廖世秀

性染色体异常在胎儿或者新生儿中发生率非常高，通常是由于性染色体的数目或者结构发生了改变。正常人群性染色体是1对，正常女性是XX，正常男性是XY。如果性染色体数目和结构发生了改变，有的时候可能就会导致一些严重的表型。所以性染色体异常的胎儿部分是可以要，部分可能会有严重的缺陷，需要根据胎儿父母的意愿决定是否要终止妊娠。比如常见的47XXX胎儿，出生后没有任何的异常表型，所以会建议父母继续妊娠。对于一些性染色体异常可能会导致严重的表型，如45XO就是特纳综合征，还有47XXY就是克氏综合征，都有可能会导致青春期的性腺发育异常，进而导致女性不孕，男性无精等临床表现。但是相应的生活和工作通常不会受到严重影响。

人体正常的染色体不仅是数目需要恒定，而且染色体的位置也要恒定。染色体易位是指染色体上的某个片段发生断裂，然后进行重接，在重接的过程中交换了位置，从而引起的染色体结构重排，称为染色体易位。 染色体易位又可以分为3种类型，首先是平衡易位，没有造成基因的丢失或者增加。其次是整臂易位，就是整个长臂或者短臂都发生了交换。再就是罗氏易位，主要是发生在近端着丝粒染色体，比如13号、14号、15号、21号、22号以及Y染色体，近端着丝粒染色体，着丝粒融合称为罗氏易位。还有就是复杂易位，涉及多条染色体，染色体片段的交换称为复杂易位。 一般染色体易位不会导致个体的异常表型，但是会引起不良的遗传生育效应，比如染色体平衡易位，相应的配子会有18种类型，其中1/18是正常，1/18是平衡易位的携带者，剩下的16/18都是非平衡性，从而会引起遗传性疾病、染色体疾病等。

染色体缺失后果非常严重，染色体缺失包括整条缺失或者是染色体的部分缺失，因为染色体上都含有对应的功能基因，如果染色体缺失，而缺失的部分又含有功能基因，就会导致一些严重的后果。如果是整条染色体缺失，绝大部分会在出生前淘汰，不会活着出生。 对于部分染色体缺失，需要根据缺失片段所含的基因判断相应的预后，如果缺失的片段没有重要的功能基因，个体出生后就不会有明显的异常。如果是缺失的片段含有重要的功能基因，出生以后就会导致一些发育的异常、结构畸形或者功能的异常，比如X染色体短臂有缺失，可能会导致卵巢的发育不良，也会导致先天性的智力障碍，还可能会导致肌营养不良等。 总之，染色体的整条缺失后果非常严重，部分缺失需要根据缺失的基因情况而决定。

22号染色体重复包括整条染色体的重复，或者是染色体部分片段的重复。如果是22号染色体整条重复，可以称为22-三体。 22-三体综合征后果非常严重，此种个体一般是不能活着出生，绝大部分会在胚胎发育的早期就会流产或者是胎死宫内。 如果22号染色体是部分重复，需要根据重复的内容而决定。如果22号染色体重复的片段含有重要的功能基因，就会导致对应的基因表型，进而出现一些异常症状。如果是重复的片段不含重要的功能基因，相应表型可能属于正常，也就是不会致病。 所以，22号染色体重复，需要根据所重复的数量和重复内容进行判断。

染色体平衡易位是指2条或者以上的染色体交换片段，结构重排而引起的症状。一般情况下，染色体平衡易位不会引起遗传物质的增加或者减少，基本不会引起明显的临床表型。所以通常把染色体的平衡易位称为携带者。也有个别的染色体平衡易位在断裂的过程中导致了基因的功能破坏，从而影响基因的表达，也会引起一些严重的临床表型，比如先天性的智力障碍、发育迟缓以及脑瘫等。总的来讲，平衡易位对于个体来讲不会造成严重的影响，但是如果是有严重的不良生育效应，可能就会引起不孕不育、不良妊娠以及畸形儿生育史等。 一般染色体平衡易位个体，相应的配子就是卵子或者精子会有18种类型，其中1/18是染色体正常，1/18是平衡易位携带者，余下的16/18都会有严重的临床表型。

