的患儿,60%左右的孩子在宫内早期就已经出现流产而导致死亡。存活下来的孩子,会伴有明显的特殊面容。\n特殊面容主要表现有眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜、内眦有赘皮、外耳小、舌胖、舌常伸出口外、流涎,以及身材矮小、头围小,同时还伴有骨龄明显落后于同龄的孩子。这样的孩子还会伴有明显的智力低下,生长发育障碍,同时还会伴有多脏器的发育畸形,主要包括心脏方面的畸形,个别孩子还会出现白血病。