染色体异常胎儿在中期进行四维彩超的时候，往往会有一些异常或者是阳性的表现，比如可能会有结构的畸形，包括头面部的畸形、心脏的畸形、内脏的畸形、体表的畸形，甚至肢体的畸形。同时还可能会发现胎儿发育的异常，比如有胎儿宫内发育迟缓，胎儿宫内发育受限。并且还可能会发现羊水的改变，出现羊水过多或者羊水过少等。 部分染色体异常的胎儿在进行四维彩超的时候没有异常表现，甚至是出生以后也不会有异常表现，比如性染色体的异常，包括47XX、47XYY等，虽然是染色体数目异常，但是不会有明显的异常。另有部分染色体表现为平衡性的结构重排，如平衡易位、罗氏易位、倒位等，因为没有造成遗传物质的量的改变，所以也往往表现为正常的四维彩超图形。

唐氏儿的染色体检查分为出生前检查和出生后检查。如果是在出生后，可以抽取少量外周血进行抗凝，无菌采取外周血1-2ml，然后进行染色体检查。如果是胎儿，就要抽取绒毛、羊水或者脐血进行胎儿染色体的分析。 由于唐氏儿是1种严重的出生缺陷，如果在胎儿期发现就是唐氏综合征，应尽量建议孕妇终止妊娠，以避免严重的缺陷患儿出生。唐氏儿又称为唐氏综合征，就是21-三体综合征，也是普通百姓所讲的先天愚型。是由于21号染色体多出1条，因为正常人群染色体都是23对46条，唐氏儿的染色体则是47条，多出1条21号染色体，额外的21号染色体就会导致严重的表型。

正常人会有23对染色体，其中第1-22对是常染色体，最后1对是性染色体。在正常男性个体中，染色体是46XY，Y是指Y染色体，一是个近端着丝粒染色体，只有长臂没有短臂。Y染色体的大小相当于19号到22号染色体，如果Y染色体≥18号染色体，可以称为大Y，如果Y染色体＜21号染色体，则称为小Y。出现大Y或者小Y，需要进一步检查Y染色体是否具有微缺失和微重复。 需要明确的是，所有染色体都是从大到小排列，但是21号染色体是最小，因为是最先发现，所以排到22号之前，其实21号染色体是最小。所以如果Y染色体＜21号染色体，就称为小Y，需要考虑Y染色体的基因是否具有缺失。如果Y染色体＞18号染色体，就是大Y，需要考虑Y染色体上是否具有基因重复等。如果Y染色体基因缺失，可能就会导致弱精或者无精等情况。

正常人群的染色体共有23对，46条染色体。其中第一对染色体最大，其次是第二对染色体，然后是3号，一直排到22号染色体。1-22对染色体是常染色体，第23对染色体，也就是最后一对染色体为性染色体，正常男性是XY，正常女性是XX。 正常人群染色体的数目通常恒定不变，染色体数目的增加或者减少都会导致异常的临床表型，因为基因组的所有基因绝大部分是排列在细胞核内，23对(46条)染色体部分会排到常染色体上，比方1号、2号、3号，一直到22号常染色体，相应的发病与性别基本没有关系。个别基因是排到性染色体上，比如X染色体或者Y染色体，其发病则会与性别有关。

荧光染色体原位杂交检查就是常讲的FISH，简称荧光原位杂交。此种检测方法主要是用于染色体数目异常、拷贝数异常等临床检查，尤其是可以进行21-三体综合征的检查，也是一种非常快速的检查方法。通过把染色体做上荧光标记，然后和待测样本进行杂交以后，就能判断样本的染色体数目或者是拷贝数是否正常。因为正常人体的染色体数目是23对，就是46条，所有的染色体基因也都是2倍体，所以拷贝数都是2。 如果是荧光原位杂交，也就是FISH检测提示3个荧光信号，就是指染色体的数目是3条或者基因是3份。如果FISH检测提示1个信号，说明染色体只有一条或者是等位基因只有1份。无论是3份或者是1份都是不正常情况，正常个体都是2份即2倍体。